Malformacja tętniczo-żylna

Czym jest malformacja tętniczo-żylna?

Malformacja tętniczo-żylna, w skrócie AVM (od angielskiego arteriovenous malformation), to nieprawidłowe splątanie naczyń krwionośnych, które wygląda jak ptasie gniazdo. Splątanie składa się z tętnic, które normalnie dostarczają krew do tkanek, oraz żył, które odprowadzają krew z tkanek1.

W normalnym obiegu krwi tętnice przenoszą bogatą w tlen krew od serca do narządów i tkanek organizmu. Żyły natomiast transportują krew z niską zawartością tlenu oraz produkty przemiany materii z powrotem do serca i płuc. W zdrowym organizmie wymiana ta odbywa się w naczyniach włosowatych - najmniejszych naczyniach krwionośnych, które łączą tętnice z żyłami2.

W przypadku malformacji tętniczo-żylnej brakuje tego "mostka" naczyń włosowatych między tętnicami a żyłami. Krew pod wysokim ciśnieniem z tętnic przepływa bezpośrednio do żył, które nie są przystosowane do takiego ciśnienia. W rezultacie nieprawidłowe połączenie między tętnicą a żyłą może prowadzić do pęknięcia naczynia i krwawienia1.

Ponieważ krew przepływa bezpośrednio z tętnic do żył z pominięciem naczyń włosowatych, okoliczne tkanki nie otrzymują całego tlenu, którego normalnie potrzebują. Ten brak tlenu może prowadzić do uszkodzenia tkanek oraz obumierania komórek nerwowych i innych komórek3.

Rodzaje malformacji

Istnieją dwa główne typy malformacji tętniczo-żylnych1:

Mózgowe malformacje tętniczo-żylne rozwijają się w dowolnym miejscu w tkance mózgu lub na powierzchni mózgu. Malformacje najczęściej występują w mózgu, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. Mogą także pojawić się w innych częściach ciała, jednak znacznie rzadziej2.

Obwodowe malformacje tętniczo-żylne mogą rozwinąć się w innych częściach organizmu poza mózgiem i rdzeniem kręgowym.

Przyczyny i występowanie

Malformacje tętniczo-żylne są rzadkie i występują u mniej niż 1% populacji4. Przyczyna ich powstawania nie jest znana. W większości przypadków ludzie rodzą się z tymi wadami, chociaż czasami mogą one pojawić się wkrótce po urodzeniu lub w późniejszym życiu3.

Większość pacjentów rodzi się ze swoimi malformacjami, jednak w niektórych przypadkach mogą one powstać później w życiu. Najczęściej malformacje mózgowe są diagnozowane u osób w wieku 30-40 lat, ale mogą być rozpoznane zarówno u dzieci, jak i u starszych dorosłych. Mężczyźni i kobiety mają równe szanse wystąpienia tej wady4.

Większość malformacji tętniczo-żylnych to wady wrodzone, co oznacza, że powstają w łonie matki. Zazwyczaj nie są dziedziczone ani nie są spowodowane czymś, co ktoś zrobił lub czego nie zrobił5.

Objawy i wykrywanie

Wiele osób z malformacją tętniczo-żylną w mózgu lub rdzeniu kręgowym ma niewiele poważnych objawów lub nie ma ich wcale. Niepękniete malformacje często nie powodują żadnych objawów i dlatego są wykrywane "przypadkowo" podczas obrazowania mózgu wykonanego z innych powodów4.

Najczęstszym pierwszym objawem spowodowanym przez malformację jest krwawienie do mózgu. Występuje to u 70% pacjentów z objawami. Pacjenci, u których dochodzi do krwawienia z malformacji, często odczuwają nagły początek silnego bólu głowy i mogą również mieć osłabienie, nudności, wymioty, sztywność karku lub nadwrażliwość na światło i dźwięk. W ciężkich przypadkach pacjenci mogą wpaść w śpiączkę. Krwawienie wiąże się z 10-20% prawdopodobieństwem śmierci i 10-20% prawdopodobieństwem niepełnosprawności4.

Jeśli osłabione naczynie krwionośne pęknie, może dojść do rozlania krwi do mózgu, co nazywa się krwotokiem. Ciężkie krwotoki mogą wywołać udar i uszkodzenie mózgu3.

Rzadziej pierwszym objawem malformacji są napady padaczkowe, które występują w 25% przypadków objawowych. Średni wiek pacjentów z napadami padaczkowymi wynosi 25 lat4.

Objawy malformacji tętniczo-żylnej zależą od tego, gdzie znajduje się wada. Jeśli malformacja powoduje objawy, mogą one obejmować3:

• Napady padaczkowe
• Ból głowy
• Ból w okolicy malformacji
• Zawroty głowy
• Osłabienie mięśni
• Problemy ze wzrokiem
• Utrata koordynacji
• Problemy z mową
• Doznania takie jak mrowienie, drętwienie lub spontaniczny ból
• Demencja
• Splątanie
• Problemy z pamięcią

Bóle głowy są częste u pacjentów z malformacjami tętniczo-żylnymi - 5-15% pacjentów skarży się na długotrwałe bóle głowy przed wykryciem ich malformacji. Jednak większość osób z przewlekłymi bólami głowy nie ma malformacji4.

