Ocena skuteczności walsartanu w spowalnianiu poszerzania korzenia aorty u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Marfana i pokrewnymi chorobami aorty piersiowej
Zespół krętości tętnic to rzadka genetyczna choroba tkanki łącznej, która powoduje charakterystyczne skręcanie, wydłużanie i zwężanie naczyń krwionośnych, szczególnie aorty i średnich tętnic, oraz zwiększa ryzyko groźnych dla życia powikłań sercowo-naczyniowych w każdym wieku.
Opis choroby
Zespół krętości tętnic jest zaburzeniem wpływającym na tkankę łączną – rodzaj tkanki, która zapewnia wytrzymałość i elastyczność różnym strukturom w całym organizmie, w tym naczyniom krwionośnym, skórze, stawom i przewodowi pokarmowemu.
Jak wskazuje sama nazwa choroby, zespół krętości tętnic charakteryzuje się nieprawidłowościami naczyń krwionośnych, szczególnie nienormalnymi zakrętami i skrętami (krętością) tętnic, które przenoszą krew z serca do reszty ciała. Krętość powstaje w wyniku nieprawidłowego wydłużenia tętnic – ponieważ punkty końcowe tętnic są nieruchome, dodatkowa długość powoduje skręcanie i wyginanie naczyń.
Inne nieprawidłowości naczyń krwionośnych, które mogą wystąpić w tym schorzeniu, obejmują zwężenie (stenozę) i nieprawidłowe wybrzuszenie (tętniak) naczyń, a także małe skupiska poszerzonych naczyń krwionośnych tuż pod skórą, zwane teleangiektazjami.
Objawy i charakterystyka kliniczna
Zespół krętości tętnic charakteryzuje się rozległym wydłużeniem i krętością aorty oraz średnich tętnic, a także ogniskowym zwężeniem odcinków tętnic płucnych i/lub aorty, w połączeniu z objawami uogólnionego zaburzenia tkanki łącznej.
Objawy kliniczne są zmienne i zależą od tego, które tętnice są dotknięte. Początek choroby zwykle występuje w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.
Objawy ze strony układu sercowo-naczyniowego
Układ sercowo-naczyniowy jest głównym źródłem zachorowalności i śmiertelności w zespole krętości tętnic. Do głównych objawów należą:
Krętość i wydłużenie dużych i średnich tętnic, w tym aorty
Zwężenie (stenoza) dużych i średnich tętnic
Tętniaki lub poszerzenia dużych i średnich tętnic
Stenoza tętnicy płucnej
Stenoza aorty
Niedomykalność zastawki aortalnej
Nadciśnienie tętnicze
Przerost komór serca
Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe mogą prowadzić do nadciśnienia prawokomorowego, ostrych objawów ze strony układu oddechowego, przerostu komór i niewydolności serca. Pacjenci są narażeni na powstawanie tętniaków, rozwarstwienie i niedokrwienne incydenty naczyniowe w każdym wieku.
Cechy dotyczące układu kostnego
Objawy ze strony układu kostnego obejmują:
Klatka piersiowa lejkowata lub golebia (pectus excavatum lub carinatum)
Długie, smukłe palce u rąk i nóg (arachnodaktylia)
Skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
Przykurcze stawów kolanowych i łokciowych
Przykurcz palców (kampodaktylia)
Cechy dotyczące skóry i tkanki łącznej
Do objawów związanych z nieprawidłową tkanką łączną należą:
Miękka lub ciasta rozciągliwa skóra
Nadmierna ruchomość stawów
Przepuklina pachwinowa
Przepuklina przeponowa
Cechy dotyczące głowy i twarzy
Typowe cechy dysmorficzne twarzy obejmują:
Wydłużona twarz
Wydłużona rynienka nosowo-wargowa
Mikrognacja (mała żuchwa)
Opadające szpary powiekowe
Blefarofimoza (zwężenie szpar powiekowych)
Hiperteloryzm (nadmiernie szeroko rozstawione oczy)
Nos o kształcie dziobu
Wysokie wysklepione podniebienie
Inne objawy
Rzadziej występujące objawy obejmują:
Stożek rogówki (keratoconus)
Zaburzenia funkcji autonomicznego układu nerwowego
Zaburzenia umysłowe
Teleangiektazje (małe skupiska poszerzonych naczyń krwionośnych tuż pod skórą)
Przyczyny genetyczne
Zespół krętości tętnic wykazuje dziedziczenie autosomalne recesywne, a odpowiedzialny gen znajduje się w chromosomie 20q13.
