Dysplazja korowa

Czym jest dysplazja korowa?

Dysplazja korowa jest rzadkim schorzeniem, które powoduje napady padaczkowe. Lekarze nazywają ją czasem ogniskową dysplazją korową lub w skrócie FCD1.

Dysplazja korowa wpływa na korę mózgową, czyli najbardziej zewnętrzną warstwę mózgu, która kontroluje ruchy ciała, myślenie, mówienie, pamięć, inteligencję i osobowość1.

"Dysplazja" to medyczny termin określający wszelkie nieprawidłowe lub nietypowe komórki w organizmie. Jeśli ktoś ma dysplazję korową, oznacza to, że grupy komórek w korze mózgowej nie uformowały się prawidłowo zanim się urodził1.

Dysplazja korowa występuje, gdy górna warstwa mózgu nie formuje się prawidłowo. Jest to jedna z najczęstszych przyczyn padaczki2. Nieprawidłowo uformowane neurony (specyficzny typ komórek mózgowych) w dysplazji korowej nie działają tak, jak powinny. Zamiast tego mogą wysyłać nieprawidłowe sygnały elektryczne, które mogą powodować napady padaczkowe3.

Dzieci z dysplazją korową mają zwiększone ryzyko powtarzających się napadów padaczkowych w ciągu całego życia. Ten stan jest określany jako padaczka3. Dysplazja korowa jest najczęstszą przyczyną padaczki lekoopornej u dzieci i drugą lub trzecią najczęstszą przyczyną napadów lekoopornych u dorosłych4.

Typy dysplazji korowej

Lekarze klasyfikują dysplazję korową jako jeden z trzech typów, w zależności od tego, które części (płaty) kory mózgowej są dotknięte lub jak nieprawidłowe komórki formują się w mózgu1.

Typ I. Nieprawidłowe komórki uformowały się w korze lub spowodowały, że komórki mózgowe zorganizowały się w sposób, w jaki nie powinny. Może dotyczyć dowolnego płata, ale najczęściej występuje w płacie skroniowym lub płacie czołowym mózgu. Typ I jest trudny do zobaczenia na skanach mózgu. Często pacjenci nie zaczynają mieć napadów, dopóki nie staną się dorosłymi12.

Typ II. Komórki w korze mózgowej są zbyt duże lub wyglądają inaczej, niż powinny. Typ II jest poważniejszy niż typ I i często występuje u dzieci. Ten typ zazwyczaj dotyczy zarówno płata skroniowego, jak i płata czołowego mózgu12.

Typ III. Ten typ występuje, gdy pacjent ma dysplazję korową typu I lub typu II wraz z innymi nieprawidłowościami w mózgu. Mogą to być guzy mózgu, nietypowe naczynia krwionośne lub zmiany chorobowe. Może dotyczyć dowolnego płata, w zależności od tego, gdzie utworzył się guz lub uszkodzenie. Typ III może być również spowodowany jakąś formą uszkodzenia mózgu we wczesnym życiu12.

Istnieją trzy różne kategorie dysplazji korowej. Kategoria zależy od sposobu formowania się i łączenia neuronów. Niektóre cechy charakterystyczne dysplazji korowej można zobaczyć na obrazowaniu rezonansu magnetycznego mózgu (MRI). Jednak jedynym sposobem na pewne zdiagnozowanie typu dysplazji korowej jest zbadanie tkanki pod mikroskopem3.

Przyczyny dysplazji korowej

Dysplazja korowa jest stanem genetycznym, który wpływa na zewnętrzną warstwę mózgu1. Jest to wrodzona nieprawidłowość w rozwoju mózgu. "Wrodzona" oznacza, że stan był obecny przy urodzeniu5.

Dysplazja korowa ogniskowa jest wynikiem nieprawidłowej migracji neuronów podczas rozwoju mózgu w macicy. "Ogniskowa" oznacza, że jest ograniczona do określonej strefy w dowolnym płacie5.

Podczas gdy dziecko jest w macicy, mózg stale rośnie i rozwija się. Czasami komórki w mózgu dezorganizują się podczas tego procesu, co może prowadzić do dysplazji korowej ogniskowej6.

Ostatnie badania wykazały, że dysplazja korowa typu 2a i 2b wynika z somatycznych mutacji w genach kodujących komponenty szlaku mTOR (cel rapamycyny u ssaków). Geny przyczynowe dla typu 1 i 3 nie zostały zidentyfikowane. Szlak mTOR reguluje wiele procesów komórkowych5.

