Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie ABO-101 z mRNA-002 i gRNA-001 u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 1 (PH1)
FrancjaBadanie skuteczności stiripentolu u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 1, 2 lub 3 w wieku 6 lat i starszych
BelgiaBadanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność nedosiranu u pacjentów z pierwotną hiperoksalurią typu 1 i ciężkim uszkodzeniem nerek
NiemcyW skrócie
Hiperoksaluria pierwotna to rzadka choroba dziedziczna, która prowadzi do nadmiernej produkcji szczawianów w organizmie. Związki te odkładają się w nerkach, tworząc kamienie i powodując poważne uszkodzenia, które mogą prowadzić do niewydolności nerek i zagrażających życiu problemów zdrowotnych.
Hiperoksaluria pierwotna to rzadkie schorzenie charakteryzujące się nawracającymi kamieniami nerkowymi i pęcherza moczowego. Choroba często prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek, czyli stanu zagrażającego życiu, w którym nerki nie są w stanie skutecznie filtrować płynów i produktów przemiany materii z organizmu.
Hiperoksaluria pierwotna jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem określonych enzymów w wątrobie. W wyniku tego organizm nadmiernie produkuje szczawiany, które są naturalnie występującą substancją chemiczną. Szczawian jest filtrowany przez nerki i wydalany z moczem jako produkt przemiany materii, co prowadzi do nieprawidłowo wysokiego poziomu tej substancji w moczu (hiperoksaluria).
Podczas wydalania szczawian może łączyć się z wapniem, tworząc szczawian wapnia – twardy związek, który jest głównym składnikiem kamieni nerkowych i pęcherzowych. Odkładanie się szczawianu wapnia może uszkadzać nerki i inne narządy, prowadząc do krwi w moczu, infekcji dróg moczowych, uszkodzenia nerek, schyłkowej niewydolności nerek oraz uszkodzenia innych narządów.
Z czasem funkcja nerek pogarsza się do tego stopnia, że nie mogą one wydalać takiej ilości szczawianów, jaka do nich trafia. W rezultacie poziom szczawianów we krwi wzrasta, a substancja ta odkłada się w tkankach całego ciała (oksaloza uogólniona), szczególnie w kościach i ścianach naczyń krwionośnych. Oksaloza w kościach może powodować złamania.
Istnieją trzy typy hiperoksaluriy pierwotnej, które różnią się nasileniem objawów oraz przyczyną genetyczną. Wszystkie dotyczą mutacji genetycznej wpływającej na wątrobę.
Hiperoksaluria pierwotna typu 1 (PH1) jest spowodowana niedoborem enzymu wątrobowego zwanego aminotransferazą alanino-glioksylanową (AGT), który przekształca glioksylan w glicynę. Gdy aktywność AGT jest zmniejszona lub całkowicie zniesiona, glioksylan jest przekształcany w szczawian, który nie może być metabolizowany i musi być wydalany przez nerki. Kamienie nerkowe w PH1 zazwyczaj pojawiają się w każdym okresie od dzieciństwa do wczesnej dorosłości, a schyłkowa niewydolność nerek może rozwinąć się w każdym wieku. Typ 1 jest najczęstszą formą, stanowiącą około 70-80% wszystkich przypadków.
Hiperoksaluria pierwotna typu 2 (PH2) jest podobna do typu 1, ale schyłkowa niewydolność nerek rozwija się później w życiu. Ten typ stanowi około 10% zdiagnozowanych przypadków.
Hiperoksaluria pierwotna typu 3 (PH3) charakteryzuje się tym, że dotknięte nią osoby często rozwijają kamienie nerkowe we wczesnym dzieciństwie, ale opisano niewiele przypadków tego typu, więc dodatkowe objawy i skutki tego typu nie są jeszcze w pełni poznane.
