Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie terapii genowej dla pacjentów z recesywną dystroficzną epidermolysis bullosa (RDEB) z użyciem przeszczepu skóry z wektorem retroviralnym COL7A1.

Badany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Recesywna dysplastyczna epidermoliza pęcherzowa to rzadka choroba genetyczna, w której skóra i błony śluzowe są bardzo delikatne i łatwo ulegają uszkodzeniu, tworząc bolesne pęcherze i rany. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie COL7A1, który odpowiada za produkcję białka kolagenu VII niezbędnego do prawidłowego połączenia warstw skóry. W wyniku braku tego białka skóra staje się bardzo wrażliwa na najmniejsze urazy mechaniczne.

To badanie kliniczne fazy I/II ma na celu ocenę bezpieczeństwa nowej metody terapii genowej ex vivo z wykorzystaniem przeszczepiania genetycznie zmodyfikowanej skóry. Podczas tego procesu pobiera się kawałek skóry od pacjenta, a następnie w laboratorium wprowadza się do komórek prawidłową kopię genu COL7A1 za pomocą specjalnego wektora retrowirusowego SIN. Zmodyfikowane komórki hoduje się w laboratorium, tworząc autologiczny ekwiwalent skóry, który następnie przeszczepia się z powrotem na uszkodzone obszary skóry pacjenta. Dzięki temu zmodyfikowane komórki mogą produkować prawidłowe białko kolagen VII, co powinno prowadzić do lepszego gojenia się ran i zmniejszenia powstawania nowych pęcherzy.

Badanie obejmuje okres obserwacji wynoszący łącznie pięć lat po przeszczepieniu, podczas którego monitorowane będą wszelkie działania niepożądane oraz skuteczność leczenia. Ocena bezpieczeństwa przeprowadzana jest w regularnych odstępach czasu poprzez badania krwi, biopsje skóry z przeszczepionych obszarów oraz ocenę kliniczną stanu skóry. Badacze sprawdzają także, czy organizm pacjenta nie wytwarza przeciwciał przeciwko wprowadzonemu białku kolagen VII oraz czy nie występują niepożądane reakcje immunologiczne. Dodatkowo oceniana jest jakość życia pacjentów oraz stopień poprawy stanu skóry w miejscach przeszczepienia.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przygotowanie przeszczepu skóry

    Na początek badania zostanie pobrana próbka twojej skóry (biopsja) w celu przygotowania specjalnego przeszczepu. Ta próbka będzie wykorzystana do wyhodowania komórek skóry w laboratorium.

    Komórki z twojej skóry zostaną genetycznie zmodyfikowane przy użyciu wektora retrowirusowego - jest to narzędzie, które wprowadza zdrowy gen COL7A1 do komórek. Ten gen jest odpowiedzialny za produkcję białka potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania skóry.

    Z tych zmodyfikowanych komórek zostanie stworzony przeszczep równoważny skórze - rodzaj żywej tkanki, która zastąpi uszkodzone fragmenty twojej skóry.

  2. Krok 2

    Zabieg wszczepiania przeszczepu

    Gdy przeszczep będzie gotowy, zostaniesz poddany zabiegowi chirurgicznemu pod znieczuleniem. Podczas tego zabiegu genetycznie poprawiony przeszczep skóry zostanie wszczepiony na obszary twojej skóry, które są uszkodzone przez pęcherze lub rany.

    Zabieg będzie przeprowadzony na obszarach skóry o powierzchni co najmniej 100 cm², które wymagają leczenia.

    Po zabiegu rozpocznie się okres obserwacji i badań kontrolnych.

  3. Krok 3

    Wczesne wizyty kontrolne

    Po zabiegu będziesz miał regularne wizyty kontrolne w miesiącu 1, 2, 3, 6 i 12 po przeszczepieniu.

    Podczas każdej wizyty lekarz będzie oceniał twoje samopoczucie i sprawdzał, czy wystąpiły jakiekolwiek działania niepożądane lub problemy związane z przeszczepem.

    Zostaniesz poproszony o wypełnienie kwestionariuszy dotyczących jakości życia oraz świądu skóry.

  4. Krok 4

    Badania krwi

    W miesiącach 1, 6, 12, 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54 i 60 po przeszczepieniu będą pobierane próbki twojej krwi.

