Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 30

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Leukodystrofia metachromatyczna

Wkrótce rekrutacja

Monitorowanie ryzyka nowotworów z powodu wstawiennej onkogenezy u pacjentów z wczesną metachromatyczną leukodystrofią leczonych atidarsagene autotemcel

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Atidarsagene Autotemcel
  • Sponsor:Orchard Therapeutics (Europe) Limited

Dystrofia mięśniowa

Wkrótce rekrutacja

Ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności ribitolu u pacjentów z dystrofią mięśniową typu 2I (LGMD2I/R9)

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Ribitol
  • Sponsor:ML Bio Solutions Inc.

Malformacja tętniczo-żylna

Wkrótce rekrutacja

Badanie fazy II wpływu sirolimusu na objętość i kolor makrocheilii port-wine u pacjentów z malformacjami naczyniowymi po chirurgii i laseroterapii

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NorwegiaNorwegia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Oslo University Hospital HF

Wrodzona choroba serca

Wkrótce rekrutacja

Bezpieczeństwo i farmakodynamika cangreloru u dzieci z wrodzoną wadą serca poddawanych zabiegom naczyniowym

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Cangrelor Tetrasodium
  • Sponsor:Chiesi Farmaceutici S.p.A.

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Wkrótce rekrutacja

Bezpieczeństwo i skuteczność autologicznych komórek CD34+ z wektorem lentivirusowym NCF1 u pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową (p47‑CGD)

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata

Mukowiscydoza

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności VX-828, Deutivacaftoru i Tezacaftoru u dorosłych z mukowiscydozą

Zarejestrowany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Anemia sierpowata

Wkrótce rekrutacja

Badanie szybkości i skuteczności methoxyflurane w porównaniu z oxycodone hydrochloride i morphine sulfate u pacjentów z chorobą sierpowatą w kryzysie vaso‑oklusyjnym

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Methoxyflurane 99.9%
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Hiperlipidemia typu IIa

Wkrótce rekrutacja

Ocena objawów mięśniowych związanych ze statynami u dorosłych z rodzinną hipercholesterolemią leczonych atorwastatyną i placebo

Zarejestrowany lek
Kraje:NorwegiaNorwegia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atorvastatin
  • Sponsor:Oslo University Hospital HF

Zespół pierwotnego niedoboru odporności

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa autologicznych komórek T CD4+ edytowanych metodą CRISPR/Cas9 u pacjentów z zespołem hiper-IgM sprzężonym z chromosomem X typu 1 (HIGM1)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Diphtheria toxoid adsorbed on aluminium hydroxide, hydrated
  • Sponsor:Fondazione Telethon Ets

Wrodzona torbielowatość nerek

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa stosowania azatiopryny u pacjentów z obciążeniem nerek i wątroby w przebiegu polikrystalicznej choroby nerek i wątroby typu autosomalnego dominującego

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Azathioprine
  • Sponsor:UZ Leuven

Hemochromatoza dziedziczna

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania vamifeportu trihydrochloridu u dorosłych osób z hemochromatozą uwarunkowaną genem HFE

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Vamifeport trihydrochloride
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Ataksja Friedreicha

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa podskórnego podania nomlabofuspu u dorosłych i dzieci z ataksją Friedreicha

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).