Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością sirolimusu w leczeniu lekoopornej padaczki u dzieci z rzadkimi chorobami układu nerwowego związanymi z mTOR.

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy padaczki lekoopornej u dzieci z rzadkimi chorobami układu nerwowego związanymi z aktywacją szlaku mTOR. Padaczka lekooporna to rodzaj padaczki, która nie reaguje na standardowe leki przeciwpadaczkowe. Szlak mTOR to mechanizm w komórkach, który kontroluje ich wzrost i podział, a jego nieprawidłowe działanie może prowadzić do rozwoju różnych chorób neurologicznych. Do tych chorób należą między innymi dysplazja kory ogniskowa, hemimegalencefalia oraz guzy o niskim stopniu złośliwości związane z padaczką, znane również jako LEATs. Dysplazja kory ogniskowa to nieprawidłowy rozwój fragmentu kory mózgowej, hemimegalencefalia oznacza powiększenie jednej półkuli mózgu, a LEATs to specyficzny typ guzów mózgu występujących u pacjentów z padaczką.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności leku rapamycyna w leczeniu padaczki lekoopornej u dzieci z tymi rzadkimi chorobami. Rapamycyna to lek, który wpływa na szlak mTOR i może pomóc w zmniejszeniu częstotliwości napadów padaczkowych. Badanie ma charakter otwarty, co oznacza, że wszyscy uczestnicy będą otrzymywać aktywny lek, oraz randomizowany, co znaczy, że pacjenci zostaną losowo przydzieleni do różnych grup leczenia.

Podczas badania dzieci będą otrzymywać rapamycynę przez określony czas, a lekarze będą monitorować zarówno skuteczność leczenia, jak i ewentualne działania niepożądane. Głównym celem jest sprawdzenie, czy u co najmniej połowy pacjentów nastąpi zmniejszenie liczby napadów padaczkowych o 50% lub więcej. Badacze będą również obserwować, jak lek wpływa na jakość życia dzieci i ich rodzin, oraz czy pozytywne efekty utrzymują się po zakończeniu leczenia. Bezpieczeństwo będzie oceniane poprzez śledzenie wszelkich działań niepożądanych oraz regularnych badań laboratoryjnych.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Wstępne badania i testy

    Przejdziesz wstępne badania medyczne, które potwierdzą, czy możesz uczestniczyć w badaniu.

    Jeśli jesteś w wieku rozrodczym, wykonasz test ciążowy w ciągu 2 tygodni przed rozpoczęciem leczenia. Wynik musi być ujemny.

    Jeśli jesteś aktywny seksualnie, zobowiążesz się do stosowania skutecznej antykoncepcji podczas badania i przez 3 miesiące po jego zakończeniu, lub do powstrzymania się od aktywności seksualnej.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie leczenia rapamycyną

    Rozpoczniesz przyjmowanie leku o nazwie rapamycyna (znana również jako syrolimus).

    Lek otrzymasz w postaci roztworu doustnego Rapamune o stężeniu 1 mg w 1 ml.

    Dawka leku zostanie dostosowana indywidualnie do Twoich potrzeb przez lekarza prowadzącego badanie.

    Lek będziesz przyjmować codziennie przez usta zgodnie z zaleceniami lekarza.

  3. Krok 3

    Faza leczenia i monitorowania

    Podczas przyjmowania rapamycyny będziesz regularnie monitorowany pod kątem działań niepożądanych.

    Lekarz będzie oceniać bezpieczeństwo leczenia zgodnie z klasyfikacją CTCAE - standardowym systemem oceny nasilenia działań niepożądanych.

    Będziesz miał wykonywane regularne badania laboratoryjne, aby sprawdzić, jak Twój organizm reaguje na lek.

    Lekarz będzie monitorować częstość Twoich napadów padaczkowych, aby ocenić skuteczność leczenia.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności leczenia

    Głównym celem będzie sprawdzenie, czy rapamycyna zmniejszy liczbę Twoich napadów padaczkowych o 50% lub więcej.

    Lekarz będzie porównywał liczbę napadów przed rozpoczęciem badania z liczbą napadów podczas leczenia.

