Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie kontynuacji leczenia kombinacją dokscytyny i doksrybtyminy w postaci roztworu doustnego u pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2)

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby genetycznej nazywanej niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2). Jest to schorzenie, które powoduje osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem. W ramach badania stosowane jest połączenie dwóch substancji: doksecytyny i doksrybtyminy (znanych również jako MT1621) w postaci roztworu doustnego.

Celem badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności dalszego stosowania leczenia u pacjentów z niedoborem TK2, którzy wcześniej przyjmowali już podobne leki. Badanie ma charakter otwarty, co oznacza, że wszyscy uczestnicy otrzymują badany lek, bez użycia placebo.

Podczas badania pacjenci będą przyjmować lek w postaci roztworu doustnego. Maksymalna dawka dzienna wynosi 800 mg/kg masy ciała. Okres leczenia może trwać do 72 miesięcy. W trakcie badania będą prowadzone regularne kontrole stanu zdrowia pacjentów, w tym ocena funkcji mięśni, oddychania oraz ogólnego samopoczucia.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania otrzymasz dwa leki: doksecytynę i doksrybtyminę w postaci roztworu doustnego

    Leki należy przyjmować zgodnie z aktualnym schematem leczenia

  2. Krok 2

    Regularne wizyty kontrolne

    Podczas wizyt kontrolnych będą wykonywane następujące badania:

    - badania krwi i pomiary laboratoryjne

    - badanie EKG (zapis pracy serca)

    - ocena sprawności ruchowej

    - badania czynności płuc i ocena potrzeby wspomagania oddychania

    - ocena stanu odżywienia i potrzeby stosowania dodatkowego żywienia

    - wypełnienie ankiety dotyczącej jakości życia

    - pomiar wzrostu u osób poniżej 18 roku życia

    - ocena smaku przyjmowanych leków w skali 5-stopniowej

  3. Krok 3

    Monitorowanie stanu zdrowia

    W trakcie badania będą zbierane informacje o:

    - występujących działaniach niepożądanych

    - infekcjach układu oddechowego

    - hospitalizacjach i zabiegach chirurgicznych

    - korzystaniu z opieki medycznej (fizjoterapia, opieka pielęgniarska)

    Lekarz i pacjent (lub opiekun) będą oceniać postępy w leczeniu

  4. Krok 4

    Zakończenie badania

    Badanie będzie trwać do czerwca 2025 roku

    Po zakończeniu przyjmowania leków należy stosować skuteczną antykoncepcję przez 30 dni

    Mężczyźni nie powinni oddawać nasienia przez 30 dni po ostatniej dawce leku

Kto może wziąć udział w badaniu?

12 kryteriów

  • Podpisana świadoma zgoda przez rodziców lub prawnego opiekuna oraz/lub zgoda uczestnika badania (jeśli dotyczy)
  • Potwierdzona genetycznie mutacja w genie TK2 (gen kinazy tymidynowej 2)
  • Brak innych chorób genetycznych lub wielogenowych
  • Aktualne leczenie nukleozydami z powodu niedoboru TK2
  • W przypadku kobiet:
    • Brak karmienia piersią
    • Negatywny test ciążowy podczas kwalifikacji (u kobiet ≥10 lat)
    • Brak planów zajścia w ciążę podczas badania
    • Stosowanie skutecznej antykoncepcji podczas badania i 30 dni po jego zakończeniu (dotyczy kobiet w wieku rozrodczym)
    • W przypadku mężczyzn:
      • Stosowanie prezerwatyw podczas badania i 30 dni po ostatniej dawce leku
      • Powstrzymanie się od oddawania nasienia przez 30 dni po ostatniej dawce leku
      • Gotowość do utrzymania aktualnego schematu leczenia i ćwiczeń podczas trwania badania
      • Zgoda na przestrzeganie protokołu badania, w tym wszystkich procedur, wizyt i stosowania się do zaleceń dotyczących przyjmowania leku badanego