    Badania krwi będą sprawdzać, czy twój organizm nie produkuje przeciwciał skierowanych przeciwko wprowadzonemu białku. Przeciwciała to substancje, które organizm wytwarza, gdy rozpoznaje coś jako obce.

    Będzie także badana odpowiedź komórek T - typu komórek odpornościowych - na wprowadzone zmiany.

  5. Krok 5

    Biopsje skóry kontrolne

    W miesiącach 3, 6, 12, 24, 36, 48 i 60 po przeszczepieniu będą pobierane małe próbki przeszczepionej skóry do badania.

    Te próbki będą badane pod mikroskopem fluorescencyjnym, aby sprawdzić, czy nowe białko jest produkowane w odpowiednich ilościach.

    Zostanie także wykonane badanie mikroskopem elektronowym, aby sprawdzić, czy struktury łączące skórę są prawidłowo uformowane.

  6. Krok 6

    Ocena kliniczna przeszczepionej skóry

    Podczas każdej wizyty kontrolnej lekarz będzie oceniał stan przeszczepionej skóry, sprawdzając jej wygląd i funkcjonowanie.

    Zostanie użyta skala vancouverska do oceny jakości blizn, jeśli się pojawią.

    Będzie liczona liczba nowych pęcherzy na przeszczepionej skórze i porównywana z sytuacją przed zabiegiem.

    Wykonywane będą zdjęcia kliniczne, aby udokumentować zmiany w wyglądzie skóry.

  7. Krok 7

    Długoterminowa obserwacja

    Po pierwszym roku badania będziesz kontynuował wizyty kontrolne przez kolejne 4 lata, zgodnie z wymogami regulacyjnymi.

    Wizyty będą odbywać się w miesiącach 18, 24, 30, 36, 42, 48, 54 i 60 po przeszczepieniu.

    Podczas tych wizyt będą kontynuowane wszystkie wcześniej opisane badania: pobór krwi, ocena kliniczna, zdjęcia oraz okresowe biopsje skóry.

    Celem tej długoterminowej obserwacji jest monitorowanie bezpieczeństwa i trwałości efektów leczenia przez pełne 5 lat.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Wiek co najmniej 18 lat
  • Potwierdzona diagnoza RDEB (recesywnej dystroficznej pęcherzyki nabłonka) na podstawie badań klinicznych i molekularnych, z potwierdzonymi mutacjami w obu kopiach genu COL7A1
  • Znacznie zmniejszone wybarwienie białka C7 w próbce skóry, mierzone metodą mikroskopii immunofluorescencyjnej (badanie, które pozwala zobaczyć określone białka w tkankach za pomocą specjalnych znaczników świecących)
  • Zmniejszona liczba lub nieprawidłowy kształt włókien zakotwiczających (struktur, które pomagają utrzymać warstwy skóry razem) potwierdzone badaniem TEM (bardzo dokładnym badaniem mikroskopowym)
  • Obecność domeny NC-1 białka C7 w próbce skóry, potwierdzona badaniem mikroskopii immunofluorescencyjnej lub analizą Western blot (metodą laboratoryjną do wykrywania białek)
  • Obecność co najmniej 100 cm² obszarów skóry z pęcherzami (wypełnionymi płynem wypukłościami) lub nadżerkami (powierzchownymi ranami), w tym przewlekłych ran nadających się do przeszczepu skóry
  • Możliwość przejścia znieczulenia (uśpienia) potrzebnego do przeprowadzenia procedur przeszczepiania
  • Osoby w wieku co najmniej 18 lat, chętne i zdolne do wyrażenia świadomej zgody na uczestnictwo w badaniu