Gen związany z zespołem krętości tętnic to SLC2A10, w którym zidentyfikowano co najmniej 23 mutacje u osób z tym schorzeniem.
Gen SLC2A10 koduje białko GLUT10, które znajduje się w błonie jądrowej lub w retikulum endoplazmatycznym. Białko GLUT10 transportuje kwas dehydroaskorbinowy (DHA) do retikulum endoplazmatycznego.
Częstość występowania
Zespół krętości tętnic jest niezwykle rzadkim schorzeniem. Do tej pory w literaturze medycznej opisano około 100 przypadków tej choroby. Stosunek zachorowań u mężczyzn do kobiet wynosi 1:1.
Częstość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion osób.
Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie zespołu krętości tętnic opiera się na obrazowaniu medycznym i testach genetycznych.
Do diagnostyki stosuje się:
Tomografię komputerową (TK)
Rezonans magnetyczny (MRI)
Badania genetyczne w celu potwierdzenia mutacji w genie SLC2A10
Leczenie i postępowanie
Zespół krętości tętnic jest wysoce złożonym schorzeniem, które często wymaga poważnych interwencji kardiologicznych, w tym operacji serca i rekonstrukcji tętnicy płucnej. Mogą być również potrzebne inne zabiegi chirurgiczne, takie jak naprawa jelit.
Leczenie tętniaków aorty
Leczenie farmakologiczne obejmuje:
Beta-blokery
Inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE-I)
Antagonistów receptora angiotensyny II typu 1 (ATIIR1), takich jak losartan
Skuteczność tych metod leczenia nie została ustalona w zespole krętości tętnic. Należy zachować ostrożność przy stosowaniu leków obniżających ciśnienie krwi w obecności zwężenia tętnic, zwłaszcza zwężenia tętnicy nerkowej, ponieważ mogą one zwiększać ryzyko niewydolności nerek.
Leczenie chirurgiczne może obejmować zabiegi oszczędzające zastawkę, które eliminują potrzebę przewlekłego stosowania leków przeciwzakrzepowych.
Leczenie zwężenia tętnic
W przypadku ogniskowego zwężenia aorty i jej odgałęzień stosuje się cewnikowanie i/lub operację chirurgiczną.
Przy zwężeniu tętnicy płucnej prowadzącym do nadciśnienia płucnego stosuje się operację, cewnikowanie lub procedurę hybrydową (zabieg przezskórny-chirurgiczny).
Inne aspekty leczenia
Nieprawidłowe gojenie skóry wymaga starannej oceny pooperacyjnej ran, ponieważ gojenie może być opóźnione. Szwy powinny unikać naciągu i pozostać na miejscu przez około 10 dni.
Rokowanie
Powikłania wynikające z nieprawidłowości tętnic mogą zagrażać życiu. Pęknięcie tętniaka lub nagłe rozdarcie (rozwarstwienie) warstw ściany tętnicy może spowodować masywną utratę krwi z układu krążenia. Zablokowanie przepływu krwi do narządów życiowych, takich jak serce, płuca lub mózg, może prowadzić do zawałów serca, problemów z oddychaniem i udarów. Zwężenie tętnic zmusza serce do cięższej pracy przy pompowaniu krwi i może prowadzić do niewydolności serca.
W wyniku tych powikłań zespół krętości tętnic często kończy się śmiercią w dzieciństwie, chociaż niektóre osoby z łagodnymi postaciami choroby dożywają wieku dorosłego.
Układ sercowo-naczyniowy jest głównym źródłem zachorowalności i śmiertelności, z podwyższonym ryzykiem w każdym wieku tworzenia się tętniaków i rozwarstwienia zarówno w okolicy korzenia aorty, jak i w całym drzewie tętniczym, oraz niedokrwiennych incydentów naczyniowych.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Polska