Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie terapii genowej z użyciem komórek macierzystych dla pacjentów z mukopolisacharydozą typu I Hurler

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy Mucopolisacharydozy typu I, znanej również jako zespół Hurlera. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania pewnych cukrów. W badaniu wykorzystuje się terapię genową z użyciem autologicznych komórek macierzystych CD34+, które są genetycznie zmodyfikowane za pomocą wektora lentiwirusowego IDUA. Celem jest wprowadzenie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-L-iduronidazy, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

W badaniu stosowane są również inne leki, takie jak lenograstim, pleriksafor, busulfan, fludarabina i rytuksymab, które pomagają w przygotowaniu organizmu do terapii genowej. Lenograstim i pleriksafor wspomagają mobilizację komórek macierzystych, podczas gdy busulfan i fludarabina są stosowane w celu przygotowania organizmu do przeszczepu komórek macierzystych. Rytuksymab jest używany do zmniejszenia ryzyka odrzutu przeszczepu.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji terapii genowej u dzieci z zespołem Hurlera. Uczestnicy otrzymują terapię po przygotowaniu organizmu za pomocą wymienionych leków. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy terapia genowa jest bezpieczna i czy może poprawić stan zdrowia pacjentów z tą chorobą. W trakcie badania monitorowane są różne aspekty zdrowia uczestników, aby upewnić się, że terapia jest skuteczna i bezpieczna.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przygotowanie do terapii

    Rozpoczęcie terapii polega na podaniu leku lenograstim w celu stymulacji produkcji komórek krwi. Lek ten jest podawany dożylnie.

    Następnie podawany jest pleriksafor, który wspomaga uwalnianie komórek macierzystych do krwiobiegu. Ten lek jest podawany podskórnie.

  2. Krok 2

    Pobranie komórek macierzystych

    Po przygotowaniu, komórki macierzyste są pobierane z krwi pacjenta. Proces ten jest nieinwazyjny i polega na filtracji krwi.

  3. Krok 3

    Modyfikacja genetyczna

    Pobrane komórki macierzyste są genetycznie modyfikowane za pomocą wektora lentiwirusowego, który wprowadza gen IDUA do komórek. Proces ten odbywa się w laboratorium.

  4. Krok 4

    Kondycjonowanie

    Przed podaniem zmodyfikowanych komórek, pacjent przechodzi kondycjonowanie, które obejmuje podanie leków busulfan i fludarabina. Leki te są podawane dożylnie i mają na celu przygotowanie organizmu na przyjęcie nowych komórek.

  5. Krok 5

    Podanie zmodyfikowanych komórek

    Zmodyfikowane komórki macierzyste są podawane pacjentowi dożylnie. Proces ten jest podobny do transfuzji krwi.

  6. Krok 6

    Monitorowanie i ocena

    Po podaniu komórek pacjent jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności terapii. Obejmuje to regularne badania krwi i oceny stanu zdrowia.

    Monitorowanie obejmuje ocenę aktywności enzymu IDUA we krwi oraz ogólne bezpieczeństwo terapii przez okres do 8 lat.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Rodzic lub opiekun prawny musi wyrazić pisemną zgodę na udział dziecka w badaniu.
  • Badanie jest otwarte dla chłopców i dziewczynek.
  • Dziecko musi mieć co najmniej 28 dni i nie więcej niż 11 lat.
  • Dziecko musi mieć potwierdzoną diagnozę MPS IH, co oznacza, że choroba została potwierdzona na poziomie biochemicznym i genetycznym.
  • Dziecko musi mieć wynik w skali Lansky powyżej 80%. Skala Lansky ocenia, jak dobrze dziecko radzi sobie z codziennymi czynnościami.
  • Dziecko musi mieć wskazanie do przeszczepu komórek macierzystych (HSCT).
  • Brak odpowiedniego dawcy szpiku lub krwi pępowinowej, który spełnia określone kryteria zgodności genetycznej. Ten warunek nie dotyczy dzieci z krajów, gdzie nie ma możliwości przeszczepu od niespokrewnionego dawcy.
  • Dziecko musi mieć odpowiednie funkcje serca, nerek, wątroby i płuc.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej choroby Mucopolysaccharidosis typu I Hurler.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w wieku odpowiednim dla badania, czyli w przedziale wiekowym od 2 lat.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w stanie przejść przez proces przygotowawczy, który obejmuje myeloablację (zniszczenie szpiku kostnego) i limfoablację (zniszczenie komórek układu odpornościowego).
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Autologiczne komórki macierzyste i progenitorowe

    W tym badaniu klinicznym wykorzystuje się komórki macierzyste i progenitorowe pacjenta, które są genetycznie modyfikowane. Celem tej modyfikacji jest wprowadzenie genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-L-iduronidazy, który jest niezbędny do leczenia pacjentów z Mucopolisacharydozą typu I, wariant Hurlera. Komórki te są wzbogacone w frakcję CD34+, co oznacza, że zawierają specyficzny typ komórek macierzystych, które mogą pomóc w regeneracji układu krwiotwórczego pacjenta.

  • Wektor lentiwirusowy IDUA

    Jest to narzędzie genetyczne używane do wprowadzenia genu alfa-L-iduronidazy do komórek pacjenta. Wektor ten działa jak nośnik, który dostarcza gen do komórek, umożliwiając im produkcję brakującego enzymu. Dzięki temu możliwe jest leczenie objawów choroby poprzez przywrócenie prawidłowego funkcjonowania enzymatycznego w organizmie pacjenta.

Co już wiadomo o tej terapii

IDUA lentiviral vector – Jest to terapia genowa podawana poprzez infuzję komórek macierzystych, które zostały zmodyfikowane genetycznie. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych I/II, a jej celem jest leczenie pacjentów z mukopolisacharydozą typu I, wariant Hurler. Terapia polega na wprowadzeniu genu kodującego enzym alfa-L-iduronidazę do komórek macierzystych pacjenta, co ma na celu poprawę funkcji enzymatycznej. Klasyfikowana jest jako terapia genowa, a jej działanie opiera się na modyfikacji genetycznej komórek pacjenta w celu przywrócenia brakującej aktywności enzymatycznej.

Badane choroby

Mukopolisacharydoza typu I Hurler – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wynika z niedoboru enzymu alfa-L-iduronidazy. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się mukopolisacharydów w organizmie, co powoduje uszkodzenia komórek i tkanek. Choroba objawia się wczesnym dzieciństwie i charakteryzuje się postępującymi problemami zdrowotnymi, w tym opóźnieniem rozwoju, deformacjami kości, powiększeniem wątroby i śledziony oraz problemami z sercem. Dzieci z tym schorzeniem mogą również doświadczać problemów z oddychaniem i słuchem. Choroba postępuje z czasem, prowadząc do coraz poważniejszych objawów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2024-514870-29-00Kod protokołuTigetT10_MPSIHPlanowana liczba uczestników8 osóbSponsorOrchard Therapeutics (Europe) Limited

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).