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

11 kryteriów

  • Jeśli jesteś w ciąży lub karmiącej piersią - ciąża oznacza oczekiwanie dziecka, a karmienie piersią to żywienie niemowlęcia mlekiem matki
  • Jeśli masz jakiekolwiek aktywne zakażenie - aktywne zakażenie to choroba wywołana przez bakterie, wirusy lub grzyby, która wymaga leczenia
  • Jeśli cierpisz na chorobę nowotworową lub miałeś nowotwór w ciągu ostatnich 5 lat - choroba nowotworowa to niekontrolowany wzrost komórek w organizmie
  • Jeśli masz zaburzenia krzepnięcia krwi - oznacza to problemy z zatrzymywaniem krwawienia po skaleczeniu
  • Jeśli przyjmujesz leki wpływające na układ odpornościowy - układ odpornościowy to system obrony organizmu przed chorobami
  • Jeśli masz ciężkie problemy z sercem, wątrobą lub nerkami
  • Jeśli uczestniczysz obecnie w innym badaniu klinicznym z użyciem leków doświadczalnych
  • Jeśli masz uczulenie na znieczulenie miejscowe lub ogólne
  • Jeśli nie możesz regularnie uczestniczyć w wizytach kontrolnych przez 5 lat
  • Jeśli masz zaburzenia psychiczne, które mogą wpłynąć na Twoje bezpieczeństwo lub zdolność do współpracy
  • Jeśli twój stan zdrowia jest zbyt słaby, aby bezpiecznie przejść zabieg przeszczepu skóry
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Terapia genowa ex vivo z wektorem retrowirusowym COL7A1

    to eksperymentalne leczenie, które polega na pobieraniu komórek skóry od pacjenta i modyfikowaniu ich genetycznie w laboratorium. Komórki są zmieniane za pomocą specjalnego wirusa, który dostarcza prawidłową kopię genu COL7A1. Ten gen jest odpowiedzialny za produkcję białka potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania skóry. Po modyfikacji genetycznej komórki są hodowane w laboratorium, aby stworzyć kawałki skóry, które następnie są przeszczepiane z powrotem na rany pacjenta.

  • Przeszczepy skórne z własnych komórek

    to kawałki skóry utworzone w laboratorium z komórek pobranych od tego samego pacjenta. Te komórki są najpierw genetycznie modyfikowane, aby naprawić błąd genetyczny powodujący chorobę, a następnie hodowane w specjalnych warunkach, aby utworzyć zdrową tkankę skórną. Takie przeszczepy są umieszczane na ranach i owrzodzeniach, aby pomóc w gojeniu i poprawić jakość skóry u pacjentów z rzadką chorobą genetyczną zwaną RDEB.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Badanie kliniczne - Terapia genowa ex vivo

  • Autologiczne przeszczepy skórne zmodyfikowane genetycznie wektorem retrowirusowym COL7A1

    Jest to eksperymentalna forma terapii genowej stosowana w postaci przeszczepów skórnych, które są pobierane od pacjenta, modyfikowane genetycznie w laboratorium i następnie przeszczepiane z powrotem na uszkodzone obszary skóry. Obecnie znajduje się w fazie I/II badań klinicznych, co oznacza, że jest testowana pod kątem bezpieczeństwa i wstępnej skuteczności u małej grupy pacjentów z recesywną dystroficzną pęcherzycą wrodzoną (RDEB). Głównym celem tej terapii jest leczenie ciężkiej choroby genetycznej skóry, która powoduje powstawanie bolesnych pęcherzy i ran na całym ciele. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu prawidłowego genu COL7A1 do komórek skóry pacjenta za pomocą specjalnego wirusa jako nośnika, co ma umożliwić produkcję brakującego kolagenu VII i poprawić wytrzymałość skóry.

Badane choroby

Recesywne dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka – Jest to rzadka, dziedziczna choroba skóry spowodowana mutacjami w genie COL7A1, który koduje kolagen typu VII. Kolagen ten jest kluczowym składnikiem włókien zakotwiczających, które łączą naskórek ze skórą właściwą. U osób z tą chorobą włókna zakotwiczające są nieprawidłowe lub całkowicie nieobecne, co powoduje słabe połączenie między warstwami skóry. W rezultacie nawet delikatny dotyk lub tarcie może prowadzić do powstawania pęcherzy i ran na skórze i błonach śluzowych. Choroba jest obecna od urodzenia i utrzymuje się przez całe życie. Pęcherze i rany gojące się pozostawiają blizny, które mogą ograniczać ruchomość i funkcjonowanie części ciała, szczególnie dłoni i stóp.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2024-518368-10-00Kod protokołuC12-48Planowana liczba uczestników3 osobySponsorInserm

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).