W skrócie

Zespół Ehlersa-Danlosa to grupa rzadkich chorób genetycznych, które osłabiają tkankę łączną w organizmie, wpływając na skórę, stawy, naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne. Istnieje 13 typów tego schorzenia o różnym nasileniu objawów – od stosunkowo łagodnych do zagrażających życiu.

Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa, w skrócie EDS, to schorzenie, które wpływa na tkankę łączną w całym organizmie. Tkanki łączne to struktury, które wspierają i utrzymują razem różne części ciała – znajdują się w skórze, ścięgłach, więzadłach, naczyniach krwionośnych, narządach wewnętrznych i kościach.

Tkanki łączne składają się głównie z dwóch białek: kolagenu i elastyny. U osób z zespołem Ehlersa-Danlosa organizm ma problemy z prawidłowym wytwarzaniem kolagenu. W rezultacie tkanka łączna jest słabsza i mniej wytrzymała niż powinna być.

EDS może dotknąć praktycznie każdą część ciała, w której występuje tkanka łączna, w tym chrząstkę, kości, krew i tłuszcz. W zależności od tego, gdzie tkanka łączna jest najbardziej osłabiona, mogą pojawiać się objawy dotyczące skóry,stawów, mięśni czy naczyń krwionośnych.

Skóra
Stawy
Mięśnie
Naczynia krwionośne
Narządy wewnętrzne
Kości

Przyczyny choroby

Zespół Ehlersa-Danlosa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest dziedziczony. Różne typy EDS są spowodowane wadami w określonych genach, które sprawiają, że tkanka łączna staje się słabsza.

W zależności od typu EDS wadliwy gen może zostać odziedziczony od jednego lub obojga rodziców. Czasami jednak wadliwy gen nie jest dziedziczony, lecz pojawia się po raz pierwszy u danej osoby.

Jeśli ktoś w Twojej najbliższej rodzinie biologicznej ma zespół Ehlersa-Danlosa – na przykład rodzic, dziadek lub rodzeństwo – warto skonsultować się z lekarzem w sprawie badań genetycznych.

Główne typy zespołu Ehlersa-Danlosa

Lekarze wyróżniają 13 typów zespołu Ehlersa-Danlosa na podstawie tego, które części ciała są dotknięte i jakie objawy się pojawiają. Większość z tych typów jest rzadka.

Najczęstsze typy powodują objawy takie jak luźne, niestabilne stawy i delikatna skóra, która łatwo się rozrywa. Niektóre rzadkie typy mogą prowadzić do zagrażających życiu powikłań – zwłaszcza naczyniowy typ zespołu Ehlersa-Danlosa, który wpływa na naczynia krwionośne.

Nadmiernie ruchomy typ EDS (hEDS)

To najczęstszy typ zespołu Ehlersa-Danlosa. Osoby z nadmiernie ruchomym typem mogą mieć:

Nadmierną ruchomośćstawów
Luźne, niestabilne stawy, które łatwo się zwichają
Ból stawów i trzaskanie w stawach
Skrajne zmęczenie
Skórę, która łatwo się siniczy
Problemy trawienne, takie jak zgaga i zaparcia
Zawroty głowy i przyspieszone bicie serca po wstaniu
Problemy z narządami wewnętrznymi, takie jak wypadanie narządów lub problemy z zastawką mitralną
Problemy z kontrolą pęcherza

Obecnie nie ma testów, które mogłyby potwierdzić nadmiernie ruchomy typ EDS. Rozpoznanie opiera się na historii medycznej osoby i badaniu fizykalnym.

Klasyczny typ EDS (cEDS)

Klasyczny typ jest mniej powszechny niż nadmiernie ruchomy i częściej wpływa na skórę. Osoby z klasycznym typem mogą mieć:

Nadmierną ruchomośćstawów
Luźne, niestabilne stawy, które łatwo się zwichają
Rozciągliwą skórę
Delikatną skórę, która może łatwo pękać, zwłaszcza na czole, kolanach, goleniach i łokciach
Gładką, aksamitną skórę, która łatwo się siniczy
Rany, które powoli się goją i pozostawiają szerokie blizny
Przepukliny i wypadanie narządów

Naczyniowy typ EDS (vEDS)

Naczyniowy typ EDS jest rzadki, ale często uważany za najpoważniejszy. Wpływa na naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, które mogą pękać i prowadzić do zagrażającego życiu krwawienia.

