Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad INZ-701 u niemowląt z niedoborem ENPP1 w celu poprawy przeżywalności i zapobiegania dysfunkcji serca oraz zwapnieniu tętnic

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby zwanej niedoborem Ectonukleotydowej Pirofosfatazy/Fosfodiesterazy 1 (ENPP1). Jest to rzadka choroba genetyczna, która może prowadzić do problemów z sercem i zwapnienia tętnic. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie INZ-701, który jest specjalnym białkiem stworzonym w laboratorium. Lek ten jest podawany w formie zastrzyku pod skórę.

Celem badania jest sprawdzenie, czy INZ-701 może zwiększyć poziom substancji zwanej pirofosforanem nieorganicznym (PPi) oraz poprawić przeżywalność dzieci z niedoborem ENPP1. Badanie będzie trwało do 2028 roku i obejmie dzieci od urodzenia do pierwszego roku życia. Uczestnicy będą regularnie monitorowani, aby ocenić wpływ leku na ich zdrowie, w tym na funkcjonowanie serca i wzrost.

Podczas badania będą wykonywane różne testy, takie jak echokardiografia, aby sprawdzić funkcję serca, oraz tomografia komputerowa (CT), aby ocenić zwapnienie naczyń krwionośnych. Dodatkowo, będzie mierzona koncentracja leku INZ-701 we krwi uczestników. Badanie ma na celu zrozumienie, czy INZ-701 może być skutecznym leczeniem dla dzieci z niedoborem ENPP1.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent otrzymuje lek INZ-701, który jest podawany w formie zastrzyku podskórnego. Lek ten jest przygotowywany z liofilizowanego proszku.

    Celem badania jest ocena, czy INZ-701 zwiększa poziom pirofosforanu nieorganicznego (PPi) oraz poprawia ogólne przeżycie pacjentów.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Lek INZ-701 jest podawany regularnie przez okres 52 tygodni. Dokładna częstotliwość podawania leku zostanie określona przez badaczy.

    Podczas tego okresu monitorowane są zmiany w stężeniu PPi w osoczu oraz ogólne przeżycie pacjenta.

  3. Krok 3

    Monitorowanie zdrowia

    Regularne badania echokardiograficzne są przeprowadzane w celu oceny frakcji wyrzutowej lewej komory serca.

    Przeprowadzane są również badania tomografii komputerowej (CT) w celu oceny zmian w zwapnieniu naczyń krwionośnych, w tym tętnic wieńcowych i aorty.

  4. Krok 4

    Ocena wzrostu

    W trakcie badania monitorowane są zmiany w długości ciała i masie ciała pacjenta, co pozwala na ocenę tempa wzrostu.

    Zbierane są dane dotyczące liczby dni, w których pacjent wymagał wentylacji mechanicznej.

  5. Krok 5

    Analiza wyników

    Po zakończeniu 52-tygodniowego okresu badania, analizowane są wyniki dotyczące zmian w stężeniu PPi, przeżycia oraz innych parametrów zdrowotnych.

    Wyniki te pomagają ocenić skuteczność i bezpieczeństwo leku INZ-701 w leczeniu niedoboru ENPP1.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Opiekunowie muszą wyrazić pisemną lub elektroniczną zgodę po wyjaśnieniu charakteru badania, zanim zostaną przeprowadzone jakiekolwiek procedury związane z badaniem.
  • Potwierdzona diagnoza genetyczna niedoboru ENPP1 po urodzeniu, z mutacjami w obu kopiach genu (homozygotyczne lub złożone heterozygotyczne), wykonana w laboratorium spełniającym odpowiednie normy.
  • Dowody kliniczne na obecność GACI, które mogą obejmować nieprawidłowe odkładanie się wapnia, niewydolność serca, problemy z oddychaniem, obrzęk, sinicę, nadciśnienie, powiększenie serca lub inne objawy.
  • Chłopcy i dziewczynki od urodzenia do mniej niż 1 roku życia w dniu rozpoczęcia badania.
  • Stężenie PPi w osoczu poniżej 1400 nM: a. podczas badania przesiewowego, jeśli uczestnik nie brał udziału w wcześniejszym programie. b. na udokumentowanej wartości wyjściowej przed leczeniem INZ-701 w wcześniejszym programie.
  • Masa ciała co najmniej 0,5 kg w momencie podania pierwszej dawki INZ-701.
  • Możliwość ukończenia wszystkich aspektów badania według opinii badacza.
  • Opiekunowie zgadzają się na udostępnienie istotnych dokumentacji medycznych ich dziecka.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Osoby, które mają inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Osoby, które przyjmują leki, które mogą zakłócać działanie badanej substancji.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.
  • Osoby, które uczestniczyły w innym badaniu klinicznym w ostatnim czasie.
  • Osoby, które mają alergię na składniki badanej substancji.
  • Osoby, które nie są w stanie przestrzegać zaleceń związanych z badaniem.
  • Osoby, które mają problemy z wątrobą lub nerkami, które mogą wpływać na metabolizm leku.
  • Osoby, które mają historię nadużywania alkoholu lub narkotyków.
  • Osoby, które mają problemy z sercem, które mogą być zagrożeniem podczas badania.
  • Osoby, które mają zaburzenia psychiczne, które mogą wpływać na ich zdolność do udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

INZ-701 to lek badany w ramach badania klinicznego, którego celem jest ocena jego skuteczności i bezpieczeństwa u niemowląt z niedoborem ENPP1. Lek ten ma na celu zwiększenie poziomu pirofosforanu nieorganicznego (PPi) w organizmie oraz poprawę ogólnego przeżycia pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

INZ-701 – INZ-701 jest lekiem podawanym w formie zastrzyku, który jest obecnie badany w ramach otwartego badania klinicznego fazy 3. Jego głównym celem jest leczenie niedoboru Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1), rzadkiego schorzenia genetycznego. Lek działa poprzez zwiększenie poziomu pirofosforanu nieorganicznego (PPi) w organizmie, co może poprawić przeżywalność pacjentów. INZ-701 należy do klasy leków wpływających na metabolizm fosforanów.

Badane choroby

Niedobór Ectonukleotydazy Pirofosfatazy/Fosfodiesterazy 1 (ENPP1) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm pirofosforanu nieorganicznego (PPi) w organizmie. Niedobór tego enzymu prowadzi do nieprawidłowego odkładania się wapnia w naczyniach krwionośnych i tkankach miękkich, co może powodować ich zwapnienie. Choroba może objawiać się problemami z sercem, w tym niewydolnością serca, oraz wpływać na wzrost i rozwój fizyczny. U pacjentów mogą występować trudności z oddychaniem, co czasami wymaga mechanicznej wentylacji. Zmiany w strukturze serca i naczyń mogą być monitorowane za pomocą echokardiografii i tomografii komputerowej. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-512991-36-00Kod protokołuINZ701-105Planowana liczba uczestników12 osóbSponsorInozyme Pharma Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).