Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutuje

Badanie terapii genowej w niedoborze kinazy pirogronianowej (PKD) z użyciem autologicznych komórek CD34+ u dorosłych i dzieci z PKD

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy niedoboru kinazy pirogronianowej (PKD), który jest dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym wpływającym na przetrwanie czerwonych krwinek. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa nowej terapii genowej. W terapii tej używa się autologicznych komórek CD34+, które są przetwarzane za pomocą wektora wirusowego, aby wprowadzić zoptymalizowaną wersję genu PKLR. Terapia ta ma na celu poprawę funkcji czerwonych krwinek u osób z PKD.

W badaniu stosowane są różne leki, w tym busulfan, który jest podawany w formie infuzji, oraz filgrastim i plerixafor, które są podawane w formie zastrzyków. Busulfan jest używany jako część przygotowania przed przeszczepem komórek macierzystych, a filgrastim wspomaga wzrost białych krwinek. Plerixafor pomaga w mobilizacji komórek macierzystych do krwi obwodowej, co ułatwia ich zbieranie.

Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa i potencjalnych skutków ubocznych terapii genowej. Uczestnicy otrzymają infuzję przetworzonych komórek, a następnie będą monitorowani pod kątem reakcji organizmu. Badanie obejmuje zarówno dorosłych, jak i dzieci z potwierdzonym niedoborem kinazy pirogronianowej. W trakcie badania będą również oceniane różne parametry krwi, aby sprawdzić, jak organizm reaguje na terapię.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania klinicznego

    Po dołączeniu do badania klinicznego, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie dotyczy terapii genowej dla niedoboru kinazy pirogronianowej (PKD).

    Pacjent musi spełniać określone kryteria, takie jak potwierdzona mutacja PKLR i historia ciężkiej anemii wymagającej transfuzji krwi.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do terapii

    Pacjent otrzymuje busulfan w formie koncentratu do infuzji dożylnej. Jest to preparat Busulfan Fresenius Kabi 6 mg/ml.

    Celem podania busulfanu jest przygotowanie organizmu do przyjęcia komórek macierzystych.

  3. Krok 3

    Stymulacja komórek macierzystych

    Pacjent otrzymuje filgrastim w formie zastrzyku podskórnego. Preparat to Neupogen 30 MU (0,6 mg/ml).

    Filgrastim stymuluje produkcję komórek macierzystych w szpiku kostnym.

  4. Krok 4

    Mobilizacja komórek macierzystych

    Pacjent otrzymuje plerixafor w formie zastrzyku podskórnego. Preparat to Mozobil 20 mg/ml.

    Plerixafor wspomaga uwalnianie komórek macierzystych do krwiobiegu.

  5. Krok 5

    Infuzja komórek macierzystych

    Pacjent otrzymuje infuzję autologicznych komórek CD34+ transdukowanych wektorem lentiviralnym, który przenosi zoptymalizowaną wersję genu pklr.

    Celem tej infuzji jest wprowadzenie zmodyfikowanych genetycznie komórek do organizmu pacjenta.

  6. Krok 6

    Monitorowanie i ocena

    Po infuzji pacjent jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i toksyczności związanej z podaniem produktu badawczego.

    Ocena obejmuje badania krwi i, jeśli to możliwe, komórek szpiku kostnego w celu analizy modyfikacji genetycznych.

  7. Krok 7

    Ocena wyników

    Badanie ocenia, czy doszło do wszczepienia komórek macierzystych w ciągu 42 dni po infuzji.

