Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
5 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją VO659 u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu 1, 3 i chorobą Huntingtona
DaniaBadanie fazy 2 otwarte oceniające długoterminowe bezpieczeństwo VO659 podawanego dootrzewnowo u pacjentów z chorobą Huntingtona oraz ataksją rdzeniowo‑możdżkową typu 1 i 3
FrancjaBezpieczeństwo i tolerancja S233107 podawanego dośrodkowo u pacjentów z spinokerebellarną ataksją typu 3
DaniaBadanie skuteczności fampridyny u pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu SCA27B spowodowaną ekspansją GAA w genie FGF14
FrancjaW skrócie
Ataksja dziedziczna to grupa schorzeń genetycznych, które powodują stopniową utratę koordynacji ruchów, trudności z chodzeniem i zachwianiem równowagi. Schorzenia te są wywoływane przez zmiany w określonych genach i często dotykają więcej niż jednego członka rodziny.
Ataksja dziedziczna obejmuje szeroki zakres chorób dziedzicznych, w których głównym objawem jest ataksja - czyli nieskładne, niezgrabne ruchy i problemy z chodzeniem związane z utratą równowagi. Zmiany w określonych genach powodują to schorzenie.
Ataksje dziedziczne są klinicznie i genetycznie bardzo zróżnicowaną grupą zaburzeń charakteryzujących się powoli postępującą niezręcznością chodu, często związaną ze słabą koordynacją rąk, mowy i ruchów gałek ocznych. Często dochodzi do zaniku móżdżku.
W większości przypadków choroba dotyka więcej niż jednego członka rodziny, chociaż czasami nie występuje historia rodzinna. Niektóre rodzaje ataksji dotykają dzieci od wczesnego wieku, podczas gdy inne mogą rozwinąć się dopiero znacznie później w życiu dorosłym.
Istnieje ponad 35 typów dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, często nazywanych ataksją móżdżkowo-rdzeniową, które zazwyczaj mają początek w wieku dorosłym. Najczęstsze podtypy to ataksja móżdżkowo-rdzeniowa typu 1, 2, 3, 6 i 7, z których wszystkie są zaburzeniami związanymi z ekspansją powtórzeń nukleotydowych.
Ataksje dziedziczone autosomalnie recesywnie zwykle mają początek w dzieciństwie. Najczęstsze podtypy to ataksja Friedreicha, ataksja-teleangiektazja, ataksja z apraksją okoruchową typu 1 i ataksja z apraksją okoruchową typu 2.
Ataksja oznacza problemy z koordynacją, powodując niepewne, niezgrabne lub nawet niezręczne ruchy. Zazwyczaj jest to objaw problemu z obszarem mózgu, uszami lub innymi częściami układu nerwowego.
Objawy ataksji dziedzicznej mogą obejmować:
W zależności od rodzaju ataksji, objawy mogą pozostać takie same, stopniowo się pogarszać lub powoli się poprawiać. Ataksja dziedziczna charakteryzuje się jako choroba powodująca niepełnosprawność. Z czasem uszkodzenia układu nerwowego i mięśni wpływają na równowagę, mobilność, mowę, połykanie, słuch i wzrok. Może również prowadzić do problemów z sercem, kręgosłupem i trzustką.
Ataksja Friedreicha jest najczęstszym typem ataksji dziedzicznej. Uważa się, że dotyka co najmniej 1 na 50 000 osób. Objawy zwykle pojawiają się po raz pierwszy przed ukończeniem 25. roku życia, chociaż może rozwinąć się u osób znacznie starszych.
Objawy ataksji Friedreicha mogą obejmować:
Objawy ataksji Friedreicha zwykle stopniowo pogarszają się przez wiele lat. Osoby z tym schorzeniem mają zwykle krótszą oczekiwaną długość życia niż normalnie. Wiele osób dożywa co najmniej 30 lat, a niektóre mogą żyć nawet do 60 lat lub dłużej.
Ataksja-teleangiektazja jest rzadszym typem ataksji dziedzicznej. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, chociaż czasami mogą rozwinąć się później.
