Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 66

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Alfa-talasemia

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa luspaterceptu u dorosłych i młodzieży z alfa-talasemią

Zarejestrowany lek
Kraje:GrecjaGrecja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Luspatercept
  • Sponsor:Celgene Corp.

Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna+1

Nie rekrutuje

Badanie nad zastosowaniem Tadekinig alfa u pacjentów z mutacją NLRC4 i niedoborem XIAP

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Tadekinig Alfa
  • Sponsor:AB2 Bio S.A.

Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych+1

Nie rekrutuje

Badanie nad terapią genową dla pacjentów z niedoborem adhezji leukocytów typu I (LAD-I) z użyciem komórek macierzystych CD34+ modyfikowanych genetycznie

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Autologous Cd34+ Haematopoietic Stem Cells Genetically Modified With Lentiviral Vector Encoding The Cd18 Gene
  • Sponsor:Rocket Pharmaceuticals Inc.

Zespół Nethertona

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad bezpieczeństwem i skutecznością DS-2325a u pacjentów z zespołem Nethertona

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:DS-2325A
  • Sponsor:Daiichi Sankyo Inc.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa crovalimabu w zapobieganiu epizodom zatorowości w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem+1

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością crovalimabu w leczeniu ostrych epizodów bólowych u pacjentów z anemią sierpowatą

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Crovalimab
  • Sponsor:F. Hoffmann-La Roche AG

Dystrofia rogówki

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością ripasudilu u pacjentów z dystrofią Fuchsa po operacji zaćmy i descemetoreksji

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ripasudil
  • Sponsor:Kowa Research Institute Inc.

Niedobór czynnika VIII+3

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa SerpinPC u pacjentów z ciężką hemofilią A lub umiarkowanie ciężką do ciężkiej hemofilią B

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Sponsor:Apcintex Limited

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Nie rekrutuje

Badanie fazy 1/2 nad AOC 1020 u dorosłych z dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową (FSHD)

Badany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Humanised Igg1 Monoclonal Antibody Against Tfr1 Conjugated To Double Stranded Sirna Oligonucleotide Against Dux4 Mrna Via A Non-Cleavable Linker
  • Sponsor:Avidity Biosciences Inc.

Rodzinna choroba Alzheimera o wczesnym początku

Nie rekrutuje

Badanie nad lekiem ABBV-916 u pacjentów z wczesnym stadium choroby Alzheimera

Badany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Florquinitau (18F)
  • Sponsor:AbbVie Deutschland GmbH & Co. KG

Drożny przewód Botalla

Nie rekrutuje

Badanie wpływu paracetamolu i ibuprofenu na przetrwały przewód tętniczy u skrajnie przedwcześnie urodzonych niemowląt

Zarejestrowany lek
Kraje:IrlandiaIrlandia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Ibuprofen
  • Sponsor:Royal College Of Surgeons In Ireland

Zaburzenie Tourette'a

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa ecopipamu u dzieci, młodzieży i dorosłych z zespołem Tourette'a

Badany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Ecopipam Hydrochloride
  • Sponsor:Emalex Biosciences Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).