Wielotorbielowatość wątroby to rzadkie schorzenie genetyczne, w którym w wątrobie powstają liczne torbiele wypełnione płynem. Większość osób nie wie, że ma tę chorobę i nie odczuwa żadnych objawów, ale gdy torbiele stają się duże i liczne, mogą powodować dyskomfort i problemy zdrowotne.
Czym jest wielotorbielowatość wątroby?
Wielotorbielowatość wątroby to rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym w całej wątrobie rozwijają się liczne torbiele – woreczki wypełnione płynem. Zdrowa wątroba ma gładką i jednolitą powierzchnię. Wątroba z wielotorbielowatością może wyglądać jak grono winogron, a torbiele mogą również rosnąć niezależnie w różnych częściach narządu.
Torbiele w wątrobie są w rzeczywistości dość powszechne. Szacuje się, że około 5 do 10 na 100 osób na świecie ma torbiele wątrobowe, ale ich rzeczywista częstość występowania jest nieznana, ponieważ zazwyczaj nie powodują objawów. Większość pacjentów, którzy mają torbiele w wątrobie, nie ma wielotorbielowatości wątroby.
Torbiele mogą być różnej wielkości – od kilku milimetrów do kilkunastu centymetrów. Większość ludzi nie odkrywa, że ma wielotorbielowatość wątroby, dopóki nie staną się dorośli, kiedy torbiele stają się wystarczająco duże, aby można je było wykryć.
Rodzaje wielotorbielowatości wątroby
Wielotorbielowatość wątroby może występować w dwóch formach:
Autosomalny dominujący wielotorbielowaty nerkowy (ADPKD) – to najczęstsza forma, która stanowi około 70% przypadków wielotorbielowatości wątroby. U osób z ADPKD torbiele rozwijają się zarówno w nerkach, jak i w wątrobie. Nasilenie zmian w wątrobie i nerkach może się znacznie różnić. Cechą charakterystyczną jest dziedziczenie autosomalne dominujące, co oznacza, że istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku.
Izolowana wielotorbielowatość wątroby (PLD) – to rzadsza forma, która występuje samodzielnie, bez tworzenia torbieli w nerkach. Występuje w około 30% przypadków wielotorbielowatości wątroby. Izolowana postać zazwyczaj objawia się później w życiu niż forma związana z ADPKD. Objawy zwykle pojawiają się w wieku dorosłym.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Większość osób z wielotorbielowatością wątroby dziedziczy tę chorobę, ale może ona także wystąpić losowo, bez powiązania genetycznego. Choroba jest wynikiem mutacji genetycznych w genach kodujących białka zaangażowane w transport płynów i wzrost komórek nabłonkowych w wątrobie. Te mutacje prowadzą do zastąpienia zdrowej tkanki wątrobowej torbielami wypełnionymi płynem.
W izolowanej wielotorbielowatości wątroby mutacje dotyczą genów PRKCSH i SEC63, podczas gdy w ADPKD mutacje występują w genach PKD1 i PKD2.
Kobiety są bardziej dotknięte ciężką postacią choroby w porównaniu z mężczyznami. Częstość występowania wielotorbielowatości wątroby wzrasta z wiekiem i zaawansowaniem choroby nerek u osób z ADPKD. Pewne czynniki mogą nasilać wzrost torbieli u kobiet, w tym ciąża, używanie hormonalnej terapii zastępczej oraz stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych.
Objawy i powikłania
Jeśli masz wielotorbielowatość wątroby, możesz nie mieć żadnych objawów. Większość ludzi ich nie ma. Ale jeśli torbiele stają się wystarczająco duże lub liczne, mogą powodować niewygodne objawy brzuszne, takie jak ból brzucha i obrzęk.
Gdy wątroba staje się bardzo duża i zaczyna wywierać ucisk na okoliczne narządy, mogą pojawić się następujące objawy:
Trudności w zginaniu się
Ból brzucha i pleców
Obrzęk brzucha (powiększony brzuch)
Uczucie pełności i niemożność zjedzenia zwykłej ilości posiłku
Uczucie duszności
Możliwość wyczucia guzków w brzuchu
Gorączka i ostry ból w przypadku pęknięcia torbieli
Rzadkim powikłaniem wielotorbielowatości wątroby może być pęknięta torbiel. Może to spowodować silny ból brzucha i prowadzić do zakażenia lub krwawienia wewnętrznego. Jeśli nagle doświadczysz tego rodzaju bólu, czasami również z gorączką, powinieneś natychmiast udać się na oddział ratunkowy.
