Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 57

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Osteochondrodysplazja

Nie rekrutuje

Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności vosoritidu u dzieci z achondroplazją

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Vosoritide
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Choroba von Willebranda

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa vonicog alfa z octocog alfa u dzieci z ciężką postacią choroby von Willebranda

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Octocog Alfa
  • Sponsor:Baxalta Innovations GmbH

Wrodzona łamliwość kości

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności setrusumabu u pacjentów z osteogenesis imperfecta (wrodzona łamliwość kości)

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Setrusumab
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Kwasica propionowa

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne mRNA-3927 u pacjentów z kwasicą propionową

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Codeine Phosphate
  • Sponsor:Moderna Therapeutics Inc.

Badanie nad SRP-9003 w leczeniu dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej typu 2E/R4 u pacjentów dorosłych

Nie rekrutuje
Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Prednisone
  • Sponsor:Sarepta Therapeutics Inc.

Hiperlipidemia typu IIa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności enlicitide chlorku w zmniejszaniu ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z miażdżycową chorobą sercowo-naczyniową

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Merck Sharp & Dohme LLC

Hemofilia

Nie rekrutuje

Profilaktyka fitusiranem u chłopców w wieku 1-12 lat z hemofilią A lub B

Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Fitusiran
  • Sponsor:Genzyme Corp.

Mukopolisacharydoza II

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i działaniem DNL310 u dzieci z zespołem Huntera

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Iduronate-2-Sulfatase Fused To A Fc Polypeptide That Binds To The Human Transferrin Receptor
  • Sponsor:Denali Therapeutics Inc.

Eliminacja mitochondrialnego DNA

Nie rekrutuje

Badanie kontynuacji leczenia kombinacją dokscytyny i doksrybtyminy w postaci roztworu doustnego u pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2)

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Doxecitine
  • Sponsor:UCB Biosciences Inc.

Zapalenie jelit o podłożu immunologicznym+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa MAS825 u pacjentów z chorobami autozapalnymi, w tym NLRC4-GOF, niedoborem XIAP lub mutacjami CDC42

Zarejestrowany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Ciclosporin
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją losmapimodu u pacjentów z dystrofią mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową (FSHD1)

Badany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Losmapimod
  • Sponsor:Fulcrum Therapeutics Inc.

Niedobór czynnika IX

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności etranakogenu dezaparwowek u dorosłych pacjentów z ciężką lub umiarkowanie ciężką hemofilią B

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etranacogene Dezaparvovec
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).