Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacja

Badanie fazy II wpływu sirolimusu na objętość i kolor makrocheilii port-wine u pacjentów z malformacjami naczyniowymi po chirurgii i laseroterapii

Zarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób z vascular malformation, w szczególności z objawem zwanym port-wine stain. Uczestnicy otrzymają lek sirolimus, podawany doustnie, a także standardowe zabiegi chirurgiczne i laser therapy w celu zmniejszenia rozmiaru i zmiany koloru zmiany skórnej. Celem badania jest ocena długoterminowych efektów leczenia po operacji.

Uczestnicy będą poddawani leczeniu przez kilka lat, a ich stan będzie regularnie oceniany pod kątem wielkości zmiany, intensywności koloru oraz samopoczucia. Badanie obejmuje okres obserwacji trwający do pięciu lat, podczas którego będą przeprowadzane wizyty kontrolne i pomiary, aby sprawdzić, czy leczenie przynosi zamierzone korzyści.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Zapisanie do badania

    Po przyjęciu do badania podpisujesz zgodę i przeprowadzasz wstępne pomiary. Mierzy się objętość makrocheilii oraz intensywność koloru plamki naczyniowej. Wypełniasz także kwestionariusz oceniający jakość życia. te wyniki stanowią punkt wyjścia (baseline).

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie leczenia lekiem sirolimus

    Od pierwszego dnia przyjmujesz sirolimus pod nazwą handlową Rapamune. Zalecana dawka wynosi 5 mg dziennie, podawana doustnie. Możesz wybrać formę roztworu doustnego (1 mg/ml) lub tabletki powlekane (2 mg). lek przyjmuje się codziennie przez cały okres badania, czyli do 60 miesięcy od rozpoczęcia terapii.

    Sirolimus jest lekiem immunosupresyjnym, który hamuje niektóre procesy komórkowe, co może wpływać na zmniejszenie objętości i zmianę koloru zmian naczyniowych.

  3. Krok 3

    Zabieg chirurgiczny i terapia laserowa

    W trakcie przyjmowania leku przechodzisz planowany zabieg chirurgiczny oraz terapię laserową, które mają na celu korekcję zmian naczyniowych. Dokładny termin ustala lekarz prowadzący, a leczenie odbywa się pod stałą kontrolą medyczną.

  4. Krok 4

    Regularne wizyty kontrolne

    Co trzy miesiące przychodzisz na wizytę kontrolną. Podczas każdej wizyty ponownie mierzy się objętość makrocheilii i ocenia intensywność koloru plamki. Wypełniany jest także kwestionariusz jakości życia. Lekarz sprawdza także ewentualne działania niepożądane leku i ogólny stan zdrowia.

    Jeśli wystąpią niepokojące objawy, lekarz może dostosować dawkowanie lub zalecić przerwanie leczenia.

  5. Krok 5

    Kontynuacja przyjmowania leku

    Przez cały okres 60 miesięcy kontynuujesz przyjmowanie sirolimusu w zalecanej dawce 5 mg dziennie, chyba że lekarz zaleci inaczej ze względu na bezpieczeństwo.

  6. Krok 6

    Ocena końcowa po 60 miesiącach

    Po upływie 60 miesięcy przeprowadzana jest ostateczna ocena. Ponownie mierzy się objętość makrocheilii, intensywność koloru plamki oraz wypełnia się końcowy kwestionariusz jakości życia. Wyniki te porównuje się z pomiarami z punktu wyjścia, aby określić długoterminowy efekt leczenia.

