Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie oceniające skuteczność N-acetylo-L-leucyny w leczeniu ataksji-teleangiektazji (A-T) u pacjentów z tą chorobą

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy choroby zwanej ataksją-teleangiektazją, która jest rzadkim schorzeniem genetycznym wpływającym na koordynację ruchową. W ramach badania testowany jest lek o nazwie N-Acetylo-L-Leucyna w postaci zawiesiny doustnej. Celem badania jest ocena skuteczności tego leku w leczeniu zaburzeń równowagi i koordynacji ruchowej u osób z ataksją-teleangiektazją.

W trakcie badania pacjenci będą otrzymywać N-Acetylo-L-Leucynę lub placebo. Maksymalna dzienna dawka leku wynosi 4 gramy, a leczenie może trwać do 12 miesięcy. Lek podawany jest doustnie w formie zawiesiny, którą należy przyjmować zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

Badanie zostało zaplanowane jako badanie z podwójnie ślepą próbą z okresami naprzemiennego przyjmowania leku i placebo. Oznacza to, że w różnych okresach badania pacjenci będą otrzymywać zarówno lek badany, jak i placebo. W trakcie badania będzie oceniana zdolność pacjentów do wykonywania różnych czynności ruchowych oraz ich ogólny stan zdrowia.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania otrzymasz szczegółowe informacje o leku N-Acetylo-L-Leucyna, który jest podawany doustnie w formie zawiesiny.

    Badanie jest prowadzone metodą podwójnie ślepej próby, co oznacza, że ani pacjent, ani lekarz nie będą wiedzieć, czy podawany jest lek czy placebo.

  2. Krok 2

    Pierwszy okres leczenia

    Rozpoczniesz przyjmowanie przydzielonego preparatu (lek lub placebo) w formie zawiesiny doustnej.

    W trakcie tego okresu będziesz regularnie poddawany ocenie stanu zdrowia za pomocą specjalnej skali oceny ataksji (SARA).

    Lekarz będzie również oceniał twój stan za pomocą innych testów, w tym testu sprawności funkcjonalnej oraz skali jakości życia.

  3. Krok 3

    Zmiana leczenia

    Po zakończeniu pierwszego okresu nastąpi zmiana leczenia - jeśli wcześniej otrzymywałeś lek, teraz otrzymasz placebo lub odwrotnie.

    Jest to zgodne z założeniami badania krzyżowego, które pozwala na dokładniejszą ocenę skuteczności leku.

  4. Krok 4

    Drugi okres leczenia

    Kontynuujesz przyjmowanie nowo przydzielonego preparatu (lek lub placebo).

    Ponownie będziesz poddawany regularnym ocenom stanu zdrowia przy użyciu tych samych skal i testów co w pierwszym okresie.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu drugiego okresu leczenia nastąpi końcowa ocena twojego stanu zdrowia.

