Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 13

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowego stosowania deukryktybantu w tabletkach o przedłużonym uwalnianiu w zapobieganiu atakom obrzęku naczynioruchowego u młodzieży i dorosłych z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Deucrictibant
  • Sponsor:Pharvaris Netherlands B.V.

Zespół stwardnienia guzowatego+1

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sirolimusu w lekoopornej padaczce związanej z zespołem stwardnienia guzowatego u pacjentów z tym schorzeniem

Zarejestrowany lek
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Sirolimus
  • Sponsor:Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka

Wrodzona torbielowatość nerek

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące metforminę i tolvaptan u dorosłych z autosomalną dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Metformin
  • Sponsor:University Of Bari Aldo Moro

Nowotwór błony śluzowej trzonu macicy+18

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku sevabertinib u pacjentów z zaawansowanymi guzami litymi z mutacjami HER2

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:BAY 2927088
  • Sponsor:Bayer AG

Choroba Denta

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa alpelisibu u pacjentów z chorobą Denta 2

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Alpelisib
  • Sponsor:Ospedale Pediatrico Bambino Gesu

Zespół Retta

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności mirtazapiny u pacjentek z zespołem Retta

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Mirtazapine
  • Sponsor:University Of Trieste

Zespół znamion podstawnokomórkowych

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności sonidegibu u pacjentów z zespołem Gorlina i sporadycznym rakiem podstawnokomórkowym w stadium IIb.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sonidegib
  • Sponsor:Fondazione GONO Plus

Trisomia 21

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności Bumetanidu w poprawie funkcji poznawczych u dzieci i młodzieży z zespołem Downa

Zarejestrowany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Bumetanide
  • Sponsor:Ospedale Pediatrico Bambino Gesu

Wrodzona torbielowatość nerek

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa rotigotyny u pacjentów z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek (ADPKD)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Rotigotine
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire Rouen

Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Rekrutacja w toku

Badanie bezpieczeństwa terapii samodzielnego wlewu dożylnego z inhibitorem alfa1-proteinazy u pacjentów z ciężkim niedoborem alfa-1-antytrypsyny

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human ALPHA1-PROTEINASE inhibitor
  • Sponsor:Grifols S.A.

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu deferypronu na funkcje motoryczne u dzieci z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Deferiprone
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności Clemizolu Hydrochloridu jako terapii wspomagającej u dzieci i dorosłych z zespołem Dravet

Badany lek
Kraje:WęgryWęgry
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Clemizole Hydrochloride
  • Sponsor:Epygenix Therapeutics Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).