Osoby z naczyniowym typem mogą mieć:

Skórę, która bardzo łatwo się siniczy
Cienką skórę z widocznymi małymi naczyniami krwionośnymi, szczególnie na górnej części klatki piersiowej i nogach
Delikatne naczynia krwionośne, które mogą wybrzuszać się lub pękać, powodując poważne krwawienie wewnętrzne
Ryzyko problemów z narządami, takich jak rozdarcie jelit lub macicy (w późnej ciąży)

Inne typy EDS

Pozostałe 10 typów zespołu Ehlersa-Danlosa jest bardzo rzadkich. Należą do nich: typ podobny do klasycznego, typ sercowo-zastawkowy, typ artrochalazja, typ dermatosparaxis, typ kifoskoliotyczny, zespół kruchej rogówki, typ spondylodysplastyczny, typ z przykurczami mięśniowymi, typ miopatyczny i typ przyzębny.

Objawy i jak choroba wpływa na organizm

Zespół Ehlersa-Danlosa może wpływać na ludzi w różny sposób. U niektórych osób schorzenie jest stosunkowo łagodne, podczas gdy u innych objawy mogą być bardzo uciążliwe.

Istnieje kilka objawów, które są wspólne dla różnych typów EDS. Należą do nich:

Zwiększony zakres ruchomości stawów (nadmierna ruchomość stawów)
Rozciągliwa skóra
Delikatna skóra, która pęka lub siniczy się łatwo

Wpływ na stawy i mięśnie

Nienaturalnie duży zakres ruchomości stawów występuje w większości form zespołu Ehlersa-Danlosa. Niemowlęta i dzieci z nadmierną ruchomością stawów często mają obniżone napięcie mięśniowe, co może opóźniać rozwój umiejętności ruchowych, takich jak siedzenie, stanie i chodzenie.

Luźne stawy są niestabilne i podatne na zwichnięcia oraz przewlekły ból. W typie artrochalazja zespołu Ehlersa-Danlosa niemowlęta rodzą się ze zwichnięciami obu bioder.

Wpływ na skórę

Wiele osób z zespołem Ehlersa-Danlosa ma miękką, aksamitną skórę, która jest bardzo rozciągliwa i delikatna. Dotknięte osoby mają tendencję do łatwego siniaczenia, a niektóre typy schorzenia powodują również nieprawidłowe bliznowacenie.

Osoby z klasyczną formą zespołu Ehlersa-Danlosa doświadczają ran, które otwierają się przy niewielkim krwawieniu i pozostawiają blizny, które z czasem się poszerzają, tworząc charakterystyczne blizny przypominające "bibułkę papierosową". Typ dermatosparaxis charakteryzuje się luźną skórą, która zwisa i marszczy się, oraz nadmierną (redundantną) skórą.

Inne objawy

Zespół Ehlersa-Danlosa może również powodować:

Bóle głowy
Aktywację komórek tucznych (reakcja typu alergicznego na pewne bodźce, takie jak światło słoneczne lub stres)
Słaby krążenie
Powikłania trawienne
Brak kontroli pęcherza
Zawroty głowy
Skrajne zmęczenie

Rozpoznanie choroby

Ustalenie prawidłowej diagnozy zespołu Ehlersa-Danlosa jest niezwykle ważne. Wiele osób z EDS odwiedza wielu lekarzy, zanim otrzyma ostateczne rozpoznanie. EDS jest uważany za "niewidzialną" chorobę – pacjenci wyglądają na zdrowych, ale zmagają się z bólem i zmęczeniem.

Rozpoznanie opiera się na kilku elementach. Lekarz dokładnie przeanalizuje historię medyczną pacjenta i przeprowadzi badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na ruchomość stawów i stan skóry.

Dla większości typów zespołu Ehlersa-Danlosa możliwe są badania biochemiczne lub genetyczne. Badania te mogą potwierdzić obecność specyficznych wad genetycznych odpowiedzialnych za chorobę. Jednak w przypadku nadmiernie ruchomego typu EDS (najczęstszego typu) nie ma obecnie dostępnych testów genetycznych, które mogłyby potwierdzić rozpoznanie.

Jeśli podejrzewa się naczyniowy typ, typ kifoskoliotyczny lub niektóre podtypy artrochalazji, należy przeprowadzić badania biochemiczne lub molekularne. Badanie diagnostyczne pirydynolinowych połączeń krzyżowych w moczu może zidentyfikować typ kifoskoliotyczny.

Leczenie i postępowanie

Nie ma lekarstwa na zespół Ehlersa-Danlosa, ale istnieją sposoby leczenia, które pomagają kontrolować objawy i zapobiegać powikłaniom.

Ochrona stawów

Ortezy są przydatne w poprawie stabilności stawów. Osoby z EDS mogą potrzebować ortez na kolana lub kostki. Terapeuta zajęciowy może dopasować szyny na palce (aby ustabilizować stawy międzypaliczkowe) oraz ortezy na nadgarstek lub nadgarstek i kciuk dla niestabilności małych stawów. Miękki kołnierz szyjny, jeśli jest tolerowany, może pomóc w bólu szyi i bólach głowy.

