Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
13 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie randomizowane fazy III sapablursen vs placebo u dorosłych pacjentów z czerwonaczką prawdziwą (polycythemia vera)
AustriaBadanie apiksabanu i rywaroksabanu w profilaktyce powikłań zakrzepowo-zatorowych u pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi JAK2V617F-pozytywnymi
FrancjaBadanie porównujące ruksolitynib z hydroksykarbamidem lub interferonem alfa u pacjentów z czerwienicą prawdziwą wysokiego ryzyka, którzy nie byli wcześniej leczeni
FrancjaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa Givinostatu w porównaniu z hydroksykarbamidem u pacjentów z wysokim ryzykiem czerwienicy prawdziwej JAK2V617F-pozytywnej
AustriaW skrócie
Czerwienica prawdziwa to rzadki nowotwór krwi, który powoduje, że szpik kostny wytwarza zbyt dużo czerwonych krwinek. Choroba rozwija się bardzo powoli i często nie jest rozpoznawana przed ukończeniem 60. roku życia. Największe ryzyko związane z nadmiarem czerwonych krwinek stanowią zakrzepy krwi.
Czerwienica prawdziwa to przewlekły rodzaj białaczki – nowotwór krwi, który powoduje, że szpik kostny produkuje zbyt dużo czerwonych krwinek. Zbyt duża liczba czerwonych krwinek sprawia, że krew staje się gęsta i lepka, co utrudnia jej przepływ przez małe naczynia krwionośne.
Czerwienica prawdziwa należy do grupy chorób zwanych nowotworami mieloproliferacyjnymi (ang. myeloproliferative neoplasm, MPN). Ta grupa obejmuje różne choroby, z których niektóre powodują nadprodukcję różnych komórek krwi. Choroba ta jest również nazywana wieloczerwienic prawdziwą, czerwienicą rubra vera lub chorobą Oslera-Vaquez.
Czerwienica prawdziwa to rzadka choroba. Dotyka około 50 osób na 100 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych. Najczęściej występuje u osób po 60. roku życia, choć może pojawić się w każdym wieku. Mężczyźni chorują na nią nieco częściej niż kobiety.
Ten rodzaj nowotworu rozwija się bardzo powoli i często nie jest rozpoznawany przed ukończeniem 60 lat, zwykle po rutynowym badaniu krwi. Choroba ta zwykle nie jest śmiertelna sama w sobie. Zagrożenie wynika z powikłań związanych ze skrzepami krwi lub z niewielkiego prawdopodobieństwa przejścia w bardziej agresywne formy nowotworów krwi.
Czerwienica prawdziwa to nowotwór mieloproliferacyjny związany z mutacją genu JAK2, która powoduje niekontrolowany rozrost komórek krwiotwórczych. Choroba ta prowadzi do zwiększonej produkcji czerwonych krwinek oraz wtórnego zwiększenia produkcji białych krwinek i płytek krwi.
Naukowcy odkryli, że niemal wszyscy pacjenci z czerwienicą prawdziwą – około 95-98% – mają mutację zwaną "JAK2V617F" w komórkach krwiotwórczych. Jest to jedna z dróg, przez którą sygnalizacja szlaku JAK (kinazy Janusa) może zostać zaburzona i powodować, że organizm wytwarza zbyt dużo komórek krwi.
Mutacja genetyczna, która powoduje czerwienicę prawdziwą, występuje z nieznanych przyczyn, zwykle w pewnym momencie życia człowieka. Ta mutacja nie jest dziedziczona. Czynnik wywołujący czerwienicę prawdziwą nie jest znany.
Czynniki ryzyka związane z czerwienicą prawdziwą obejmują płeć (mężczyźni są nieco bardziej narażeni), wiek (osoby powyżej 60 lat są najbardziej narażone, choć choroba może wystąpić w każdym wieku) oraz środowisko – sugeruje się, że narażenie na intensywne promieniowanie lub substancje toksyczne może zwiększać ryzyko zachorowania.
Czerwienica prawdziwa może przebiegać bezobjawowo. U osób z czerwienicą prawdziwą jest zbyt dużo czerwonych krwinek we krwi. To powoduje, że krew staje się gęstsza i nie może normalnie przepływać przez małe naczynia krwionośne, co prowadzi do różnych objawów.
Możliwe objawy, jeśli się pojawią, obejmują:
Swędzenie jest częstym objawem czerwienicy prawdziwej. Dotyka około 40% pacjentów i jest szczególnie nasilone po gorącej kąpieli lub prysznicu. Niektóre osoby mogą również odczuwać silne uczucie pieczenia w dłoniach lub stopach, któremu zwykle towarzyszy zaczerwienienie lub zasinienie skóry.
