Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 43

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Niedokrwistość z niedoboru kinazy pirogronianowej

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mitapivatu u dzieci z niedoborem kinazy pirogronianowej otrzymujących regularne transfuzje krwi

Badany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Agios Pharmaceuticals Inc.

Hipertriglicerydemia rodzinna+1

Nie rekrutuje

Badanie nad ISIS 678354 u pacjentów z zespołem chylomikronemii rodzinnej (FCS)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:ISIS 678354 sodium salt
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Nie rekrutuje

Badanie wpływu Voxelotoru na poprawę stanu zdrowia u pacjentów z anemią sierpowatą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Voxelotor
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Zespół Wolframa

Nie rekrutuje

Badanie nad tirzepatydem w leczeniu zespołu Wolframa typu 1 u pacjentów

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Tirzepatide
  • Sponsor:Ospedale San Raffaele S.r.l.

Choroba Stargardta

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją SAR422459 u pacjentów z zwyrodnieniem plamki żółtej Stargardta

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Lentiviral vector containing the human ABCA4 gene
  • Sponsor:Sanofi-Aventis Recherche & Developpement

Dziedziczna amyloidoza neuropatyczna

Nie rekrutuje

Badanie NTLA-2001 u pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową z polineuropatią (ATTRv-PN)

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ziclumeran
  • Sponsor:Intellia Therapeutics Inc.

Mutacja genu białka mechanizmów naprawy DNA+7

Nie rekrutuje

Badanie atezolizumabu u pacjentów z rakiem jelita grubego z wysokim MSI lub niedoborem MMR, niekwalifikujących się do chemioterapii z oksaliplatyną

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atezolizumab
  • Sponsor:AIO-Studien gGmbH

Mutacja genu KRAS+2

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa divarasibu w porównaniu z sotorasibem lub adagrasibem u pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z mutacją KRAS G12C po wcześniejszym leczeniu

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Zespół Alporta

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością vonafexoru u pacjentów z zespołem Alporta zagrożonych postępem choroby

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Vonafexor
  • Sponsor:ENYO Pharma

Niedokrwistość z niedoboru kinazy pirogronianowej

Nie rekrutuje

Badanie terapii genowej w niedoborze kinazy pirogronianowej (PKD) z użyciem autologicznych komórek CD34+ u dorosłych i dzieci z PKD

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Rocket Pharmaceuticals Inc.

Choroba wtrętowa mikrokosmków

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością krofelemeru u pacjentów z chorobą jelit Microvillus Inclusion Disease (MVID)

Badany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Crofelemer
  • Sponsor:Napo Pharmaceuticals Inc.

Malformacja limfatyczna

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności sirolimusu w leczeniu językowych mikrocytowych malformacji limfatycznych u dzieci i dorosłych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Centre Hospitalier Regional Universitaire De Tours

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).