Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 26

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Kardiomiopatia rozstrzeniowa+1

Rekrutacja w toku

Badanie nad wczesnym leczeniem kandesartanem u bezobjawowych nosicieli genetycznych kardiomiopatii rozstrzeniowej

Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Candesartan Cilexetil
  • Sponsor:Fundacion Para La Investigacion Biomedica Del Hospital Universitario Puerta De Hierro Majadahonda

Anemia sierpowata

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa tocilizumabu w leczeniu ostrego zespołu klatki piersiowej u dzieci i dorosłych z anemią sierpowatokrwinkową

Zarejestrowany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sodium Chloride
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Niedobór antytrombiny III

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności Atenativ u pacjentów z wrodzonym niedoborem antytrombiny poddawanych operacji lub porodowi

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Antithrombin Iii Human
  • Sponsor:Octapharma AG

Arytmogenna dysplazja prawej komory

Rekrutacja w toku

Badanie wpływu atorwastatyny na postęp kardiomiopatii arytmogennej u pacjentów z tą chorobą

Zarejestrowany lek
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Atorvastatin
  • Sponsor:Centro Cardiologico Monzino S.p.A.

Dystrofia rogówki

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące działanie nepafenaku i deksametazonu na obrzęk plamki żółtej u pacjentów z dystrofią Fuchsa po przeszczepie śródbłonka rogówki.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NorwegiaNorwegia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dexamethasone
  • Sponsor:Oslo University Hospital HF

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością avalglucosidase alfa u pacjentów z nieklasyczną chorobą Pompego w wieku 5 lat i starszych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Avalglucosidase Alfa
  • Sponsor:Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

Choroba von Hippla-Lindaua

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności propranololu w leczeniu naczyniaków krwionośnych ośrodkowego układu nerwowego u pacjentów z chorobą von Hippel-Lindau

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Propranolol
  • Sponsor:Assistance Publique Hopitaux De Paris

Zespół Turnera

Rekrutacja w toku

Badanie porównujące doustne i przezskórne leczenie estradiolem u kobiet z zespołem Turnera

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Estradiol
  • Sponsor:Region Midtjylland

Ataksja Friedreicha

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowe oceniające bezpieczeństwo i skuteczność watikwinonu u pacjentów z ataksją Friedreicha, którzy wcześniej przyjmowali ten lek

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Vatiquinone
  • Sponsor:PTC Therapeutics Inc.

Zespół Ehlersa-Danlosa+4

Rekrutacja w toku

Ocena skuteczności walsartanu w spowalnianiu poszerzania korzenia aorty u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Marfana i pokrewnymi chorobami aorty piersiowej

Zarejestrowany lek
Kraje:PolskaPolska
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Valsartan
  • Sponsor:Medical University Of Gdansk

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Wkrótce rekrutacja

Badanie kliniczne nad zastosowaniem allo-APZ2-OTS w leczeniu pęcherzowego oddzielania się naskórka u pacjentów z RDEB i JEB

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Clemastine Fumarate
  • Sponsor:Rheacell GmbH & Co. KG

Lizosomalna choroba spichrzeniowa

Wkrótce rekrutacja

Ocena bezpieczeństwa i skuteczności wektora adeno‑związanego typu 2/8 zawierającego gen ARSB, prednisone i methylprednisolone u dzieci z mukopolisacharydozą typu VI

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Methylprednisolone
  • Sponsor:Fondazione Telethon Ets

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).