Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 11

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne+1

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu sotaterceptu na funkcję prawej komory serca u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Sotatercept
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Zespół Turnera

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu terapii testosteronem na kobiety z zespołem Turnera

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Carbomer 980
  • Sponsor:Region Midtjylland

Niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej

Rekrutacja w toku

Badanie kliniczne fazy II oceniające skuteczność i bezpieczeństwo stosowania glicerolu fenylomaślanu u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Glycerol Phenylbutyrate
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Zespół Wiskotta-Aldricha

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności etuwetydygenu autotemcel u pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha po terapii genowej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etuvetidigene Autotemcel
  • Sponsor:Fondazione Telethon Ets

Wrodzona ślepota Lebera

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sepofarsenu u pacjentów z wrodzoną amaurozą Lebera (LCA) z mutacją w genie CEP290

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sepofarsen
  • Sponsor:Laboratoires Thea

Hiperlipidemia typu IIa

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności alirokumabu, inklisyranu i rozuwastatyny u dzieci z rodzinną hipercholesterolemią heterozygotyczną

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Alirocumab
  • Sponsor:Medical University Of Lodz

Zespół nadnerczowo-płciowy

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością CRN04894 u pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atumelnant
  • Sponsor:Crinetics Pharmaceuticals Inc.

Ataksja teleangiektazja

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające skuteczność N-acetylo-L-leucyny w leczeniu ataksji-teleangiektazji (A-T) u pacjentów z tą chorobą

Badany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:L-Acetylleucine
  • Sponsor:Intrabio Limited

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa żelu TCP-25 u pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:H-GLY-LYS-TYR-GLY-PHE-TYR-THR-HIS-VAL-PHE-ARG-LEU-LYS-LYS-TRP-ILE-GLN-LYS-VAL-ILE-ASP-GLN-PHE-GLY-GLU-OH
  • Sponsor:Xinnate AB

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Rekrutacja w toku

Badanie terapii genowej dla pacjentów z recesywną dystroficzną epidermolysis bullosa (RDEB) z użyciem przeszczepu skóry z wektorem retroviralnym COL7A1.

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:AUTOLOGOUS KERATINOCYTES AND FIBROBLASTS TRANSDUCED WITH A RETROVIRAL VECTOR ENCODING COL7A1 CDNA
  • Sponsor:Inserm

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Rekrutacja w toku

Badanie terapii genowej SGT-003 u chodzących mężczyzn z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:SGT-003
  • Sponsor:Solid Biosciences Inc.

Zespół Pradera-Williego

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa pitolisantu u pacjentów z zespołem Pradera-Williego

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Pitolisant hydrochloride
  • Sponsor:Harmony Biosciences LLC

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).