Powikłania choroby są związane ze zwiększoną lepkością krwi. Najpoważniejszym powikłaniem są zakrzepy krwi, które stanowią największe zagrożenie związane z nadmiarem czerwonych krwinek.
Zakrzepy mogą wystąpić w tętnicach lub żyłach. Mogą pojawić się w mózgu, oczach lub sercu. Zakrzepy mogą również blokować przepływ krwi w płucach (zator tętniczy płucnej) i tworzyć się w dużych żyłach mięśni (zakrzepica żył głębokich). Te zakrzepy zwiększają ryzyko zawału serca i udaru.
Inne możliwe powikłania obejmują powiększoną śledzionę, którą można wyczuć podczas badania fizykalnego. U niektórych pacjentów może również rozwinąć się dna moczanowa – stan powodujący ból stawów z powodu nagromadzenia kryształów kwasu moczowego.
Istnieje również niewielkie prawdopodobieństwo, że czerwienica prawdziwa może przejść w bardziej agresywne rodzaje nowotworów krwi, takie jak ostra białaczka.
Pierwszym testem do rozpoznania czerwienicy prawdziwej jest zwykle badanie krwi. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i może zlecić następujące badania:
Badanie genetyczne jest szczególnie ważne, ponieważ około 95-98% wszystkich pacjentów z czerwienicą prawdziwą ma mutację genu JAK2 w komórkach krwiotwórczych. Ta mutacja jest jednym ze sposobów, w jaki sygnalizacja szlaku JAK może zostać zakłócona i powodować nadprodukcję komórek krwi.
Czerwienicę prawdziwą należy odróżnić od innych przyczyn zwiększonej liczby czerwonych krwinek. Dlatego dokładne badania diagnostyczne są kluczowe dla prawidłowego rozpoznania.
Czerwienica prawdziwa jest przewlekłą chorobą bez możliwości całkowitego wyleczenia, ale opieka medyczna może pomóc w kontrolowaniu objawów i ryzyka powikłań. Celem leczenia jest zmniejszenie gęstości krwi oraz zapobieganie krwawieniom i problemom z krzepnięciem.
Krwiopuszczenie (flebotomia) to główna metoda stosowana do zmniejszenia gęstości krwi. Podczas tej procedury pobiera się jedną jednostkę krwi (około pół litra), aby usunąć nadmiar czerwonych krwinek. Od dziesięcioleci regularne upuszczanie krwi jest głównym sposobem leczenia czerwienicy prawdziwej.
Jednak to podstawowe leczenie ma swoje wady, w tym wyczerpujące zmęczenie i problemy z koncentracją. Konieczność regularnych wizyt w gabinecie lekarskim w celu wykonania zabiegu jest również czasochłonna i wpływa na jakość życia pacjentów.
Oprócz krwiopuszczenia stosuje się różne leki:
Trwają badania nad nowymi lekami, które specyficznie hamują tworzenie czerwonych krwinek. Jednym z takich leków jest rusfertydy, który blokuje produkcję komórek krwi bogatych w żelazo. W badaniach klinicznych lek ten znacząco zmniejszył lub wyeliminował potrzebę wykonywania krwiopuszczeń u większości uczestników.
Leczenie swędzenia, jeśli występuje, może obejmować antyhistaminiki lub leki zwane selektywnymi inhibitorami wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). Niektórzy pacjenci znajdują ulgę unikając gorących kąpieli i stosując chłodną wodę.
Większość osób dobrze radzi sobie z objawami przez wiele lat. Przy odpowiedniej opiece pacjenci z czerwienicą prawdziwą mogą prowadzić długie życie.
Istnieje wiele sposobów na poprawę jakości życia z tą chorobą. Ważne zmiany w stylu życia obejmują:
Specjalne ćwiczenia dla nóg i kostek mogą pomóc zapobiegać zakrzepicy żył głębokich. Ważne jest również, aby unikać długotrwałego siedzenia lub stania w jednej pozycji.
Czerwienica prawdziwa to przewlekła choroba, która wymaga stałej opieki medycznej. Pacjenci powinni regularnie spotykać się ze swoim zespołem medycznym, aby monitorować stan choroby i dostosowywać leczenie według potrzeb.
Wsparcie emocjonalne jest również ważne. Naturalne jest odczuwanie niepokoju po zdiagnozowaniu nowotworu. Dzięki wsparciu lekarza, rodziny, przyjaciół i innych osób chorych na czerwienicę prawdziwą pacjenci znajdują się w najlepszej pozycji do radzenia sobie z chorobą.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
