Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
5 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie wpływu omaveloxolonu na funkcje mitochondriów u pacjentów z ataksją Friedreicha
CzechyBadanie długoterminowe oceniające bezpieczeństwo i skuteczność watikwinonu u pacjentów z ataksją Friedreicha, którzy wcześniej przyjmowali ten lek
FrancjaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa podskórnego podania nomlabofuspu u dorosłych i dzieci z ataksją Friedreicha
FrancjaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa omaveloxolonu (RTA 408) w leczeniu ataksji Friedreicha
AustriaW skrócie
Ataksja Friedreicha to rzadka choroba dziedziczna, która stopniowo uszkadza układ nerwowy, prowadząc do problemów z ruchem, równowagą i koordynacją. Objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i narastają z czasem, mogąc wpływać także na serce i inne narządy.
Ataksja Friedreicha (w skrócie FA lub FRDA) to rzadka choroba genetyczna powodująca postępujące uszkodzenie układu nerwowego. Dotyka ona około 1 osoby na 50 000 w Stanach Zjednoczonych, a na całym świecie około 1 osoby na 40 000. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych chorobą tą dotkniętych jest około 5000 osób, a na całym świecie około 15 000.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1863 roku przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha, od którego wzięła swoją nazwę. W przebiegu ataksji Friedreicha dochodzi do uszkodzenia nerwów w rdzeniu kręgowym oraz nerwów obwodowych, które przenoszą informacje między mózgiem a resztą ciała. W mózgu najbardziej dotknięty jest móżdżek – część mózgu odpowiedzialna za koordynację równowagi i ruchów.
Włókna nerwowe w rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych ulegają rozpadowi i stają się cieńsze. To właśnie dlatego osoby z ataksją Friedreicha rozwijają osłabienie mięśniowe oraz utratę czucia. Choroba wpływa na zdolność poruszania się, utrzymywania równowagi i koordynacji ruchów – stan ten nazywamy ataksją.
Większość przypadków ataksji Friedreicha to forma "typowa", gdy objawy rozwijają się przed 25. rokiem życia. Istnieją również dwa rzadsze, atypowe typy choroby:
Formy LOFA i VLOFA zazwyczaj postępują wolniej niż typowa ataksja Friedreicha.
Objawy ataksji Friedreicha zwykle pojawiają się po raz pierwszy w wieku od 5 do 15 lat, chociaż u niektórych osób mogą wystąpić już w wieku 2 lat lub dopiero około 50. roku życia. Wszystkie osoby z ataksją Friedreicha doświadczają problemów z równowagą i koordynacją ruchów, ale nasilenie i tempo narastania objawów różni się u poszczególnych pacjentów.
Pierwsze oznaki choroby to zazwyczaj trudności z utrzymaniem równowagi i niezdarnością. Co rozpoczyna się jako problemy z chodzeniem i częste upadki, z czasem prowadzi do narastających trudności w wykonywaniu codziennych czynności. Pacjenci mogą doświadczać:
Ataksja Friedreicha może wpływać również na inne układy i narządy w organizmie:
Ataksja Friedreicha jest chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie FXN. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby rozwinęła się choroba, osoba musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców.
Gen FXN jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego frataksyną. U osób z ataksją Friedreicha dochodzi do znacznego niedoboru tego białka. Frataksyna pomaga regulować poziom żelaza w komórkach i jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów – struktur komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii. Bez wystarczającej ilości frataksyny mitochondria ulegają uszkodzeniu, co prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych i innych tkanek.
Rozpoznanie ataksji Friedreicha rozpoczyna się od dokładnej oceny klinicznej przeprowadzonej przez lekarza, który bada objawy i historię choroby pacjenta. Pierwszym krokiem w diagnostyce jest często badanie krwi, które pozwala ocenić poziom frataksyny – wiele osób z ataksją Friedreicha ma poważny niedobór tego białka.
Ostateczne rozpoznanie ataksji Friedreicha można postawić jedynie na podstawie testów genetycznych, które potwierdzają obecność mutacji w genie FXN. Proces diagnostyczny może potrwać kilka lat, szczególnie jeśli objawy są początkowo subtelne lub nietypowe.
