Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie kliniczne fazy II oceniające skuteczność i bezpieczeństwo stosowania glicerolu fenylomaślanu u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy rzadkiej choroby metabolicznej nazywanej niedoborem dehydrogenazy pirogronianowej (PDH). Jest to zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność organizmu do prawidłowego przekształcania składników odżywczych w energię. Głównym objawem tej choroby jest przewlekłe zmęczenie, które znacząco wpływa na jakość życia pacjentów.

W ramach badania testowany jest lek o nazwie Ravicti (substancja czynna: fenylomaślan glicerolu), który jest podawany w formie płynu doustnego. Lek może być przyjmowany doustnie lub przez zgłębnik nosowo-żołądkowy albo przezskórną endoskopową gastrostomię. Maksymalna dzienna dawka leku wynosi 12 gramów, a całkowity czas leczenia w badaniu to 6 miesięcy.

Celem badania jest sprawdzenie, czy stosowanie leku Ravicti może zmniejszyć uczucie zmęczenia u pacjentów z niedoborem PDH. Badanie jest przeznaczone dla dzieci i młodych dorosłych w wieku od 2 do 25 lat, u których choroba została potwierdzona badaniami genetycznymi. W trakcie badania będzie oceniana skuteczność leku poprzez pomiar poziomu zmęczenia przed rozpoczęciem leczenia i po 6 miesiącach terapii.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Pacjent rozpoczyna przyjmowanie leku RAVICTI w postaci płynu doustnego o stężeniu 1,1 g/ml

    Lek może być podawany doustnie, przez zgłębnik nosowo-żołądkowy lub przez gastrostomię

    Przed rozpoczęciem leczenia wykonywana jest ocena zmęczenia za pomocą specjalnej skali (PedsQL™ MFS)

  2. Krok 2

    Okres leczenia - pierwsze 6 miesięcy

    Pacjent przyjmuje lek RAVICTI (substancja czynna: maślan fenylogicerolu) zgodnie z zaleconym dawkowaniem

    Prowadzona jest regularna ocena stanu zdrowia pacjenta

    Po 6 miesiącach następuje ponowna ocena poziomu zmęczenia przy użyciu tej samej skali

  3. Krok 3

    Ocena skuteczności leczenia

    Porównanie wyników oceny zmęczenia z początku badania i po 6 miesiącach leczenia

    Za sukces terapeutyczny uznaje się zmniejszenie poziomu zmęczenia o co najmniej 20%

  4. Krok 4

    Kontynuacja leczenia

    Pacjent kontynuuje przyjmowanie leku do zakończenia badania

    Badanie będzie trwać do listopada 2026 roku

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Wiek: dzieci w wieku od 2 do 17 lat lub dorośli w wieku od 18 do 25 lat
  • Potwierdzone badaniem molekularnym niedobór dehydrogenazy pirogronianowej (PDH) z określonymi wariantami genetycznymi w genach PDHA1, PDHB, DLAT lub PDHX

  • Dla kobiet w wieku rozrodczym wymagane jest:

    • negatywny wynik testu ciążowego (bHCG)
    • stosowanie skutecznej metody antykoncepcji do 7 dni po zakończeniu badania (może to być: abstynencja seksualna, antykoncepcja hormonalna zawierająca etynyloestradiol i lewonorgestrel, wkładka domaciczna, kapturek, diafragma lub gąbka ze środkiem plemnikobójczym, prezerwatywa)
  • Dla mężczyzn wymagane jest stosowanie skutecznej metody antykoncepcji (abstynencja seksualna lub prezerwatywa) do 7 dni po zakończeniu badania
  • Podpisana zgoda przedstawiciela prawnego
  • Posiadanie ubezpieczenia zdrowotnego

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

11 kryteriów

  • Pacjenci poniżej 18 roku życia lub powyżej 65 lat
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Osoby z poważnymi zaburzeniami czynności wątroby (gdy wątroba nie pracuje prawidłowo)
  • Pacjenci z poważnymi zaburzeniami czynności nerek (gdy nerki nie pracują prawidłowo)
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci z nadwrażliwością (uczuleniem) na badany lek lub jego składniki
  • Osoby z niekontrolowanymi chorobami współistniejącymi (takimi jak cukrzyca czy nadciśnienie)
  • Pacjenci stosujący leki, które mogą wchodzić w interakcję z badanym lekiem
  • Osoby z poważnymi zaburzeniami psychicznymi
  • Pacjenci uzależnieni od alkoholu lub narkotyków w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Osoby niezdolne do zrozumienia lub podpisania świadomej zgody na udział w badaniu
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Glycerol Phenylbutyrate (RAVICTI) to lek stosowany w leczeniu niedoboru dehydrogenazy pirogronianowej (PDH). Jest to substancja, która pomaga w kontrolowaniu poziomu metabolitów w organizmie. Lek ten jest szczególnie ukierunkowany na zmniejszenie uczucia zmęczenia u pacjentów cierpiących na PDH. RAVICTI jest podawany doustnie i działa poprzez wspomaganie metabolizmu, co może prowadzić do poprawy jakości życia pacjentów poprzez redukcję objawów zmęczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

Glycerol Phenylbutyrate (RAVICTI) - Lek podawany doustnie, stosowany w leczeniu niedoboru dehydrogenazy pirogronianowej (PDH), rzadkiej choroby metabolicznej. Jest to innowacyjny preparat, który działa poprzez regulację metabolizmu komórkowego i zmniejszenie poziomu toksycznych metabolitów w organizmie. Substancja ta należy do grupy leków metabolicznych i jest obecnie badana w próbach klinicznych fazy II, gdzie oceniana jest jej skuteczność w zmniejszaniu uczucia zmęczenia u pacjentów z PDH. W przeciwieństwie do tradycyjnych form fenylomaślanu, RAVICTI charakteryzuje się lepszą tolerancją i wygodniejszym schematem dawkowania, co może znacząco poprawić jakość życia pacjentów.

Badane choroby

Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej - Rzadka choroba metaboliczna spowodowana niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej. Jest to zaburzenie genetyczne, które wpływa na sposób przetwarzania węglowodanów przez organizm. Prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu glukozy i gromadzenia się kwasu mlekowego w organizmie. Choroba objawia się głównie zmęczeniem, osłabieniem mięśni i problemami neurologicznymi. U pacjentów występują trudności z prawidłowym wytwarzaniem energii na poziomie komórkowym. Objawy mogą się pojawiać już w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-516410-38-00Kod protokołuAPHP230834Planowana liczba uczestników15 osóbSponsorAssistance Publique Hopitaux De Paris

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).