Najlepsze dostępne dane sugerują, że malformacje mają 1-3% roczne ryzyko krwawienia po wykryciu. Wcześniej niepęknięta malformacja mózgowa niesie średnie roczne ryzyko krwawienia na poziomie 2,2%. To ryzyko wzrasta po pierwszym krwawieniu5.

Rozpoznanie

Malformacje tętniczo-żylne są diagnozowane na różne sposoby. Rozpoznanie malformacji, która wywołała krwawienie, zazwyczaj następuje w nagłych przypadkach medycznych4.

Do diagnostyki wykorzystuje się różne badania obrazowe i procedury medyczne, które pozwalają lekarzom dokładnie ocenić lokalizację i rozmiar malformacji oraz zaplanować odpowiednie leczenie.

Leczenie

Nie każda diagnoza malformacji tętniczo-żylnej kończy się operacją. Najlepszy sposób postępowania jest określany na podstawie lokalizacji malformacji, objawów pacjenta, stanu zdrowia i innych czynników ryzyka. W przypadku każdej operacji w pobliżu lub w obrębie mózgu, w tym operacji mózgowej związanej z malformacją, potrzebna jest ostrożność, ponieważ może ona znajdować się w miejscu zwiększającym ryzyko uszkodzenia tkanek6.

Niektóre malformacje mózgowe najlepiej jest pozostawić bez leczenia i poddać obserwacji poprzez seryjne badania obrazowe. Jeśli malformacja rośnie lub wykazuje ryzyko krwawienia, może być potrzebne leczenie. Celem każdego leczenia jest wyleczenie malformacji lub zmniejszenie jej wpływu6.

Leczenie malformacji tętniczo-żylnej zależy od jej lokalizacji i tego, jak wysokie jest ryzyko krwawienia u danej osoby. Niektóre malformacje mózgowe nigdy nie pękną ani nie ulegną rozerwaniu, ale wiele z nich może. Na szczęście, jeśli leczenie jest konieczne, obecne metody chirurgiczne są bezpieczniejsze i bardziej skuteczne niż kiedykolwiek7.

Opcje leczenia malformacji tętniczo-żylnych często obejmują jeden z trzech typów operacji, ale mogą rozpocząć się od starannego monitorowania6:

Embolizacja endowaskularna - procedura wprowadzania specjalnych materiałów do naczyń krwionośnych malformacji w celu zablokowania przepływu krwi.

Radiochirurgia stereotaktyczna (znana również jako operacja nożem gamma) - forma precyzyjnego promieniowania, która może stopniowo zamknąć małe malformacje.

Neurochirurgia mikronaczyniowa - tradycyjna operacja mózgu polegająca na usunięciu malformacji.

Dostępne są leki, które mogą pomóc zmniejszyć objawy malformacji, takie jak napady padaczkowe i bóle głowy. Jednak aby zatrzymać krwawienie z malformacji, musi ona zostać całkowicie usunięta lub zamknięta7.

Każdego tygodnia zespoły specjalistów, w tym neurochirurgów naczyniowych, neurologów i radiologów interwencyjnych, spotykają się, aby omówić pacjentów z chorobami naczyń mózgowych, w tym z malformacjami, aby określić najlepsze opcje leczenia. Podejmowanie decyzji o operacji mózgu jest złożone i wymaga rozważenia ryzyka pozostawienia malformacji bez leczenia oraz równoważenia ryzyka embolizacji, operacji lub napromieniania w połączeniu lub jako samodzielnych metod leczenia6.

Rokowanie i życie z chorobą

Otrzymanie diagnozy malformacji tętniczo-żylnej jest przerażające, a dla osób dotkniętych tym schorzeniem może to mieć znaczący wpływ na jakość życia. Jednak dostępnych jest kilka opcji, które mogą pomóc pacjentom poprawić ich zdrowie fizyczne i psychiczne podczas leczenia7.

Na szczęście wiele osób z malformacją może spodziewać się pełnego i zdrowego życia po postawieniu diagnozy. Pozostawanie na bieżąco z opieką medyczną i regularne rozmowy z lekarzem są niezwykle ważne w zarządzaniu tym schorzeniem. Dbając o siebie fizycznie i emocjonalnie, w tym poprzez zdrową dietę i regularne ćwiczenia, będziesz w stanie pozostać aktywnym i świadomym uczestnikiem swojej opieki i leczenia7.

Niektóre osoby odkryły, że dzięki lepszemu zrozumieniu malformacji tętniczo-żylnych mózgu i ich wpływu pojawia się odnowione poczucie upodmiotowienia i nadziei. Osoby z malformacją mogą również skorzystać z rozmów z doradcami, terapeutami lub grupami wsparcia7.

Wiele osób z malformacją żyje przez całe życie nie wiedząc o niej, ponieważ nie mają objawów. Jednak gdy malformacja tętniczo-żylna powoduje objawy, mogą one stanowić zagrożenie dla życia5.