Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 27

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Ataksja dziedziczna+1

Wkrótce rekrutacja

Badanie fazy 2 otwarte oceniające długoterminowe bezpieczeństwo VO659 podawanego dootrzewnowo u pacjentów z chorobą Huntingtona oraz ataksją rdzeniowo‑możdżkową typu 1 i 3

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:VO659
  • Sponsor:Vico Therapeutics B.V.

Zespół Angelmana

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa rugonersen sodu u dzieci i dorosłych z zespołem Angelmana

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata

Choroba Gauchera typu I

Wkrótce rekrutacja

Stabilność kliniczna przy jednorazowym podawaniu eliglustatu u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 i metabolizmem CYP2D6 IM/EM

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Ocena skuteczności i bezpieczeństwa piclidenosonu w leczeniu pacjentów z zespołem Lowe

Wkrótce rekrutacja
Badany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Piclidenoson
  • Sponsor:Can-Fite Biopharma Ltd.

Zespół VEXAS

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa momelotinib dihydrochloride monohydrate u pacjentów z zespołem VEXAS

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Momelotinib Dihydrochloride Monohydrate
  • Sponsor:Glaxosmithkline Research & Development Limited

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Wkrótce rekrutacja

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa NEMOLIZUMAB u pacjentów w wieku ≥12 lat z dystroficzną epidermolysis bullosa

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Nemolizumab
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Nice

Adrenoleukodystrofia

Wkrótce rekrutacja

Bezpieczność i wstępna skuteczność allogenicznych komórek mezenchymalnych pochodzących z szpiku kostnego u dzieci i adolescentów z adrenoleukodystrofią

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Sponsor:Fundacion Para La Investigacion Biomedica Hospital Infantil Universitario Nino Jesus

Kardiomiopatia przerostowa

Wkrótce rekrutacja

Mavacamten zmniejsza ciśnienie wypełnienia lewej komory u pacjentów z przerostową kardiomiopatią

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mavacamten
  • Sponsor:Region Hovedstaden

Choroba Huntingtona

Wkrótce rekrutacja

Badanie fazy 3 oceniające skuteczność i bezpieczeństwo pridopidyny hydrochloridu u pacjentów z chorobą Huntingtona

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Ferrer Internacional S.A.

Nowotwór piersi+1

Wkrótce rekrutacja

Ocena długoterminowego bezpieczeństwa alpelisibu i fulvestrantu u pacjentek z nowotworem piersi i zespołem nadmiernego wzrostu PIK3CA kontynuujących leczenie

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alpelisib
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Wkrótce rekrutacja

Długoterminowe monitorowanie pacjentów z chorobą Pompe: ocena efektu alglucosidazy alfa i kombinacji leków.

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Alglucosidase Alfa
  • Sponsor:Erasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna

Wkrótce rekrutacja

Bezpieczeństwo i tolerancja przeciwciała bispecyficznego ALK1 i BMPRII (DIAG723) oraz chlorku sodu u dorosłych pacjentów z dziedziczną krwotoczną teleangiektazją

Zarejestrowany lek
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sodium Chloride

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).