Co zaskakujące, nawet pacjenci z masywnie powiększoną wątrobą często mają prawidłową funkcję wątroby, chyba że mają inną przyczynę przewlekłej choroby wątroby. Funkcja wątroby zazwyczaj pozostaje zachowana przez długi czas u osób z wielotorbielowatością wątroby.
Rozpoznanie choroby
Ultrasonografia (USG) jest pierwszym narzędziem do oceny wątroby. Badanie ultrasonograficzne jest często wykonywane przypadkowo podczas badania brzucha z innego powodu, i właśnie wtedy zwykle wykrywa się torbiele.
Kryteria diagnostyczne wielotorbielowatości wątroby opierają się na wykryciu wielu torbieli w wątrobie – zazwyczaj więcej niż 10 lub 20 torbieli – podczas badania obrazowego. Ważne jest również uwzględnienie dodatniego wywiadu rodzinnego zgodnego z autosomalnym dominującym dziedziczeniem.
Gdy rozpoznanie jest niejasne lub wymaga bardziej szczegółowej oceny, lekarz może zlecić dodatkowe badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), które zapewniają dokładniejszy obraz wątroby i torbieli.
W przypadkach niejednoznacznych lub gdy potrzebne jest potwierdzenie rozpoznania, może być pomocne poradnictwo genetyczne i diagnostyka molekularna. Badania genetyczne mogą wykryć mutacje w genach powodujących izolowaną wielotorbielowatość wątroby (PRKCSH i SEC63) lub ADPKD (PKD1 i PKD2), co potwierdza rozpoznanie kliniczne.
Leczenie i postępowanie
Leczenie wielotorbielowatości wątroby u dorosłych zależy od obrazu choroby, nasilenia objawów klinicznych i jakości życia. Postępowanie zachowawcze jest zalecane dla większości pacjentów z wielotorbielowatością wątroby, zwłaszcza tych z łagodnymi objawami.
Głównym celem leczenia jest zatrzymanie wzrostu torbieli, aby umożliwić zmniejszenie ucisku w jamie brzusznej i złagodzić objawy. Jeśli wielotorbielowatość wątroby zaczyna wpływać na twoje życie, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Wczesne rozpoznanie i leczenie mogą pomóc w opanowaniu choroby i zapobieganiu powikłaniom.
Leczenie farmakologiczne – W ostatnich latach pojawiły się doniesienia o zastosowaniu tolwaptanu, leku, który może pomóc spowolnić wzrost torbieli u niektórych pacjentów.
Procedury inwazyjne – U wybranej grupy pacjentów z zaawansowaną wielotorbielowatością wątroby lub niewydolnością wątroby wymagane są procedury inwazyjne. Opcje obejmują:
Drenaż i skleroterapię torbieli – procedura polegająca na odessaniu płynu z dużych torbieli
Chirurgiczne usunięcie torbieli lub części wątroby
Przeszczep wątroby – jest to jedyna kuracyjna opcja i jest rozważana w przypadkach bardzo ciężkiej choroby, gdy wątroba jest masywnie powiększona i znacząco pogarsza jakość życia pacjenta
Rokowanie i jakość życia
Wielotorbielowatość wątroby jest chorobą postępującą, ale tylko niewielka część pacjentów rozwija ciężkie objawy. Większość osób z wielotorbielowatością wątroby nie ma objawów i prowadzi normalne życie.
Funkcja wątroby zazwyczaj pozostaje zachowana przez długi czas, chyba że występuje inna przyczyna przewlekłej choroby wątroby. U osób z ADPKD niewydolność nerek z powodu torbielowatości nerek oraz pozanerkowe objawy są częstsze niż w izolowanej wielotorbielowatości wątroby.
Regularne kontrole u lekarza oraz monitorowanie rozwoju choroby są ważne dla utrzymania dobrej jakości życia. Pacjenci powinni zgłaszać swojemu lekarzowi wszelkie nowe objawy, szczególnie ból brzucha, powiększenie brzucha lub trudności w jedzeniu.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Hiszpania
