Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 42

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Anemia sierpowata

Nie rekrutuje

Badanie mitapivatu u dorosłych pacjentów z anemią sierpowatokrwinkową

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Mitapivat
  • Sponsor:Julius Clinical Research B.V.

Niedobór czynnika IX

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne terapii genowej etranakogen dezaparvowek u dorosłych pacjentów z ciężką i umiarkowanie ciężką hemofilią typu B

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etranacogene Dezaparvovec
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Zaburzenie niedoboru CDKL5

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa fenfluraminy u pacjentów z zaburzeniem niedoboru CDKL5

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Fenfluramine Hydrochloride
  • Sponsor:Zogenix International Limited

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa losmapimodu u pacjentów z dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową (FSHD)

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Losmapimod
  • Sponsor:Fulcrum Therapeutics Inc.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a+1

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i ekspresją delandistrogene moxeparvovec u dzieci poniżej 4 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Delandistrogene Moxeparvovec
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Zespół aktywowanej kinazy PI3 delta

Nie rekrutuje

Badanie nad wpływem leniolisibu u dzieci w wieku od 1 do 6 lat z zespołem aktywowanej fosfoinozytydo-3-kinazy delta (APDS)

Badany lekBez placebo
Kraje:PortugaliaPortugalia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Leniolisib Phosphate
  • Sponsor:Pharming Technologies B.V.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności avalglukozydazy alfa u pacjentów z chorobą Pompego we Francji

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Avalglucosidase Alfa
  • Sponsor:Sanofi Winthrop Industrie

Dystrofia miotoniczna

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności AOC 1001 w leczeniu dystrofii miotonicznej typu 1 u pacjentów dorosłych

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Humanised Igg1 Monoclonal Antibody Against Tfr1 Conjugated To Double Stranded Sirna Oligonucleotide Against Dmpk Via A Non-Cleavable Linker
  • Sponsor:Avidity Biosciences Inc.

Rdzeniowy zanik mięśni

Nie rekrutuje

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa onasemnogenu abeparwowek u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Onasemnogene Abeparvovec
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Stwardnienie zanikowe boczne+2

Nie rekrutuje

Badanie tofersenu u dorosłych z mutacją SOD1 przed objawami stwardnienia zanikowego bocznego (ALS)

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Tofersen
  • Sponsor:Biogen Idec Research Limited

Wrodzony brak śledziony

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa szczepionek przeciw meningokokom B u pacjentów z asplenią

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Neisseria Meningitidis Group B Fhbp Protein Subfamily A
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Nowotwór w jelicie grubym przerzutowy+2

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem CR6086 i balstilimabu u pacjentów z wcześniej leczonym przerzutowym rakiem jelita grubego i innymi przerzutowymi nowotworami przewodu pokarmowego

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Balstilimab
  • Sponsor:Rottapharm Biotech S.r.l.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).