Zespół Andersen-Tawila

Opis choroby

Zespół Andersen-Tawila to schorzenie, które wpływa na kilka układów organizmu jednocześnie. Choroba charakteryzuje się trzema głównymi grupami objawów, które razem tworzą charakterystyczny obraz kliniczny. Należą do nich: nawracające epizody osłabienia mięśni, problemy z rytmem serca oraz specyficzne cechy wyglądu zewnętrznego.1

Objawy tej choroby mogą być bardzo różne, nawet u członków tej samej rodziny. Około 60 procent osób chorych ma wszystkie trzy główne grupy objawów, podczas gdy u pozostałych mogą występować tylko dwa z nich lub objawy mogą być mniej nasilone.1

Główne objawy i ich przebieg

Porażenie okresowe, czyli nawracające epizody osłabienia mięśni, zwykle zaczyna się wcześnie w życiu. Ataki takie mogą trwać od kilku godzin do kilku dni. Mogą być wywołane wysiłkiem fizycznym lub długimi okresami odpoczynku, choć często nie ma wyraźnej przyczyny ich wystąpienia. Pomiędzy atakami siła mięśni zazwyczaj wraca do normy. Jednak z czasem u niektórych osób może rozwinąć się trwałe, łagodne osłabienie mięśniowe.1

Problemy z sercem dotyczą głównie rytmu pracy komór serca. Najczęstszą zmianą jest arytmia komorowa, czyli zakłócenie w rytmie dolnych komór serca. Osoby z zespołem Andersen-Tawila często mają też zespół długiego QT. Jest to stan, w którym mięsień sercowy potrzebuje więcej czasu niż zwykle na naładowanie się ponownie między uderzeniami. Nieprawidłowy rytm serca może powodować dyskomfort, taki jak uczucie, że serce opuszcza uderzenia (kołatanie serca). Rzadziej nieprawidłowy rytm serca może prowadzić do omdlenia, a w bardzo rzadkich przypadkach nawet do nagłej śmierci.1

Cechy fizyczne związane z zespołem Andersen-Tawila zwykle dotyczą twarzy, głowy i kończyn. Osoby chore często mają bardzo małą żuchwę, nieprawidłowości zębów (takie jak stłoczenie zębów), nisko osadzone uszy oraz szeroko rozstawione oczy. Charakterystyczne jest także zrośnięcie drugiego i trzeciego palca u stóp oraz nietypowe zakrzywienie palców rąk lub nóg. Niektóre osoby z tym zespołem są niższe niż przeciętnie i mają boczne skrzywienie kręgosłupa.12

Oprócz głównych objawów, u osób z tym zespołem mogą występować łagodne trudności w uczeniu się oraz specyficzne problemy z funkcjami poznawczymi, takimi jak myślenie abstrakcyjne i planowanie działań.2

Częstość występowania

Zespół Andersen-Tawila jest bardzo rzadkim schorzeniem genetycznym. Dokładna częstość jego występowania nie jest znana, ale szacuje się, że dotyka około jednej osoby na milion ludzi na świecie.1

Choroba ta stanowi mniej niż 10 procent wszystkich przypadków pierwotnego porażenia okresowego. Do tej pory na całym świecie opisano około 100 osób z tym schorzeniem.3

Przyczyny i dziedziczenie

Zespół Andersen-Tawila jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest spowodowany zmianami w genach. W większości przypadków choroba jest wywoływana przez mutację w genie KCNJ2. Ten gen zawiera instrukcje do wytwarzania kanału jonowego, czyli swoistej bramki, która przepuszcza jony potasu na zewnątrz komórek mięśnia sercowego.4

Gdy kanały jonowe nie działają prawidłowo, komórki mięśniowe nie mogą funkcjonować normalnie. To właśnie zaburzenie przepływu jonów potasu przez te kanały prowadzi do wszystkich objawów obserwowanych w tym zespole.4

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu otrzymana od jednego z rodziców, aby rozwinęła się choroba. Jeśli jeden z rodziców ma zespół Andersen-Tawila, istnieje 50-procentowe prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy tę chorobę.4

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie zespołu Andersen-Tawila może być proste lub trudne do ustalenia. Lekarze podejrzewają tę chorobę u dzieci lub młodzieży, którzy mają epizody osłabienia mięśni oraz nieprawidłowości w rytmie serca, szczególnie gdy towarzyszą im charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego.3

Osoby dotknięte tym zespołem zwykle zgłaszają się do lekarza w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Mogą to być objawy sercowe, takie jak kołatanie serca lub omdlenia, albo osłabienie mięśni, które pojawia się samoistnie po długim odpoczynku lub po wysiłku fizycznym.2

Głównym narzędziem diagnostycznym jest badanie elektrokardiograficzne (EKG), które pozwala ocenić rytm serca i wykryć wydłużenie odstępu QT. Ważne jest również oznaczenie poziomu potasu we krwi podczas ataku osłabienia mięśni.4

Ostateczne potwierdzenie rozpoznania można uzyskać dzięki badaniu genetycznemu, które wykrywa mutację w genie KCNJ2. Jeśli ktoś jest zainteresowany wykonaniem takiego badania, powinien skonsultować się z lekarzem genetykiem lub doradcą genetycznym.3

Przy ustalaniu rozpoznania lekarze muszą odróżnić zespół Andersen-Tawila od innych schorzeń, takich jak zespół Romano-Warda, zespół Jervella i Lange-Nielsena czy zespół Timothy'ego. Wszystkie te choroby mogą powodować podobne problemy z rytmem serca.5

Możliwości leczenia

Leczenie zespołu Andersen-Tawila koncentruje się na kontrolowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. Nie ma jednego leku, który by wyleczył tę chorobę, ale dostępne są różne metody terapeutyczne.6

W przypadku zaburzeń rytmu serca lekarze mogą przepisać leki takie jak flekainid lub beta-blokery, które pomagają ustabilizować pracę serca. W niektórych przypadkach, gdy zaburzenia rytmu są poważne i zagrażają życiu, może być konieczne wszczepienie kardiowertera-defibrylatora – urządzenia, które monitoruje rytm serca i w razie potrzeby przywraca prawidłowy rytm.4

Porażenie okresowe można leczyć inhibitorami anhydrazy węglanowej, takimi jak acetazolamid. Ten lek pomaga zmniejszyć częstość i nasilenie ataków osłabienia mięśniowego. Podczas ostrego ataku często konieczne jest podanie suplementów potasu, aby przywrócić prawidłowy poziom tego pierwiastka we krwi.4

Ważnym elementem leczenia jest również edukacja pacjenta i jego rodziny. Osoby z zespołem Andersen-Tawila powinny unikać znanych czynników wyzwalających ataki, takich jak intensywny wysiłek fizyczny, długie okresy odpoczynku, stres, zimno oraz niektóre leki. Regularne wizyty kontrolne u kardiologa i neurologa są niezbędne do monitorowania przebiegu choroby.7