  7. Krok 7

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu oceny końcowej uczestnictwo w badaniu zostaje formalnie zakończone. Dalsze leczenie lub obserwacja może być prowadzona według zaleceń lekarza, ale nie jest już częścią badania.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Osoby obu płci, które mają PWS (naczyniowa zmiana skórna) w obszarach V2 i V3 oraz powiększenie górnej i/lub dolnej wargi (PWM – przerost wargi).
  • Osoby, u których w ciągu ostatnich dwóch miesięcy doszło do pogorszenia PWS lub nie nastąpiła żadna zmiana.
  • Wiek od 5 do 25 lat.
  • Pozytywny wynik testu genetycznego wykrywającego mutację w genie GNAQ R183 (badanie sprawdzające określoną zmianę w DNA).
  • Dobry ogólny stan zdrowia, oceniany jako klasa I lub II w skali ASA (ocena ryzyka przedoperacyjnego).
  • Wystarczająca czynność szpiku kostnego: hemoglobina > 10,0 g/dl (miara czerwonych krwinek), neutrofile > 1500/mm³ (rodzaj białych krwinek) oraz płytki krwi > 100 000/mm³ (pomagają w krzepnięciu).
  • Wyniki badań laboratoryjnych w dopuszczalnych granicach: bilirubina ≤ 1,5 × górnej granicy normy, enzymy wątrobowe – alaninowa aminotransferaza (ALT) i asparaginianowa aminotransferaza (AST) ≤ 3 × normy, kreatynina ≤ 1,5 × normy; jeśli kreatynina jest wyższa, konieczne jest określenie klirensu kreatyniny (24‑godzinowy test) i wynik musi wynosić ≥ 60 mL/min.
  • U kobiet zdolnych do zajścia w ciążę negatywny wynik testu ciążowego w moczu (test ciążowy).
  • Uzyskanie pisemnej i ustnej zgody na udział w badaniu od pacjenta lub upoważnionego przedstawiciela.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Możliwe, że pacjent nie będzie przestrzegał zaleceń badania (brak współpracy).
  • Problemy z układem pokarmowym, które mogą znacznie utrudnić wchłanianie leku (np. choroby wrzodowe, niekontrolowane nudności, wymioty, biegunka stopnia 2 lub wyższa, zespoły wchłaniania, usunięcie części jelita).
  • Znana nadwrażliwość (alergia) na leki podobne do badanego, takie jak everolimus i temsirolimus.
  • Rozpuszczalnik doustny zawiera soję – nie podawać pacjentom uczulonym na orzeszki ziemne lub soję.
  • Inne poważne i niekontrolowane choroby, które mogą reagować negatywnie na badany lek.
  • Pacjent lub jego prawny przedstawiciel nie rozumie lub nie potrafi czytać w języku norweskim.
  • Wcześniejsze leczenie inhibitorami PI3K i/lub mTOR.
  • Stosowanie innych leków, które nie mogą być łączone z sirolimus.
  • Historia pierwotnego nowotworu w ciągu ostatnich 5 lat, w tym nowotwory skóry, z wyłączeniem raka in situ szyjki macicy.
  • Osoby z osłabionym układem odpornościowym, w tym z wirusem HIV.
  • Ciężka proteinuria (więcej niż 3 g białka w moczu na dobę) – duża ilość białka w moczu.
  • Ciąża, kobiety w wieku rozrodczym nie stosujące odpowiedniej antykoncepcji oraz partnerzy mężczyzn nie stosujący antykoncepcji, podczas badania i do 12 tygodni po jego zakończeniu.
  • Karmienie piersią.
  • Znaczne zaburzenia czynności serca lub poważne choroby serca (np. niestabilny ból w klatce, nieprawidłowe rytmy serca, choroby zastawek z upośledzoną pracą serca, zawał serca w ciągu ostatnich 6 miesięcy, kardiomiopatia, rodzinna historia nieprawidłowego QT).
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Rapamune w postaci płynnej do picia jest lekiem zawierającym substancję czynną o nazwie sirolimus. Działa on tak, że osłabia reakcję układu odpornościowego, co może pomóc w zmniejszeniu rozmiaru zmian naczyniowych po operacji. Lek przyjmuje się doustnie, rozcieńczony w wodzie lub innym płynie, zgodnie z zaleceniami lekarza. Rapamune w postaci powlekanej tabletki to również lek zawierający sirolimus. Tabletka jest połyka‑na doustnie i działa w podobny sposób, hamując nadmierną aktywność układu odpornościowego. Dzięki temu może wspierać zmniejszenie objętości zmian skórnych po zabiegach chirurgicznych. Operacja (chirurgia) polega na chirurgicznym usunięciu lub korekcji zmian skórnych, takich jak duże, naczyniowe guzki na ustach. Celem operacji jest fizyczne zmniejszenie ich wielkości i przygotowanie miejsca do dalszego leczenia, na przykład terapii laserowej. Laseroterapia to zabieg, w którym specjalny promień światła jest skierowany na zmianę skórną. Laser pomaga rozjaśnić kolor naczyniowy i może dodatkowo zmniejszyć objętość zmian. W połączeniu z leczeniem sirolimusem ma na celu długotrwałe poprawienie wyglądu skóry i komfortu pacjenta.

Co już wiadomo o tej terapii

Rapamune 1 mg/mL oral solution - Lek podawany jest doustnie w postaci płynnej, rozpuszczany w wodzie i przyjmowany jako roztwór. Sirolimus jest już od lat stosowany i opisany w licznych publikacjach jako lek immunosupresyjny. Głównym wskazaniem jest zapobieganie odrzutom przeszczepów oraz leczenie niektórych zmian naczyniowych, w tym malformacji naczyniowych. Działa poprzez hamowanie białka mTOR, co spowalnia podział i wzrost komórek, a klasyfikowany jest jako inhibitor mTOR, lek immunosupresyjny. Rapamune 2 mg coated tablets - Lek przyjmuje się doustnie w postaci powlekanej tabletki, którą połyka się w całości. Sirolimus jest szeroko badany i uznany w medycynie jako lek immunosupresyjny stosowany po przeszczepach i w niektórych chorobach naczyniowych. Wskazany jest do zapobiegania odrzutom przeszczepów oraz leczenia zmian naczyniowych, takich jak malformacje naczyniowe. Jego mechanizm polega na blokowaniu białka mTOR, co ogranicza wzrost komórek, i jest klasyfikowany jako inhibitor mTOR.

Badane choroby

Malformacja naczyniowa - Vascular malformation jest wrodzoną nieprawidłowością naczyń krwionośnych, która występuje od urodzenia. Zmiany te rosną proporcjonalnie do rozwoju dziecka i mogą powiększać się w miarę upływu czasu. Zazwyczaj objawiają się zmianą koloru skóry, taką jak różowy, czerwony lub niebieskawy odcień. Mogą również powodować powiększenie lub wypukłość w miejscu zmiany. W niektórych przypadkach naczynia mogą stać się bardziej rozległe i widoczne w późniejszym okresie życia.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-511937-37-01Kod protokołuPLASS-QPlanowana liczba uczestników20 osóbSponsorOslo University Hospital HF

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).