Hiperchylomikronemia to rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym organizm nie jest w stanie rozkładać tłuszczów, co prowadzi do gromadzenia się cząstek tłuszczu we krwi i może powodować poważne powikłania, w tym zagrażające życiu zapalenie trzustki.
Czym jest hiperchylomikronemia
rodzinny zespół hiperchylomikronemii, zespół chylomikronemii, niedobór lipazy lipoproteinowej, hiperlipoproteinemia typu Ia, hiperlipoproteinemia typu I
Rodzinny zespół hiperchylomikronemii to rzadkie zaburzenie metaboliczne dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, które jest spowodowane mutacją w genie lipazy lipoproteinowej. Choroba objawia się podwyższonym poziomem triglicerydów i chylomikronów w osoczu krwi, co może prowadzić do szeregu objawów.
Jest to niezwykle rzadka choroba – dotyczy tylko jednej do dwóch osób na milion. Może wystąpić w każdym wieku, chociaż rozpoznanie przed 10. rokiem życia jest bardziej powszechne. Około 25% osób z tą chorobą otrzymuje rozpoznanie w pierwszym roku życia. Zaburzenie to dotyka w równym stopniu wszystkich płci, ras i grup etnicznych.
Choroba często ujawnia się w niemowlęctwie z objawami takimi jak kolka, brak przyrostu masy ciała oraz inne symptomy zespołu chylomikronemii. U kobiet stosowanie estrogenów lub pierwsza ciąża są również znanymi czynnikami wyzwalającymi początkowe objawy choroby.
Przyczyny i dziedziczenie
Zespół chylomikronemii może wystąpić z powodu rzadkiego zaburzenia genetycznego, w którym białko (enzym) zwane lipazą lipoproteinową jest uszkodzone lub nie występuje. Może być również spowodowany brakiem drugiego czynnika zwanego apolipoproteină C-II, który aktywuje lipazę lipoproteinową.
Lipaza lipoproteinowa normalnie znajduje się w tkance tłuszczowej i mięśniach. Pomaga rozkładać określone lipidy. Gdy lipaza lipoproteinowa jest nieobecna lub uszkodzona, cząstki tłuszczu zwane chylomikronami gromadzą się we krwi. To gromadzenie nazywa się chylomikronemią.
Zaburzenie występuje tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadliwy gen od obojga rodziców – jest to dziedziczenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że rodzice mogą być jedynie nosicielami i nie wykazywać objawów choroby.
Czynnikami ryzyka są wywiad rodzinny w kierunku niedoboru lipazy lipoproteinowej. Choroba jest bardziej prawdopodobna, gdy osoby z predyspozycją do wysokiego poziomu triglicerydów rozwiną cukrzycę, otyłość lub są narażone na działanie niektórych leków.
Objawy choroby
Objawy mogą rozpocząć się w niemowlęctwie i obejmują:
Bóle brzucha spowodowane zapaleniem trzustki
Utratę apetytu
Nudności i wymioty
Ból mięśni i kości
Powiększenie wątroby i śledziony
Brak przyrostu masy ciała u niemowląt
Złogi tłuszczu w skórze (krostkowate żółtaki)
Wysoki poziom triglicerydów we krwi
Blade siatkówki i białe naczynia krwionośne w siatkówkach
Przewlekłe zapalenie trzustki
Żółtaczka
Najczęstszym objawem klinicznym w każdym wieku są nawracające bóle brzucha i ostre zapalenie trzustki. Ból może być zlokalizowany w nadbrzuszu z promieniowaniem do pleców lub może być rozlany, z objawami ostrego brzucha. Inne typowe objawy to krostkowate żółtaki (u około 50% pacjentów), lipemia siatkówki oraz powiększenie wątroby i śledziony.
Rodzinny zespół hiperchylomikronemii zazwyczaj powoduje objawy, które wpływają na jakość życia, takie jak ból i zapalenie niektórych narządów.
Powikłania
Pacjenci z niedoborem lipazy lipoproteinowej są narażeni na wysokie ryzyko ostrego zapalenia trzustki, które może być zagrażające życiu i może prowadzić do przewlekłego zapalenia trzustki.
Podwyższone triglicerydy mogą powodować różnorodne objawy, w tym poważne epizody ostrego zapalenia trzustki.
Rozpoznanie
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o objawy. Wykonane zostaną badania krwi w celu sprawdzenia poziomu cholesterolu i triglicerydów.
Badanie fizykalne i testy mogą wykazać:
Powiększoną wątrobę i śledzionę
Zapalenie trzustki
Złogi tłuszczu pod skórą
Ewentualnie złogi tłuszczu w siatkówce oka
Gdy krew zostanie wirowana w maszynie laboratoryjnej, pojawi się kremowa warstwa. Ta warstwa wynika z obecności chylomikronów we krwi. Poziom triglicerydów jest bardzo wysoki.
Czasami wykonywane jest specjalne badanie krwi po podaniu leku rozrzedzającego krew dożylnie. Ten test szuka aktywności lipazy lipoproteinowej we krwi. Mogą być również wykonane testy genetyczne.
Leczenie
Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i poziomu triglicerydów we krwi za pomocą diety bardzo ubogiej w tłuszcze. Lekarz prawdopodobnie zaleci spożywanie nie więcej niż 20 gramów tłuszczu dziennie, aby zapobiec nawrotowi objawów.
Dwadzieścia gramów tłuszczu odpowiada jednemu z następujących:
Dwie szklanki (po 240 mililitrów) pełnego mleka
4 łyżeczki (9,5 grama) margaryny
Porcja mięsa o wadze 113 gramów
Przeciętna dieta w krajach zachodnich zawiera tłuszcz stanowiący do 45% całkowitej kaloryczności. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach A, D, E i K oraz suplementy mineralne są zalecane dla osób stosujących dietę bardzo ubogą w tłuszcze. Należy omówić potrzeby żywieniowe z lekarzem i zarejestrowanym dietetykiem.
Należy zaprzestać przyjmowania niektórych leków, które mogą nasilać objawy. Nie należy przerywać przyjmowania żadnych leków bez wcześniejszej konsultacji z lekarzem.
Zapalenie trzustki związane z niedoborem lipazy lipoproteinowej reaguje na leczenie właściwe dla tego zaburzenia.
Podstawowym sposobem zarządzania tym zaburzeniem jest dieta.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Szwecja
