Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 34

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa Exa-cel u pacjentów z ciężką postacią anemii sierpowatej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Hiperlipidemia typu IIa

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa MK-0616 w zmniejszaniu ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z miażdżycową chorobą sercowo-naczyniową

Badany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:MK-0616
  • Sponsor:Merck Sharp & Dohme LLC

Rozszczep wargi i podniebienia

Wkrótce rekrutacja

Badanie nad zastosowaniem autologicznych keratynocytów i fibroblastów w leczeniu rozszczepu wargi i podniebienia u pacjentów

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Autologous Oral Mucosa-Derived Adult Fibroblasts, Ex-Vivo Expanded
  • Sponsor:Fundacion Publica Para La Investigacion Biosanitaria De Andalucia Oriental Alejandro Otero

Mukowiscydoza

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa dirocaftoru, posenacaftoru i nesolicaftoru u pacjentów z mukowiscydozą powyżej 18 roku życia

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dirocaftor
  • Sponsor:Universitair Medisch Centrum Utrecht

Niedobór czynnika VIII+1

Wkrótce rekrutacja

Badanie oceniające stan stawów u pacjentów z hemofilią A lub B leczonych efmoroctocog alfa lub eftrenonacog alfa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Efmoroctocog Alfa
  • Sponsor:Swedish Orphan Biovitrum AB (publ)

Choroba Krabbego

Wkrótce rekrutacja

Badanie nad terapią genową z użyciem AAVrh10 u pacjentów z chorobą Krabbego po przeszczepie komórek macierzystych

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Adeno-Associated Virus Serotype Rh10 Containing The Human Galc Gene
  • Sponsor:Forge Biologics Inc.

Ostra białaczka szpikowa+1

Wkrótce rekrutacja

Badanie kliniczne fazy III nad cytarabiną i daunorubicyną w białaczce mieloidalnej u dzieci z zespołem Downa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Cytarabine
  • Sponsor:GPOH gGmbH

Arytmogenna dysplazja prawej komory

Wkrótce rekrutacja

Badanie wpływu spironolaktonu na pacjentów z dysplazją arytmogenną prawej komory

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Spironolactone
  • Sponsor:Hospices Civils De Lyon

Przewlekła choroba nerek+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku BAY 3401016 u dorosłych w wieku 18-45 lat z zespołem Alporta

Badany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Sponsor:Bayer AG

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy+1

Nie rekrutuje

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo nawenibartu w zapobieganiu atakom u pacjentów dorosłych i młodzieży z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Navenibart
  • Sponsor:Astria Therapeutics Inc.

Hipertriglicerydemia rodzinna+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności olezarsenu w leczeniu ciężkiej hipertriglicerydemii u pacjentów otrzymujących lek lub placebo w postaci zastrzyków podskórnych

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:ISIS 678354 sodium salt
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Zespół pierwotnego niedoboru odporności

Nie rekrutuje

Badanie nad TAK-881 w pierwotnych niedoborach odporności u pacjentów od 16 roku życia

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human Normal Immunoglobulin
  • Sponsor:Takeda Development Center Americas Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).