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

8 kryteriów

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli nie był wcześniej leczony kombinacją deoksycytydyny/deoksytymidyny (dC/dT) lub deoksycytydyno monofosforanu/deoksytymidyno monofosforanu (dCMP/dTMP) lub doksecytyny i doksrybtyminy
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma potwierdzonego rozpoznania niedoboru kinazy tymidynowej 2 (TK2)
  • Osoby, które nie są w stanie przestrzegać protokołu badania lub współpracować podczas procedur badawczych
  • Pacjenci z poważnymi schorzeniami współistniejącymi, które mogłyby wpłynąć na bezpieczeństwo uczestnika lub interpretację wyników badania
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Osoby uczestniczące aktualnie w innych badaniach klinicznych
  • Pacjenci z istotnymi nieprawidłowościami w badaniach laboratoryjnych, które mogłyby wpływać na bezpieczeństwo uczestnika
  • Osoby z nadwrażliwością na substancje badane lub którykolwiek ze składników preparatu
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Doxecitine to lek stosowany w leczeniu pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2). Jest to syntetyczny nukleozyd pirymidynowy, który pomaga w uzupełnianiu niedoborów powstających w wyniku tej choroby metabolicznej. Lek ten wspomaga prawidłowe funkcjonowanie mitochondriów w komórkach. Doxribtimine jest stosowany w połączeniu z doxecitine jako terapia kombinowana w leczeniu niedoboru kinazy tymidynowej 2. Ten nukleozyd pirymidynowy współdziała z doxecitine, aby poprawić funkcjonowanie komórek u pacjentów z TK2. Kombinacja tych leków ma na celu złagodzenie objawów choroby i poprawę jakości życia pacjentów. Terapia kombinowana tymi dwoma lekami jest kontynuacyjnym leczeniem dla pacjentów, którzy wcześniej otrzymywali już podobne preparaty. Leki te są podawane razem, aby zapewnić najlepsze możliwe efekty terapeutyczne w leczeniu tej rzadkiej choroby metabolicznej.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Doxecitine

    Lek podawany w formie doustnej, należący do grupy analogów nukleozydów pirymidynowych, stosowany w leczeniu niedoboru kinazy tymidynowej 2 (TK2). Jest to eksperymentalny preparat będący obecnie w fazie badań klinicznych, który działa poprzez uzupełnianie niedoborów nukleozydów w organizmie pacjentów z defektem enzymu TK2. Lek jest badany w połączeniu z doxribtimine w celu poprawy funkcjonowania mitochondriów w komórkach pacjentów z tym rzadkim schorzeniem metabolicznym.

  • Doxribtimine

    Eksperymentalny lek z grupy analogów nukleozydów, podawany doustnie w połączeniu z doxecitine w leczeniu niedoboru kinazy tymidynowej 2 (TK2). Substancja ta jest obecnie w fazie badań klinicznych, gdzie oceniana jest jej skuteczność i bezpieczeństwo w terapii skojarzonej. Mechanizm działania polega na dostarczaniu organizmowi brakujących nukleozydów pirymidynowych, co ma na celu poprawę funkcjonowania mitochondriów u pacjentów z niedoborem TK2.

Badane choroby

Niedobór tymidynowej kinazy 2 - Rzadka choroba genetyczna spowodowana niedoborem enzymu kinazy tymidynowej 2 (TK2). Jest to zaburzenie metaboliczne, które wpływa na produkcję mitochondrialnego DNA, prowadząc do nieprawidłowego funkcjonowania mitochondriów w komórkach. Choroba objawia się głównie osłabieniem mięśni (miopatią), które może postępować i obejmować różne grupy mięśni w organizmie. U pacjentów występują trudności w poruszaniu się, problemy z oddychaniem oraz zaburzenia połykania. Choroba może ujawnić się zarówno w wieku dziecięcym, jak i u osób dorosłych. W przebiegu choroby obserwuje się również zaburzenia wzrostu u dzieci.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2023-510427-29-00Kod protokołuTK0102Planowana liczba uczestników48 osóbSponsorUCB Biosciences Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).