Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 31

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem+1

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności iloprostu w leczeniu kryzysów bólowych u dorosłych pacjentów z anemią sierpowatą

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Glucose Monohydrate
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire Rouen

Pierwotny obustronny makroguzkowy przerost nadnerczy

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności metyraponu u pacjentów z łagodnym zespołem Cushinga w przebiegu łagodnej autonomicznej sekrecji kortyzolu i łagodnej dwustronnej przerostu nadnerczy.

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Metyrapone
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Dziedziczna atrofia wzrokowa

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności stosowania nikotynamidu (witaminy B3) u pacjentów z dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera, u których objawy wystąpiły w ciągu ostatnich 18 miesięcy

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Nicotinamide
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire D'Angers

Wrodzony niedobór hormonu wzrostu

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania ibutamorenu mesylatu u dzieci przed okresem dojrzewania z niedoborem hormonu wzrostu.

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Ibutamoren Mesilate
  • Sponsor:Lumos Pharma Inc.

Malformacja żylna+1

Wkrótce rekrutacja

Badanie kwasu acetylosalicylowego i diklofenaku w leczeniu zakrzepicy w powierzchownych malformacjach żylnych u dzieci w wieku od 6 do 17 lat

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Acetylsalicylic Acid
  • Sponsor:Centre Hospitalier Regional Universitaire De Tours

Porażenie mózgowe

Wkrótce rekrutacja

Porównanie leczenia baklofenu podawanego do kanału kręgowego z zabiegiem chirurgicznym u dzieci z porażeniem mózgowym, które nie chodzą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Baclofen
  • Sponsor:UZ Leuven

Wrodzona miopatia

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności ASP2957 u chłopców z miopatią miotubularną sprzężoną z chromosomem X wymagających wspomagania oddychania

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:ASP2957
  • Sponsor:Astellas Gene Therapies Inc.

Wrodzona okrężnica olbrzymia

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności maseczek z butyranu sodu w leczeniu zaburzeń motoryki jelit po operacji u pacjentów z chorobą Hirschsprunga

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Sodium Butyrate
  • Sponsor:Centre Hospitalier Regional De Marseille

Choroba Fabry'ego

Wkrótce rekrutacja

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności migalastatu u dzieci w wieku od 2 do 12 lat z chorobą Fabry'ego

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:Amicus Therapeutics Inc.

Badanie skuteczności kannabidiolu w leczeniu problemów behawioralnych u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, zespołem Sanfilippo i zespołem łamliwego chromosomu X

Wkrótce rekrutacja
Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Cannabidiol
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Choroba von Hippla-Lindaua

Wkrótce rekrutacja

Badanie roli anhydrazy węglanowej IX w chorobie von Hippla-Lindaua u pacjentów z tą chorobą z użyciem cyrkonu (89Zr) girentuksymabu

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Zirconium (89ZR) girentuximab
  • Sponsor:Ospedale San Raffaele S.r.l.

Mutacja genu KRAS+2

Wkrótce rekrutacja

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo diwaryzybu i pembrolizumabu w porównaniu ze standardową chemioterapią u pacjentów z zaawansowanym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z mutacją KRAS G12C

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Budesonide
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).