Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Ocena bezpieczeństwa i skuteczności wektora adeno‑związanego typu 2/8 zawierającego gen ARSB, prednisone i methylprednisolone u dzieci z mukopolisacharydozą typu VI

Zarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Mucopolysaccharidosis type VI jest rzadką chorobą genetyczną, w której brak enzymu prowadzi do gromadzenia się specjalnych cukrów (zwanych GAG) w organizmie, co może powodować problemy ze stawami, sercem i układem oddechowym. W badaniu stosowany jest nowy lek o nazwie kodowej FT005, który jest wektorem wirusowym (AAV serotyp 8) wprowadzającym prawidłowy gen ARSB do komórek wątroby. Pacjenci mogą również otrzymywać standardowe leki przeciwzapalne, takie jak prednisone i methylprednisolone, aby kontrolować objawy choroby.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności podania jednorazowego wlewu dożylnie FT005 u dzieci z Mucopolysaccharidosis type VI. Po podaniu wektora pacjenci będą regularnie przychodzili na wizyty kontrolne, podczas których będą pobierane próbki moczu do oznaczenia poziomu GAG, wykonywane badania krwi, badania obrazowe oraz proste testy sprawnościowe, takie jak spacer 6‑minutowy i wspinanie po schodach. Dzięki tym obserwacjom można będzie określić, czy terapia jest bezpieczna i czy pomaga zmniejszyć nagromadzenie GAG oraz poprawić codzienne funkcjonowanie.

Przebieg badania

To badanie ma 8 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie uczestnictwa

    Po uzyskaniu zgody na udział w badaniu zostajesz zarejestrowany jako uczestnik.

    Twoje dane są wprowadzane do systemu badawczego, a Ty otrzymujesz informacje o kolejnych etapach.

  2. Krok 2

    Badania wstępne

    Wykonywane są szczegółowe badania mające na celu ocenę stanu zdrowia, w tym pomiar urynowych GAG, badania sercowo‑płucne, ultrasonografia jamy brzusznej oraz ocena oczu.

    Pobierane są próbki krwi pod kątem alfa‑fetoproteiny, przeciwciał anty‑ARSB oraz innych parametrów laboratoryjnych.

    Przeprowadzane są testy wytrzymałościowe, takie jak 6‑minutowy test chodzenia (6MWT) i 3‑minutowe wspinanie po schodach (3MSCT), a także wypełniane kwestionariusze zdrowotne (HAQ lub CHAQ).

  3. Krok 3

    Podanie leków tła

    Zgodnie z zaleceniami lekarza przyjmujesz doustnie prednisone w dawce ustalonej przez lekarza, najczęściej codziennie.

    Przed infuzją podawany jest jednorazowy dożylny preparat methylprednisolone w dawce ustalonej przez lekarza, aby zmniejszyć ryzyko reakcji na dalsze leczenie.

  4. Krok 4

    Infuzja wewnątrznaczyniowa wektora genowego

    Otrzymujesz jednorazową infuzję AAV2/8.TBG.hARSB, czyli wektora wirusowego typu AAV serotyp 8, który zawiera ludzki gen ARSB.

    Preparat podawany jest dożylnie w postaci roztworu do infuzji, zgodnie z protokołem badania.

  5. Krok 5

    Bezpośrednia obserwacja po infuzji

    Po zakończeniu infuzji pozostajesz pod stałym monitorowaniem parametrów życiowych, takich jak ciśnienie krwi, tętno i saturacja.

    Personel medyczny obserwuje ewentualne działania niepożądane i pobiera dodatkowe próbki krwi oraz moczu w celu wczesnej oceny bezpieczeństwa.

  6. Krok 6

    Wizyty kontrolne

    W kolejnych tygodniach i miesiącach odbywają się regularne wizyty kontrolne, podczas których ponownie mierzy się urynowe GAG, wykonuje się ultrasonografię brzucha oraz oceny funkcji płuc (FVC i FEV1).

    Powtarzane są testy wytrzymałościowe (6MWT, 3MSCT) i kwestionariusze HAQ/CHAQ, a także badania laboratoryjne pod kątem alfa‑fetoproteiny i przeciwciał anty‑ARSB.

    W każdej wizycie lekarz ocenia ewentualne działania niepożądane, w tym toksyczność dawki (DLT) oraz inne zdarzenia medyczne.

  7. Krok 7

    Ocena bezpieczeństwa i skuteczności

    Na podstawie zebranych danych analizowane są wskaźniki bezpieczeństwa, takie jak częstość wystąpienia działań niepożądanych, powikłań obrazowych i laboratoryjnych.

    Skuteczność terapii jest oceniana poprzez zmiany poziomu urynowych GAG w stosunku do wartości wyjściowych oraz wyniki testów funkcjonalnych.

  8. Krok 8

    Zakończenie udziału

    Podczas ostatniej wizyty przeprowadzane są końcowe badania kontrolne i podsumowanie wyników.

