Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad ECUR-506A i ECUR-506D u chłopców poniżej 9 miesiąca życia z niedoborem OTC o wczesnym początku

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy niedoboru ornityny transkarbamylazy (OTC), rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania białek. Choroba ta może prowadzić do nagromadzenia amoniaku we krwi, co jest niebezpieczne dla zdrowia. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie ECUR-506, który jest podawany w formie infuzji dożylnej. Lek ten zawiera wirus adeno-podobny serotypu rh79, który przenosi geny mające na celu poprawę funkcji organizmu u pacjentów z tą chorobą.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku ECUR-506 u chłopców poniżej 9 miesiąca życia, u których potwierdzono genetycznie wczesne wystąpienie niedoboru OTC. Badanie będzie polegało na podaniu jednej dawki leku i obserwacji pacjentów przez określony czas. W trakcie badania będą monitorowane różne parametry zdrowotne, takie jak wyniki badań krwi, funkcje wątroby oraz ogólny stan zdrowia pacjentów.

Badanie ma na celu zrozumienie, jak organizm reaguje na leczenie i czy lek może być bezpiecznie stosowany u małych dzieci z tą chorobą. Wyniki badania mogą pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia dla pacjentów z niedoborem OTC. W badaniu mogą być również używane placebo, aby porównać efekty leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po spełnieniu kryteriów włączenia, pacjent zostaje przyjęty do badania klinicznego. Kryteria te obejmują m.in. potwierdzenie genetyczne niedoboru ornityny transkarbamylazy (OTC) oraz wiek poniżej 9 miesięcy.

    Pacjent musi mieć masę ciała pomiędzy 3,5 kg a 10,0 kg oraz otrzymać wszystkie szczepienia odpowiednie dla swojego wieku.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Pacjent otrzymuje pojedynczą dawkę leku ECUR-506 w formie infuzji dożylnej. Lek zawiera wirus adeno-asocjowany serotypu rh79, który ma na celu edycję genu PCSK9 lub zawiera gen OTC.

    Podanie leku ma na celu ocenę bezpieczeństwa i tolerancji dwóch poziomów dawkowania.

  3. Krok 3

    Monitorowanie po podaniu leku

    Po podaniu leku pacjent jest monitorowany pod kątem wystąpienia działań niepożądanych, które mogą obejmować zmiany w wynikach badań krwi, funkcji wątroby, badaniach neurologicznych oraz EKG.

    Monitorowane są również parametry fizyczne i życiowe pacjenta.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Skuteczność leczenia oceniana jest poprzez pomiar transdukcji wątroby oraz liczbę kryzysów hiperamonemicznych, które mogą wystąpić w trakcie badania.

    Analizowane są również poziomy amoniaku we krwi oraz zmiany w stanie neurologicznym pacjenta.

  5. Krok 5

    Długoterminowe monitorowanie

    Po zakończeniu 24-tygodniowego protokołu pacjent automatycznie przechodzi do długoterminowego monitorowania, które trwa 14,5 roku.

    Celem tego etapu jest dalsza ocena bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Płeć męska
  • Wiek ciążowy lub skorygowany wiek ciążowy wynosi co najmniej 37 tygodni
  • Wiek w momencie badania wynosi od 24 godzin do 7 miesięcy
  • Genetycznie potwierdzony niedobór ornityny transkarbamylazy (OTCD): dokumentacja analizy genetycznej przeprowadzonej przed urodzeniem lub po urodzeniu. Uwaga: diagnoza przed urodzeniem musi być potwierdzona po urodzeniu i przed podaniem leku.
  • Ciężki noworodkowy OTCD zdefiniowany przez: obecny lub przeszły kryzys hiperamonemiczny (co oznacza m.in. znacznie podwyższony poziom amoniaku, ospałość, słabe karmienie, śpiączkę, drgawki) w pierwszym tygodniu życia LUB historia rodzinna i genetyczne potwierdzenie wariantu patogennego lub prawdopodobnie patogennego zgodnego z ciężkim OTCD, lub ten sam genetyczny mutacja jak u wcześniejszego członka rodziny, który miał ciężką chorobę z początkiem noworodkowym w pierwszym tygodniu życia ORAZ obecnie otrzymuje leczenie polegające na ograniczeniu białka w diecie i terapii usuwającej amoniak.
  • U uczestników, u których nie zdiagnozowano przed urodzeniem, obecny lub historyczny (w ciągu 2 tygodni przed badaniem przesiewowym) profil biochemiczny zgodny z OTCD: poniżej dolnej granicy normy dla cytruliny/argininy w osoczu i kwasica orotowa w moczu w momencie diagnozy
  • Rodzic lub prawny opiekun uczestnika musi być w stanie zrozumieć i chcieć podpisać zatwierdzoną przez IRB/IEC zgodę na udział w tym 24-tygodniowym protokole z natychmiastowym przejściem do 14,5-letniego protokołu ECUR-LTFU
  • Waga powyżej 3,5 kg i poniżej 10,0 kg w momencie badania
  • Otrzymał wszystkie szczepienia odpowiednie do wieku

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest kobietą. Badanie jest przeznaczone tylko dla mężczyzn.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanego niedoboru karbamoilotransferazy ornitynowej (OTC). Jest to specyficzny stan zdrowia, który dotyczy tego badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie mieści się w określonym przedziale wiekowym. Badanie jest przeznaczone dla dzieci w wieku od 2 lat.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ECUR-506 to eksperymentalny lek badany w ramach badania klinicznego. Jest podawany dożylnie i ma na celu ocenę jego bezpieczeństwa i skuteczności u niemowląt płci męskiej poniżej 9 miesiąca życia z potwierdzonym genetycznie niedoborem enzymu ornitynowej transkarbamylazy (OTC). Celem badania jest sprawdzenie, jak dobrze pacjenci tolerują ten lek oraz jakie są jego potencjalne korzyści terapeutyczne.

Co już wiadomo o tej terapii

ECUR-506 – Jest to lek podawany dożylnie, przeznaczony do jednorazowego zastosowania. Obecnie znajduje się w fazie I/II badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i skuteczności u mężczyzn poniżej 9 miesiąca życia z potwierdzonym genetycznie niedoborem karbamoilotransferazy ornitynowej (OTC). Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie tej rzadkiej choroby metabolicznej. Mechanizm działania leku polega na modyfikacji genetycznej, która ma na celu poprawę funkcji enzymatycznej w komórkach pacjenta. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje leki stosowane w terapii genowej.

Badane choroby

Niedobór ornityny transkarbamylazy (OTC) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania amoniaku, toksycznego produktu ubocznego metabolizmu białek. W wyniku tego defektu enzymatycznego, amoniak gromadzi się we krwi, co może prowadzić do objawów neurologicznych, takich jak dezorientacja, letarg czy drgawki. Choroba najczęściej ujawnia się w dzieciństwie, ale może również wystąpić w późniejszym wieku. Objawy mogą być różnorodne i obejmować problemy z jedzeniem, wymioty, a także opóźnienia w rozwoju. W ciężkich przypadkach może dojść do kryzysów hiperamonemicznych, które wymagają natychmiastowej interwencji medycznej. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że częściej dotyka mężczyzn.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2023-506180-34-01Kod protokołuECUR-506-OTC-101Planowana liczba uczestników13 osóbSponsorIecure Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).