Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością avalglucosidase alfa u pacjentów z nieklasyczną chorobą Pompego w wieku 5 lat i starszych

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Pompego, znanej również jako glikogenoza typu II lub niedobór kwaśnej maltazy. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie i układ oddechowy. W badaniu oceniana jest skuteczność i bezpieczeństwo leku o nazwie avalglucosidase alfa u pacjentów z nieklasyczną postacią tej choroby, którzy mają co najmniej 5 lat. Lek ten jest podawany w formie roztworu do infuzji dożylnej.

Celem badania jest sprawdzenie, jak dobrze avalglucosidase alfa działa u pacjentów, u których stan zdrowia pogarsza się mimo standardowego leczenia innym lekiem, alglucosidase alfa. Badanie ma charakter otwarty, co oznacza, że zarówno pacjenci, jak i lekarze wiedzą, jaki lek jest podawany. Uczestnicy będą monitorowani pod kątem bezpieczeństwa i tolerancji leku, a także zmian w sile mięśni, funkcji oddechowej i ogólnej jakości życia.

Badanie będzie trwało do 2027 roku i obejmie pacjentów, którzy już od co najmniej dwóch lat są leczeni alglucosidase alfa. W trakcie badania będą oceniane różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak siła mięśni, funkcja oddechowa oraz reakcje organizmu na nowy lek. Celem jest znalezienie skuteczniejszego sposobu leczenia dla osób z nieklasyczną postacią choroby Pompego.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leku avalglucosidase alfa u pacjentów z nieklasyczną postacią choroby Pompego.

    Pacjent musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek od 5 do 55 lat oraz potwierdzona diagnoza choroby Pompego.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek Nexviadyme (100 mg proszek do sporządzania koncentratu do sporządzania roztworu do infuzji) jest podawany pacjentowi w formie dożylnej infuzji.

    Dawkowanie i częstotliwość podawania leku są dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta, zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Podczas badania monitorowane są wszelkie działania niepożądane oraz reakcje związane z infuzją.

    Przeprowadzane są badania laboratoryjne w celu oceny funkcji wątroby i mięśni.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Skuteczność leku oceniana jest poprzez badanie siły mięśniowej oraz funkcji mięśni.

    Przeprowadzane są testy funkcji płuc, takie jak pomiar pojemności życiowej płuc oraz maksymalnego ciśnienia wdechowego i wydechowego.

  5. Krok 5

    Ocena jakości życia

    Pacjent wypełnia kwestionariusze dotyczące jakości życia oraz skali zmęczenia, co pozwala na ocenę wpływu leczenia na codzienne funkcjonowanie.

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia w listopadzie 2027 roku.

    Po zakończeniu badania pacjent otrzymuje informacje o wynikach oraz dalszych zaleceniach dotyczących leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Wiek od 5 do 55 lat.
  • Choroba rozpoczęła się w dzieciństwie lub w młodości.
  • Mieszkanie w Holandii.
  • Obecne leczenie enzymatyczne z użyciem alglukozydazy alfa przez co najmniej 2 lata (dawka 20 lub 40 mg/kg co dwa tygodnie).
  • Potwierdzona diagnoza: niedobór enzymu w dowolnej tkance i/lub 2 potwierdzone warianty chorobotwórcze w genie GAA.
  • Chęć i zdolność do przestrzegania procedur badania (w tym podpisana zgoda pacjenta i/lub rodzica/opiekuna).
  • Pogorszenie funkcji płuc i/lub wyniku testu 6MWT i/lub siły mięśniowej pomimo obecnego leczenia alglukozydazą alfa.
  • Status choroby: mierzalna funkcja płuc: (F)VC ≤ 80% przewidywanej (dozwolona mechaniczna wentylacja w dzień lub w nocy). Mierzalna słabość mięśni w grupach mięśniowych bliższych i/lub dalszych (dozwoleni pacjenci niechodzący/używający wózka inwalidzkiego). Mierzalna zdolność funkcjonalna.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjenci, którzy nie mają zdiagnozowanej choroby Pompego, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Osoby, które nie są w wieku co najmniej 5 lat, nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Pacjenci, których stan zdrowia nie pogarsza się mimo standardowego leczenia, nie kwalifikują się do badania.
  • Osoby, które nie są w stanie tolerować leku avalglucosidase alfa, nie mogą uczestniczyć w badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie bezpiecznie uczestniczyć w badaniu z powodu innych problemów zdrowotnych, nie mogą brać udziału.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Avalglucosidase alfa

    to lek badany w tym badaniu klinicznym. Jest stosowany w celu oceny jego bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności u pacjentów z nieklasyczną postacią choroby Pompego, którzy mają 5 lat lub więcej. Lek ten jest testowany, ponieważ stan kliniczny pacjentów pogarsza się mimo standardowego leczenia.

  • Alglucosidase alfa

    to standardowy lek stosowany w leczeniu choroby Pompego. W tym badaniu jest używany jako punkt odniesienia, aby ocenić, czy nowy lek, avalglucosidase alfa, może być bardziej skuteczny lub lepiej tolerowany przez pacjentów, u których standardowe leczenie nie przynosi oczekiwanych rezultatów.

Co już wiadomo o tej terapii

Avalglucosidase alfa – Jest to lek podawany dożylnie, stosowany w leczeniu choroby Pompego, znanej również jako niedobór kwaśnej maltazy. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów z nieklasyczną postacią tej choroby. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest poprawa stanu zdrowia pacjentów, u których standardowe leczenie alglukozydazą alfa nie przynosi oczekiwanych rezultatów. Mechanizm działania leku polega na zastępowaniu brakującego enzymu, co pomaga w rozkładzie glikogenu w komórkach. Avalglucosidase alfa należy do klasy leków enzymatycznych stosowanych w terapii zastępczej.

Badane choroby

Choroba spichrzania glikogenu typu II (choroba Pompego) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania glikogenu, co prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia się w komórkach. Choroba ta jest spowodowana niedoborem enzymu zwanego kwaśną maltazą. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem oraz trudności w poruszaniu się. W miarę postępu choroby, osłabienie mięśni może się nasilać, wpływając na codzienne funkcjonowanie. Choroba może występować w różnych formach, od wczesnodziecięcej do dorosłej, z różnym stopniem nasilenia objawów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-518215-18-00Kod protokołuGZ-2016-11512Planowana liczba uczestników6 osóbSponsorErasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).