    Zostanie przeprowadzona ostateczna ocena skuteczności leczenia na podstawie wszystkich zebranych wyników.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Pisemna zgoda na udział w badaniu podpisana przez pacjenta i/lub jego przedstawiciela prawnego/rodzica/bezstronnego świadka
  • Zrozumienie konsekwencji udziału w badaniu i chęć przestrzegania instrukcji oraz uczestnictwa w wymaganych wizytach (w przypadku dzieci oceniane również u rodziców lub wyznaczonych opiekunów)
  • Osoby płci męskiej lub żeńskiej w wieku 4 lat lub starsze z genetycznie potwierdzoną diagnozą ataksji teleangiektazji (A-T)
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną metodę antykoncepcji (np. wkładka wewnątrzmaciczna, sterylizacja partnera, hormonalna antykoncepcja) lub zachowywać abstynencję seksualną
  • Kobiety niebędące w wieku rozrodczym muszą mieć udokumentowaną sterylizację lub być po menopauzie z brakiem miesiączki przez co najmniej rok
  • Mężczyźni niepoddani wasektomii muszą stosować prezerwatywę ze środkiem plemnikobójczym podczas badania i do 90 dni po ostatniej dawce leku
  • Mężczyźni nie mogą oddawać nasienia od pierwszej dawki do 90 dni po ostatniej dawce
  • Pacjenci muszą mieć wynik w skali SARA (skala oceny i oceny ataksji) między 7 a 34 punktów oraz spełniać określone kryteria dotyczące chodu lub testu sprawności manualnej
  • Waga ciała minimum 15 kg podczas badań przesiewowych
  • Pacjenci muszą być gotowi do ujawnienia obecnie przyjmowanych leków i terapii związanych z A-T oraz utrzymywać stabilne dawkowanie przez cały okres badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjenci poniżej 4 roku życia i powyżej 65 lat nie mogą uczestniczyć w badaniu
  • Osoby z ciężkimi zaburzeniami wątroby (gdy wątroba nie funkcjonuje prawidłowo) nie kwalifikują się do badania
  • Pacjenci z niewydolnością nerek (gdy nerki nie działają prawidłowo) są wykluczeni z udziału
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą brać udziału w badaniu
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni nie mogą zostać włączone do tego badania
  • Pacjenci z zaburzeniami psychiatrycznymi, które mogłyby wpłynąć na ich zdolność do wyrażenia świadomej zgody
  • Osoby z historią nadwrażliwości na składniki badanego leku
  • Pacjenci stosujący leki, które mogą wchodzić w interakcję z badanym preparatem
  • Osoby z niekontrolowanym nadciśnieniem tętniczym (wysokie ciśnienie krwi, które nie reaguje na leczenie)
  • Pacjenci z poważnymi chorobami współistniejącymi, które mogłyby zakłócić ocenę wyników badania
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

N-acetylo-L-leucyna to substancja badana w leczeniu ataksji-teleangiektazji (A-T). Jest to aminokwas, który może pomóc w poprawie kontroli równowagi i koordynacji ruchowej u pacjentów z A-T. Lek ten jest testowany w celu sprawdzenia, czy może zmniejszyć objawy ataksji (zaburzeń równowagi i koordynacji) u osób cierpiących na tę rzadką chorobę genetyczną. Substancja ta może potencjalnie poprawić jakość życia pacjentów poprzez złagodzenie problemów z chodzeniem i wykonywaniem codziennych czynności.

Co już wiadomo o tej terapii

N-Acetyl-L-Leucine – Eksperymentalny lek podawany w formie doustnej, który jest obecnie badany w zaawansowanych próbach klinicznych jako potencjalna terapia dla pacjentów z ataksją-teleangiektazją (A-T). Substancja ta należy do grupy zmodyfikowanych aminokwasów i działa poprzez wpływ na mechanizmy neurologiczne odpowiedzialne za kontrolę równowagi i koordynację ruchową. Jest to związek będący pochodną leucyny, który w badaniach klinicznych fazy III oceniany jest pod kątem skuteczności w łagodzeniu objawów ataksji, mierzonej za pomocą skali SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia). Lek reprezentuje nowe podejście terapeutyczne w leczeniu rzadkich schorzeń neurologicznych, a jego działanie skupia się na poprawie funkcji motorycznych u pacjentów z A-T.

Badane choroby

Ataksja-teleangiektazja - Rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy i inne układy organizmu. Charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami koordynacji ruchowej (ataksją) oraz rozszerzeniem naczyń krwionośnych (telangiektazje), szczególnie widocznym w oczach i na skórze. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, gdy dziecko zaczyna chodzić. Choroba powoduje stopniowe pogorszenie kontroli nad ruchami ciała, wpływając na chód, równowagę i koordynację ruchową. Pacjenci mogą doświadczać trudności w mówieniu, połykaniu oraz kontrolowaniu ruchów gałek ocznych. Choroba ma charakter postępujący i może wpływać na różne aspekty życia codziennego.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-517706-29-00Kod protokołuIB1001-303Planowana liczba uczestników145 osóbSponsorIntrabio Limited

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).