Objawy mogą obejmować:
Objawy ataksji-teleangiektazji zwykle dość szybko się pogarszają. Osoby z tym schorzeniem zazwyczaj żyją do wieku 19-25 lat, chociaż niektóre mogą dożyć 50 lat.
Ataksje móżdżkowo-rdzeniowe to grupa ataksji dziedzicznych, które często nie rozpoczynają się aż do wieku dorosłego, dotykając ludzi w wieku 20, 30 lub 40 lat. Istnieje ponad 35 autosomalnych dominujących typów często nazywanych ataksją móżdżkowo-rdzeniową.
Oprócz badania neurologicznego i fizykalnego, lekarz może zlecić testy takie jak:
Testowanie genetyczne diagnostyczne jest skomplikowane ze względu na dużą liczbę stosunkowo rzadkich podtypów z rozległym nakładaniem się objawów. Jednak najlepsza strategia testowania opiera się na ocenie względnych częstotliwości, predylekcji etnicznych i rozpoznawaniu związanych cech fenotypowych, takich jak napady padaczkowe, utrata wzroku lub związane zaburzenia ruchowe.
Nie ma lekarstwa na ataksję dziedziczną, ale dostępne są zabiegi, w tym fizjoterapia, terapia mowy i leki, które mogą pomóc złagodzić objawy. Cztery autosomalnie recesywne typy mają metody leczenia dietetycznego lub biochemicznego (ataksja z niedoborem witaminy E, ksantomatoza mózgowo-ścięgnista, choroba Refsuma i niedobór koenzymu Q10), podczas gdy nie ma specyficznych terapii dla innych ataksji.
Zwykle będziesz pod opieką grupy specjalistów medycznych zwanej zespołem multidyscyplinarnym, który będzie z tobą współpracować, aby opracować plan opieki. Zespół multidyscyplinarny prawdopodobnie będzie obejmował neurologa, fizjoterapeutę i pielęgniarkę specjalistyczną.
Logopeda będzie w stanie pomóc z dwoma najczęstszymi objawami ataksji - niewyraźną mową (dyzartria) i problemami z połykaniem (dysfagia). Terapeuta może zasugerować zmianę postawy w celu poprawy jakości głosu, wykonywanie ćwiczeń wzmacniających mięśnie używane podczas mówienia, mówienie wolniej w celu podkreślenia każdego słowa lub stosowanie technik oddechowych w celu poprawy mowy.
Celem terapii zajęciowej jest nauczenie cię, jak dostosować się do stopniowej utraty mobilności i rozwinąć nowe umiejętności, których możesz używać do wykonywania codziennych czynności. Terapeuta zajęciowy może być w stanie nauczyć cię, jak używać wózka inwalidzkiego i innych urządzeń ułatwiających poruszanie się.
Jeśli masz ataksję, fizjoterapia może pomóc. Regularne ćwiczenia mogą pomóc zapobiec pogorszeniu się objawów. Szczególnie korzystne mogą być ćwiczenia, które pomagają w równowadze, koordynacji i stabilności rdzenia. Możesz zauważyć poprawę równowagi dzięki próbowaniu jogi lub możesz również poprosić swojego lekarza o sugerowany program fizjoterapii.
Ataksja dziedziczna postępuje bardzo wolno przez długi okres czasu. Lekarze często mówią pacjentom, aby nie czytali informacji w internecie, ponieważ dane dotyczące długości życia są stare i nie uwzględniają jakości kompleksowej opieki, którą można obecnie zapewnić.
Istnieje wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby poprawić swoją sytuację:
Ważne jest również dbanie o zdrowie psychiczne podczas życia z ataksją. Warto utrzymywać otwarte linie komunikacji z zespołem opiekuńczym i znać dostępne zasoby. Wiedza o tym, kiedy poprosić o pomoc, może być najważniejszą umiejętnością.
Istnieją również interwencje dietetyczne i dotyczące stylu życia, które mogą pomóc w zarządzaniu ataksją dziedziczną. Regularne ćwiczenia i odpowiednia dieta mogą przyczynić się do poprawy jakości życia.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