Czasami może być potrzebny wózek inwalidzki lub skuter, aby zmniejszyć obciążenie stawów kończyn dolnych. Można również rozważyć dostosowanie wózka inwalidzkiego, takie jak lekka konstrukcja, napęd elektryczny, poduszki siedziska czy specjalne koła.

Opieka nad skórą

W przypadku ran skóry należy zachować szczególną ostrożność. Rany skórne należy zamykać bez napięcia, najlepiej w dwóch warstwach. Głębokie szwy powinny być zakładane obficie. Szwy skórne powinny pozostać na miejscu dwukrotnie dłużej niż zwykle, a dodatkowe mocowanie przylegającej skóry taśmą klejącą może pomóc zapobiec rozciąganiu się blizny.

Bardzo małe dzieci z wyraźną kruchością skóry mogą nosić ochraniacze lub bandaże na czole, kolanach i goleniach, aby uniknąć rozdarcia skóry. Starsze dzieci, które są aktywne, mogą nosić ochraniacze piłkarskie lub skarpety narciarskie z ochraniaczami na golenie podczas aktywności.

Kontrola bólu

Przewlekły ból jest częstym objawem EDS. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o bólu – lekarz może w razie potrzeby przepisać leki przeciwbólowe.

Fizjoterapia i aktywność

Nadmiernie elastyczne stawy w EDS mogą powodować problemy, takie jak zapalenie stawów i zwichnięcia. Mimo to trzeba się ruszać, aby zapobiec osłabieniu kondycji. Ważne jest, aby nauczyć się poruszać bezpiecznie w normalnym zakresie ruchu, często zmieniać pozycję podczas stania, leżenia lub siedzenia oraz powoli zwiększać powtórzenia ćwiczeń i opór.

Konsultacja z fizjoterapeutą z doświadczeniem w EDS pomoże poznać najlepsze ćwiczenia. Należy unikać nadmiernego wysiłku.

Środki zapobiegawcze

Po postawieniu diagnozy EDS należy podjąć środki zapobiegawcze. Noszenie bransoletki MedicAlert informującej o zespole Ehlersa-Danlosa może pomóc w przypadku zagrażającej życiu sytuacji awaryjnej, takiej jak pęknięcie tętnicy.

Pacjenci powinni być monitorowani pod kątem skoliozy. Należy ich poinstruować, aby unikali nadmiernego lub powtarzającego się podnoszenia i innych czynności obciążających.

Życie z zespołem Ehlersa-Danlosa

Otrzymanie diagnozy zespołu Ehlersa-Danlosa może być przytłaczające. Po prawdopodobnie długiej podróży medycznej diagnoza może przynieść ulgę, ale również wymaga dostosowania się do nowej rzeczywistości.

Radzenie sobie emocjonalnie

Naturalne i nawet konieczne jest opłakiwanie utraty poprzedniego życia, ponieważ życie będzie inne po otrzymaniu diagnozy. Przechodząc przez ten proces, należy pamiętać, że celem jest pójście do przodu.

Poprawa jakości snu

Badania wykazały, że EDS może powodować różne rodzaje zaburzeń snu, od bezsenności po obturacyjny bezdech senny. Oto kilka rzeczy, które mogą pomóc w lepszym nocnym śnie:

Ustalenie harmonogramu snu
Stworzenie dedykowanej przestrzeni do spania
Nauka technik oddechowych i relaksacyjnych
Unikanie pobudzających pokarmów i napojów przed snem
Ekspozycja na światło dzienne, zwłaszcza rano
Ograniczenie drzemek dziennych do 20-30 minut

Edukacja i wsparcie

Po otrzymaniu diagnozy ważne jest, aby dowiedzieć się jak najwięcej o zespole Ehlersa-Danlosa. Warto szukać grup wsparcia, gdzie można połączyć się z innymi osobami żyjącymi z tym schorzeniem.

Modyfikacje stylu życia

Ludzie żyjący z nadmiernie ruchomym EDS potrzebują specjalistycznej opieki, leczenia i modyfikacji stylu życia. Modyfikacje te mogą obejmować zmiany w diecie, ćwiczeniach, postawie i innych aspektach codziennego życia.

W połączeniu z innymi technikami leczenia, takimi jak fizjoterapia, masaż, suplementacja diety, bezpieczne leki i procedury medyczne, zmiany stylu życia mogą znacząco poprawić samopoczucie i jakość życia.

Zespół Ehlersa-Danlosa

Badania kliniczne: Zespół Ehlersa-Danlosa