Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 67

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Wielotorbielowatość wątroby

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa oktreotydu w leczeniu pacjentów z objawową wielotorbielowatością wątroby

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Octreotide Hydrochloride
  • Sponsor:Camurus AB

Hemofilia B z inhibitorem czynnika IX+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa SerpinPC u pacjentów z hemofilią B z inhibitorami

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Sponsor:Apcintex Limited

Wrodzona łamliwość kości

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością setrusumabu w porównaniu z bisfosfonianami u dzieci z osteogenesis imperfecta

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Neridronate Sodium
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Zespół izodicentrycznego chromosomu 15+3

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją soticlestatu u pacjentów z encefalopatiami padaczkowymi, w tym zespołem Draveta i zespołem Lennoxa-Gastauta

Badany lekBez placebo
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Soticlestat
  • Sponsor:Takeda Development Center Americas Inc.

Zespół Angelmana

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji rugonersenu u pacjentów z zespołem Angelmana

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Rugonersen
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością elexakaftoru, tezakaforu i iwakaftoru u pacjentów z mukowiscydozą bez mutacji F508del

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Elexacaftor
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Ocena długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor u pacjentów z mukowiscydozą w wieku 12 miesięcy i starszych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Elexacaftor
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Hipercholesterolemia pierwotna

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością inclisiranu w leczeniu hipercholesterolemii u pacjentów z chorobami sercowo-naczyniowymi wysokiego ryzyka

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WęgryWęgry
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Inclisiran
  • Sponsor:Semmelweis University

Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne+2

Nie rekrutuje

Badanie wpływu dapagliflozyny na pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dapagliflozin
  • Sponsor:Region Hovedstaden

Ataksja teleangiektazja

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją deksametazonu sodu fosforanu u pacjentów z ataksją-teleangiektazją

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Dexamethasone Sodium Phosphate
  • Sponsor:Quince Therapeutics S.p.A.

Nowotwór piersi+5

Nie rekrutuje

Wpływ fluoroestradiolu F-18 na leczenie pacjentek z przerzutowym rakiem piersi ER+ i HER2- po nawrocie po pierwszej linii terapii hormonalnej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Fluoroestradiol F-18
  • Sponsor:GE Healthcare Limited

Adrenoleukodystrofia

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leriglitazonu u dorosłych mężczyzn z mózgową adrenoleukodystrofią

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Leriglitazone
  • Sponsor:Minoryx Therapeutics S.L.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).