    Dodatkowo monitorowane są ewentualne powikłania oddechowe oraz obecność przeciwciał przeciwko komponentom wektora lentiviralnego.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowany niedobór kinazy pirogronianowej, co oznacza, że ma wrodzone zaburzenie metaboliczne enzymu kinazy pirogronianowej, które wpływa na przeżycie czerwonych krwinek.
  • Pacjent musi mieć potwierdzoną mutację w genie PKLR, który jest związany z tym schorzeniem.
  • Wiek pacjenta musi mieścić się w określonych przedziałach:
    • Dorośli: od 18 do 50 lat.
    • Dzieci: od 8 do poniżej 18 lat.
    • Pacjent musi mieć historię ciężkiej anemii lub anemii wymagającej transfuzji krwi, co oznacza:
      • Co najmniej 6 epizodów transfuzji czerwonych krwinek w ciągu ostatnich 12 miesięcy i poziom hemoglobiny poniżej 9,5 g/dL w ostatnim miesiącu, mimo wcześniejszego usunięcia śledziony.
      • Co najmniej 3 epizody transfuzji czerwonych krwinek rocznie w ciągu ostatnich 2 lat i poziom hemoglobiny poniżej 9,5 g/dL w ostatnich 12 miesiącach, mimo wcześniejszego usunięcia śledziony.
      • Poziom hemoglobiny poniżej 8,0 g/dL mimo wcześniejszego usunięcia śledziony, bez potrzeby transfuzji (udokumentowane podczas co najmniej 2 ocen w ciągu ostatnich 1-2 lat), niezależnie od wymagań transfuzji.
      • Pacjent musi mieć odpowiednią funkcję serca, płuc, nerek i wątroby.
      • Pacjent musi mieć dostępne szczegółowe dokumenty medyczne, w tym dotyczące wymagań transfuzji, z co najmniej ostatnich 2 lat.
      • Pacjent musi być chętny i zdolny do przeczytania i zrozumienia informacji dla pacjenta oraz wyrażenia zgody (lub świadomej zgody w przypadku niepełnoletnich) na udział w badaniu.
      • Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego z krwi.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest uczulony na składniki leku używanego w badaniu.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli przyjmuje inne leki, które mogą wchodzić w interakcje z lekiem badanym.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Autologiczne komórki CD34+: W tej terapii stosuje się komórki macierzyste CD34+ pobrane od pacjenta. Komórki te są następnie modyfikowane genetycznie za pomocą wektora lentiwirusowego, który przenosi zoptymalizowany gen kinazy pirogronianowej czerwonych krwinek (coRPK). Celem tej terapii jest poprawa funkcji krwinek czerwonych u pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej, co może prowadzić do poprawy ich stanu zdrowia.

Co już wiadomo o tej terapii

Autologiczne komórki CD34+ transdukowane wektorem lentiwirusowym – Lek ten jest podawany w formie infuzji, a jego zastosowanie polega na terapii genowej dla pacjentów z niedoborem kinazy pirogronianowej. Obecnie znajduje się w fazie I badań klinicznych, gdzie ocenia się jego bezpieczeństwo i toksyczność. Główne wskazania terapeutyczne obejmują wrodzone zaburzenia metaboliczne związane z niedoborem enzymu kinazy pirogronianowej, co wpływa na przeżywalność czerwonych krwinek. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu zoptymalizowanego genu kinazy pirogronianowej do komórek pacjenta, co ma na celu poprawę funkcji czerwonych krwinek. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe, które mają na celu modyfikację genetyczną komórek pacjenta.

Badane choroby

Niedobór kinazy pirogronianowej – Jest to wrodzone zaburzenie metaboliczne związane z niedoborem enzymu kinazy pirogronianowej, które wpływa na przeżywalność czerwonych krwinek. W wyniku tego niedoboru czerwone krwinki są bardziej podatne na rozpad, co prowadzi do anemii hemolitycznej. Objawy mogą obejmować zmęczenie, bladość skóry, żółtaczkę oraz powiększenie śledziony. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować. W miarę postępu choroby mogą wystąpić dodatkowe komplikacje, takie jak kamienie żółciowe. Choroba ta jest rzadko spotykana, ale może znacząco wpływać na jakość życia pacjentów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2024-511520-13-00Kod protokołuRP-L301-0119Planowana liczba uczestników4 osobySponsorRocket Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).