Dodatkowe badania, które mogą być wykonane w ramach diagnostyki, to:
W 2023 roku po raz pierwszy Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła lek do leczenia ataksji Friedreicha. Nosi on nazwę omaveloksolon (nazwa handlowa Skyclarys) i jest przeznaczony dla osób w wieku 16 lat i starszych.
Omaveloksolon jest aktywatorem białka Nrf2 i działa poprzez zmniejszenie uszkodzeń komórek spowodowanych stresem oksydacyjnym. W badaniach klinicznych lek wykazał statystycznie istotną poprawę w ocenie stanu funkcjonalnego pacjentów według zmodyfikowanej Skali Oceny Ataksji Friedreicha (mFARS) – po 48 tygodniach leczenia pacjenci przyjmujący omaveloksolon mieli o 2,41 punktu lepsze wyniki niż grupa otrzymująca placebo. Skuteczność leczenia utrzymywała się również po 72 i 124 tygodniach.
Poza leczeniem farmakologicznym istotne znaczenie ma kompleksowe postępowanie mające na celu zarządzanie objawami i powikłaniami choroby:
W niektórych przypadkach konieczna może być operacja kręgosłupa w celu korekcji ciężkiej skoliozy. Niektórzy pacjenci mogą również wymagać zabiegu kardiochirurgicznego w związku z poważnymi problemami z sercem.
Ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy stopniowo nasilają się z czasem. Choroba postępuje jednak bardzo powoli, przez wiele lat, a szybkość progresji jest różna u różnych osób.
Ataksja Friedreicha wpływa na długość życia. Główną przyczyną zgonów u osób z tą chorobą są powikłania sercowe. W przeszłości wiele osób żyło do około 30 lat, chociaż niektórzy pacjenci dożywali 60 lat i więcej. Ważne jest jednak, aby pamiętać, że dane dotyczące długości życia pochodzą z czasów, gdy nie było dostępnych nowoczesnych metod opieki i leczenia.
Obecnie, dzięki lepszej kompleksowej opiece medycznej, nowym terapiom farmakologicznym i zaawansowanemu leczeniu powikłań sercowych, rokowanie dla pacjentów z ataksją Friedreicha się poprawia. Osoby z łagodniejszą postacią choroby mogą żyć 60 lat i dłużej.
Życie z ataksją Friedreicha wymaga adaptacji i planowania, ale nie oznacza to rezygnacji z bogatego i satysfakcjonującego życia. Kluczowe jest stworzenie codziennej rutyny, która pomaga w oszczędzaniu energii i zmniejszeniu stresu. Regularna rutyna ułatwia również utrzymanie zdrowych nawyków, takich jak prawidłowa dieta i odpowiednia ilość ćwiczeń, które są bardzo ważne dla osób żyjących z ataksją Friedreicha.
Życie codzienne staje się łatwiejsze, gdy plan obejmuje stałe elementy, na które można liczyć. Daje to poczucie stabilności, które jest szczególnie pomocne, gdy pojawiają się trudności związane z osłabieniem mięśni, nieskoordynowanymi ruchami, zmęczeniem i innymi nieprzyjemnymi objawami.
Ważne jest, aby wcześnie i często informować opiekunów medycznych o swoich potrzebach. Nie zawsze jest łatwo powiedzieć lekarzom, czego potrzebujemy – czasami oznacza to przyznanie, że czynności wykonywane wcześniej z łatwością, takie jak jedzenie czy szczotkowanie włosów, stają się coraz trudniejsze. Im wcześniej jednak lekarze dowiedzą się o problemach, tym szybciej mogą pomóc w adaptacji i tym większe jest prawdopodobieństwo uniknięcia urazów.
Choroba przewlekła, szczególnie taka, która stopniowo ogranicza sprawność fizyczną, może być źródłem stresu, frustracji, a nawet depresji. Dlatego bardzo ważne jest dbanie o zdrowie psychiczne. Pomocne mogą być:
Opieka nad osobą z ataksją Friedreicha to odpowiedzialne zadanie, które zmienia się wraz z postępem choroby. Najważniejsze jest utrzymywanie otwartej komunikacji, znajomość dostępnych zasobów i elastyczność. Opiekunowie nie powinni zapominać o sobie – ważne jest również korzystanie z grup wsparcia, pomocy pracowników socjalnych i innych zasobów dostępnych w społeczności osób dotkniętych ataksją Friedreicha. Znajomość tego, kiedy poprosić o pomoc, może być najważniejszą umiejętnością.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