    Dokumentacja badania zostaje zamknięta, a Ty otrzymujesz podsumowanie swojego udziału.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Dokumentowane biochemiczne i molekularne rozpoznanie MPS VI – oznacza, że choroba została potwierdzona testami laboratoryjnymi wykazującymi brak enzymu oraz badaniem genetycznym.
  • Wiek od 5 do 16 lat (włącznie) – uczestnik musi mieć co najmniej 5 i nie więcej niż 16 lat.
  • Otrzymywanie terapii enzymatycznej (ERT) przez co najmniej 12 miesięcy przed rozpoczęciem badania i kontynuowanie jej do 7‑14 dni przed podaniem badanego leku (IMP). ERT to terapia polegająca na podawaniu brakującego enzymu, a IMP to badany preparat, który będzie podany dożylnie.
  • Złożona pisemna zgoda świadoma i gotowość do długoterminowego monitorowania – pacjent lub jego opiekun musi podpisać dokument potwierdzający, że rozumie cel badania i wyraża zgodę na udział oraz regularne kontrole po zakończeniu badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Nie chęć lub niemożność spełnienia wymagań badania.
  • Stosowanie kortykosteroidów (leków przeciwzapalnych) lub innych leków osłabiających układ odpornościowy w ciągu ostatnich 2 miesięcy.
  • Kobiety w wieku rozrodczym, które są w ciąży, karmią piersią lub nie chcą używać skutecznej antykoncepcji przynajmniej rok po podaniu leku.
  • Mężczyźni zdolni do płodzenia, którzy nie chcą używać prezerwatyw jako metody zabezpieczenia.
  • Inne schorzenia, które uniemożliwią przeprowadzenie badań kontrolnych lub które lekarz uzna za powód wykluczenia.
  • Obecność NAB (przeciwciał) przeciwko wirusowi AAV8 wykrytych w badaniu laboratoryjnym.
  • Udział w innym badaniu klinicznym z niezatwierdzonym lekiem w ciągu ostatnich 6 miesięcy lub w trakcie tego badania.
  • Niemożność wykonania testu 6MWT (6‑minutowy marsz), który mierzy wydolność fizyczną.
  • Ciężka reakcja alergiczna (anaphylactoid) na lek Naglazyme stosowany w ERT (terapii enzymatycznej), zwłaszcza jeśli grozi zagrożeniem życia.
  • Obecność tracheostomii (otworu w szyi do oddychania) lub konieczność wsparcia oddechowego (wentylacji mechanicznej).
  • Objawy postępującej myelomalacji (uszkodzenia szpiku kostnego), które wymagałyby operacji szyi w pierwszych 6 miesiącach po rozpoczęciu badania.
  • Poziom enzymów wątrobowych AST lub ALT wyższy niż norma.
  • Współistniejące choroby przewlekłe lub istotne nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych.
  • Zakażenie wirusem hepatitis B, C lub HIV.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Prednisone

    jest to lek przyjmowany doustnie, który działa przeciwzapalnie i immunosupresyjnie. W badaniu podawany jest jako standardowe leczenie, aby pomóc kontrolować objawy choroby i zmniejszyć stan zapalny w organizmie uczestników.

  • AAV2/8.TBG.hARSB

    jest to eksperymentalna terapia genowa, w której dożylnie podaje się wektor wirusowy (adenowirus typu AAV serotyp 8) zawierający ludzki gen ARSB. Ten gen ma na celu wytworzenie w wątrobie enzymu niezbędnego do rozkładania substancji gromadzących się w chorobie MPS VI. Terapia ma na celu długotrwałe uzupełnienie brakującego enzymu i poprawę stanu zdrowia pacjentów.

  • Methylprednisolone

    jest to lek podawany dożylnie, który również działa przeciwzapalnie i osłabia reakcję układu odpornościowego. W badaniu stosowany jest jako część standardowego leczenia, aby kontrolować zapalenie i wspierać organizm w trakcie podawania terapii genowej.

Co już wiadomo o tej terapii

  • PREDNISONE

    lek podawany doustnie w postaci tabletki, jest szeroko stosowany i dostępny w praktyce klinicznej; stosowany jest głównie w chorobach zapalnych i autoimmunologicznych. Działa poprzez wiązanie się z receptorami glukokortykosteroidowymi, co zmniejsza reakcję układu odpornościowego i ogranicza stan zapalny. Należy do grupy glukokortykosteroidów.

  • ADENO-ASSOCIATED VIRAL VECTOR SEROTYPE 2/8 CONTAINING THE HUMAN ARSB GENE

    preparat podawany dożylnie w formie roztworu do infuzji, jest w fazie badań klinicznych i posiada status leku sierocego. Przeznaczony jest do leczenia rzadkiej choroby – mukopolysacharydozy typu VI, poprzez wprowadzenie prawidłowego genu ARSB do komórek wątroby. Działa, dostarczając funkcjonalny gen, który pozwala komórkom produkować enzym potrzebny do rozkładu cukrów w organizmie. Należy do klasyfikacji terapii genowej.

  • METHYLPREDNISOLONE

    lek podawany dożylnie w postaci roztworu do wstrzykiwań, jest dostępny i szeroko opisany w literaturze medycznej; używany jest w stanach zapalnych i ciężkich reakcjach immunologicznych. Działa podobnie jak inne glukokortykosteroidy, wiążąc się z receptorami w komórkach i hamując procesy zapalne. Należy do grupy glukokortykosteroidów.

Badane choroby

Mukopolisacharydoza typu VI (MPS VI) – jest to wrodzona choroba metaboliczna spowodowana niedoborem enzymu arylosulfonazy B, co prowadzi do gromadzenia się dermatanu siarczanowego w komórkach. Z czasem dochodzi do postępujących zmian szkieletowych, takich jak deformacje kości i ograniczenie ruchomości stawów. Narządy wewnętrzne, w tym wątroba, śledziona i serce, mogą się powiększać wskutek odkładania substancji. Choroba ma charakter postępujący, a objawy nasilają się wraz z wiekiem.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza INumer badania2026-525847-34-00Kod protokołuMPSVI-FT005-02Planowana liczba uczestników6 osóbSponsorFondazione Telethon Ets

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).