Objawy dysplazji korowej

Napady padaczkowe są najczęstszym objawem dysplazji korowej1. W zależności od tego, gdzie w mózgu znajduje się dysplazja, pacjent może doświadczać różnych rodzajów napadów i objawów6.

Najczęściej występują napady toniczno-kloniczne (kiedy osoba upada i trzęsie się) lub napady nieobecności (kiedy osoba wpatruje się w przestrzeń i może wykonywać powtarzające się ruchy)6.

Osoby, które mają napady płata skroniowego, mogą doświadczać dziwnych uczuć, takich jak euforia, déjà vu lub strach. Po napadzie płata skroniowego wiele osób czuje się zdezorientowanych, ma trudności z mówieniem, nie pamięta, co się stało podczas napadu, nie wie, że miało napad lub odczuwa ekstremalne senność7.

Objawy dysplazji korowej ogniskowej pojawiają się w pierwszych pięciu latach życia u około dwóch trzecich osób, a większość pozostałych zaczyna mieć napady, zanim skończą 16 lat. Początkowe wystąpienie dysplazji korowej ogniskowej u dorosłych jest znacznie rzadsze6.

Diagnozowanie dysplazji korowej

Ten rodzaj padaczki może być czasami trudny do zdiagnozowania. Na przykład badanie MRI dysplazji korowej ogniskowej nie zawsze może zidentyfikować komórki, które powodują napady6.

Lekarze mają kilka metod diagnozowania dysplazji korowej ogniskowej. Obejmują one6:

• EEG (elektroencefalogram): Urządzenie noszone na głowie, które mierzy aktywność elektryczną w mózgu
• Nowoczesne MRI: Najbardziej zaawansowane techniki neuroobrazowania mogą pomóc zidentyfikować niektóre typy dysplazji korowej ogniskowej
• Historia medyczna: Szczegółowa historia tego, kiedy pacjent zaczął mieć napady oraz inne informacje medyczne

Niektóre cechy charakterystyczne dysplazji korowej można zobaczyć na rezonansie magnetycznym mózgu (MRI). Jednak jedynym sposobem na pewne zdiagnozowanie typu dysplazji korowej jest zbadanie tkanki pod mikroskopem. Typ diagnozy opiera się na tym, jak wyglądają zmiany. Testy na zmiany genetyczne w DNA tkanki mogą być również używane do pomocy w wyjaśnieniu diagnozy3.

Leczenie dysplazji korowej

Padaczka w dysplazji korowej jest często lekooporna i stanowi 50% przypadków lekoopornych. Leki przeciwpadaczkowe (AED) są szeroko stosowane w leczeniu dysplazji korowej. Jednak dowody sugerujące ich specyficzny wpływ na leczenie dysplazji korowej pozostają do ustalenia8.

Leki przeciwpadaczkowe są często przepisywane jako leczenie napadów płata skroniowego. Jeśli napady nie reagują na leki, chirurgia może być opcją7.

Dysplazja korowa ogniskowa jest znana jako jedna z najtrudniejszych do leczenia lekami form padaczki. Jednak alternatywne metody leczenia są często bardzo skuteczne6.

Chociaż leczenie obecnie obejmuje postępowanie chirurgiczne, zidentyfikowano nieinwazyjne metody leczenia. W związku z tą opornością na leki zasugerowano kilka alternatywnych metod leczenia8.

Chirurgia może naprawić problem i zatrzymać napady1. Jeśli napady pacjenta nie reagują na leki, chirurgia może być opcją leczenia7.

Rokowania

Dzieci z dysplazją korową ogniskową mają zwiększone ryzyko powtarzających się napadów padaczkowych w ciągu całego życia, co jest definiowane jako stan zwany padaczką3.

Niedawne badania dr Jeong Ho Lee wykazały, że znaczna liczba osób z dysplazją korową ogniskową typu II (12,5%) miała mutacje występujące tylko w mózgu w genach TSC1 i TSC2. Te odkrycia sugerują, że niektóre mutacje genowe związane z padaczką mogą być wykrywalne tylko wtedy, gdy analizowana jest tkanka mózgowa9.

Chociaż dysplazja korowa może powodować rodzaj padaczki, który jest trudny do leczenia typowymi lekami, chirurgia i inne metody leczenia mogą pomóc w zarządzaniu napadami i poprawić jakość życia pacjentów1.