    Zostanie również oceniona jakość Twojego życia i Twojej rodziny w trakcie leczenia.

  5. Krok 5

    Faza obserwacji po leczeniu

    Po zakończeniu aktywnego leczenia będziesz nadal obserwowany przez określony czas.

    Lekarz będzie sprawdzać, czy pozytywne efekty leczenia utrzymują się po zakończeniu przyjmowania leku.

    Kontynuowane będzie monitorowanie ewentualnych działań niepożądanych, które mogą wystąpić po zakończeniu leczenia.

    Zostanie oceniona długotrwała skuteczność i bezpieczeństwo terapii.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Wiek od 4 miesięcy do 18 lat
  • Rozpoznanie padaczki lekoopornej (czyli takiej, która nie reaguje dobrze na standardowe leki przeciwpadaczkowe) z ogniskami w mózgu, potwierdzone przez specjalistów
  • Występowanie lub podejrzenie choroby związanej z szlakiem mTOR (specjalny mechanizm w komórkach mózgu) widocznej w badaniu MRI (rezonans magnetyczny), w tym: dysplazja kory mózgowej (nieprawidłowy rozwój kory mózgu), hemimegalencefalia (powiększenie jednej połowy mózgu), guzy LEAT (łagodne guzy mózgu)
  • Aktywna padaczka w momencie rozpoczęcia badania - co najmniej 8 napadów w ciągu 4 tygodni przed rozpoczęciem badania
  • Pisemna zgoda na udział w badaniu od rodziców lub opiekunów prawnych dziecka
  • Pisemna zgoda na udział w badaniu od samego pacjenta, jeśli ma 13 lat lub więcej
  • Negatywny wynik testu ciążowego (sprawdzający, czy nie jest się w ciąży) wykonany w ciągu 2 tygodni przed rozpoczęciem badania u pacjentek w wieku rozrodczym
  • Pisemne zobowiązanie do stosowania skutecznej antykoncepcji (zapobiegania ciąży) u pacjentów aktywnych seksualnie lub zobowiązanie do powstrzymania się od aktywności seksualnej podczas badania i przez 3 miesiące po jego zakończeniu

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent ma epilepsję, która nie jest związana z chorobami dotyczącymi szlaku mTOR - jest to jeden z systemów w komórkach, który kontroluje ich wzrost i podział
  • Pacjent ma epilepsję, która dobrze reaguje na standardowe leki przeciwpadaczkowe i nie jest lekoopora - oznacza to, że padaczka nie odpowiada na zwykłe leczenie
  • Pacjent nie ma żadnej z następujących chorób: mTORopatie - rzadkie choroby genetyczne wpływające na rozwój mózgu, ogniskowa dysplazja kory mózgowej - nieprawidłowy rozwój części kory mózgowej, lub LEATS - określone typy nowotworów mózgu związanych z padaczką
  • Pacjent ma uczulenie lub nietolerancję na rapamycynę - lek, który będzie badany w tym badaniu
  • Pacjent przyjmuje leki, które mogą wchodzić w niebezpieczne interakcje z rapamycyną
  • Pacjent ma poważne choroby nerek, wątroby lub serca, które mogą utrudnić bezpieczne przyjmowanie badanego leku
  • Pacjent ma osłabiony system odpornościowy z powodu innych chorób lub leków
  • Kobieta jest w ciąży lub karmi piersią
  • Pacjent nie może regularnie przyjmować leków lub stawiać się na wizyty kontrolne
  • Pacjent ma problemy z połykaniem tabletek lub innych poważnych problemów żołądkowo-jelitowych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Rapamycyna to lek, który działa poprzez blokowanie określonej ścieżki w komórkach nazywanej szlakiem mTOR. Ten szlak jest ważny dla wzrostu i podziału komórek. W tym badaniu rapamycyna jest testowana jako potencjalne leczenie dla dzieci z padaczką lekooporną, czyli taką formą padaczki, która nie reaguje dobrze na standardowe leki przeciwpadaczkowe. Lek ma na celu zmniejszenie częstotliwości napadów padaczkowych u dzieci z rzadkimi chorobami ośrodkowego układu nerwowego. Rapamycyna jest już używana w medycynie do innych celów, ale w tym badaniu sprawdza się jej skuteczność specjalnie w leczeniu trudnej do kontrolowania padaczki u dzieci z określonymi rzadkimi schorzeniami neurologicznymi.

Co już wiadomo o tej terapii

Rapamycyna – To lek podawany doustnie w postaci tabletek lub roztworu, który należy do grupy leków immunosupresyjnych i jest obecnie badany w II fazie badań klinicznych jako potencjalne leczenie lekoopornej padaczki u dzieci z rzadkimi chorobami układu nerwowego. Głównym wskazaniem terapeutycznym w tym badaniu jest leczenie padaczki, która nie reaguje na standardowe leki przeciwpadaczkowe u pacjentów z chorobami związanymi z nadmierną aktywacją szlaku mTOR w mózgu. Lek działa poprzez blokowanie białka mTOR, które kontroluje wzrost i podział komórek – gdy to białko jest nadmiernie aktywne, może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju tkanki mózgowej i napadów padaczkowych, a rapamycyna pomaga to kontrolować. Chociaż rapamycyna jest już zatwierdzona do innych zastosowań medycznych, jej użycie w leczeniu padaczki u dzieci z rzadkimi chorobami neurologicznymi jest nadal przedmiotem badań mających na celu określenie bezpieczeństwa i skuteczności tego podejścia terapeutycznego.

Badane choroby

  • Padaczka

    Przewlekła choroba neurologiczna charakteryzująca się nawracającymi napadami wywołanymi przez nieprawidłową aktywność elektryczną w mózgu. Napady mogą przybierać różne formy, od krótkich epizodów utraty świadomości po drgawki obejmujące całe ciało. Objawy zależą od obszaru mózgu, w którym występuje nieprawidłowa aktywność elektryczna. Choroba może rozpocząć się w każdym wieku i często ma charakter przewlekły, wymagając długotrwałego leczenia. Padaczka może wpływać na funkcjonowanie poznawcze oraz jakość życia pacjenta.

  • Mtoropatie

    Grupa rzadkich schorzeń genetycznych spowodowanych nieprawidłowym funkcjonowaniem szlaku mTOR, który jest kluczowy dla wzrostu i podziału komórek. Te zaburzenia prowadzą do nadmiernej aktywacji tego szlaku, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem komórek i tkanek. Objawy mogą obejmować zmiany skórne, nowotwory, zaburzenia neurologiczne oraz nieprawidłowości w rozwoju różnych narządów. Choroba często manifestuje się już w dzieciństwie i może postępować w różnym tempie. Objawy mogą obejmować padaczkę, opóźnienie rozwoju oraz charakterystyczne zmiany morfologiczne.

  • Ogniskowa dysplazja kory mózgowej

    Wrodzona nieprawidłowość rozwoju kory mózgowej, w której określony obszar mózgu wykazuje nieprawidłową budowę i organizację neuronów. Stan ten charakteryzuje się obecnością nieprawidłowo ukształtowanych i rozmieszczonych komórek nerwowych w korze mózgowej. Dysplazja często prowadzi do wystąpienia padaczki opornej na leczenie farmakologiczne. Objawy neurologiczne zależą od lokalizacji i rozmiaru nieprawidłowego obszaru kory. Choroba może powodować różnego rodzaju napady padaczkowe oraz deficyty neurologiczne odpowiadające zajętemu obszarowi mózgu.

  • Guzy o niskim stopniu złośliwości związane z padaczką

    Grupa łagodnych lub o niskim stopniu złośliwości nowotworów mózgu, które są często przyczyną padaczki opornej na leczenie. Te guzy rosną powoli i charakteryzują się niskim potencjałem do rozprzestrzeniania się. Najczęściej występują w płatach skroniowych lub czołowych mózgu. Głównym objawem jest zazwyczaj padaczka, która może być jedynym sygnałem obecności guza przez długi czas. Nowotwory te mogą powodować różne rodzaje napadów w zależności od swojej lokalizacji w mózgu.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2024-515950-25-00Kod protokołuBraimTOR-NEUROPlanowana liczba uczestników50 osóbSponsorInstytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).