Szacuje się, że hiperoksaluria pierwotna dotyka 1 na 58 000 osób na całym świecie. Warto zauważyć, że szacowana częstość występowania na podstawie badań genetycznych jest wyższa niż częstość zdiagnozowanych przypadków tych schorzeń ze względu na błędną diagnozę lub niewystarczające rozpoznawanie.
U wielu osób kamienie nerkowe mogą być pierwszym objawem hiperoksaluriy pierwotnej. Jednak ponieważ jest to rzadka choroba, objawy często pozostają nierozpoznane lub są mylone ze znakami innych schorzeń, co prowadzi do opóźnienia w diagnozie.
Charakterystyczne objawy choroby obejmują ból nerkowy, krew w moczu, częste infekcje dróg moczowych i ból brzucha. Nieleczona hiperoksaluria pierwotna typu 1 prowadzi do niewydolności nerek, co jest stanem zagrażającym życiu.
W hiperoksaluriy pierwotnej nierozpuszczalne kryształy szczawianu wapnia tworzą się ze względu na wysokie stężenie szczawianów w moczu. Kryształy w moczu agregują, prowadząc do nefrokalcynozy (czyli odkładania się kamieni w nerkach) w miedniczce nerkowej i drogach moczowych; często kryształy odkładają się również w miąższu nerkowym.
Wiek, w którym pojawia się hiperoksaluria pierwotna typu 1, waha się od okresu niemowlęcego (wiek poniżej 12 miesięcy) u 10% osób, przez dzieciństwo i młodość, aż po wiek dorosły. Członkowie rodziny zdiagnozowani z hiperoksalurią pierwotną z tą samą mutacją genetyczną mogą wykazywać różne objawy i różny czas ich wystąpienia.
Większość pacjentów z hiperoksalurią pierwotną żyje w niepewności związanej z nawracającymi kamieniami nerkowymi, postępującym uszkodzeniem nerek lub wpływem na wiele narządów, co może wymagać dializy lub podwójnego przeszczepu wątroby i nerki.
Rozpoznanie hiperoksaluriy pierwotnej jest często opóźnione lub pomijane ze względu na rzadkość choroby, zmienną ekspresję kliniczną i inne wyzwania diagnostyczne.
Metody pomocne w diagnozowaniu hiperoksaluriy pierwotnej mogą obejmować:
Dzieci z hiperoksalurią pierwotną są często diagnozowane, ponieważ rozwijają wiele kamieni nerkowych lub cierpią z powodu zbyt wysokiego poziomu wapnia w nerkach. Badania genetyczne i badania moczu mogą pomóc w określeniu konkretnej diagnozy dziecka.
W badaniu stwierdzono, że około 15% pacjentów z wczesnymi lub nawracającymi kamieniami nerkowymi ma schorzenie spowodowane pojedynczym genem. Analiza specyficzna dla genu może być kluczowa dla dokładnej diagnozy.
Obecnie w Unii Europejskiej nie ma zatwierdzonych leków specjalnie dla hiperoksaluriy pierwotnej typu 1. Stosuje się różne sposoby leczenia, aby zapobiec gromadzeniu się szczawianu wapnia, takie jak zmiany w diecie, picie dużej ilości płynów i przyjmowanie witaminy B6. W niektórych przypadkach konieczny jest przeszczep nerki lub wątroby, albo obu narządów.
Lekarz prawdopodobnie zacznie od zalecenia picia dużej ilości płynów. Osoby z hiperoksalurią pierwotną typu 1 potrzebują płynów, aby przepłukać nerki i zapobiec gromadzeniu się szczawianów. Dobrze nawodnienie organizmu jest kluczowe dla osób z tą chorobą, a zaleca się picie co najmniej 2-3 litrów (8,5 do 13 szklanek) dziennie.
Leki stosowane w leczeniu obejmują:
Procedury mogą obejmować:
Jeśli te metody leczenia nie powstrzymają pogorszenia się stanu, możesz ostatecznie potrzebować dializy lub przeszczepu połączonej nerki i wątroby. W przypadkach zaawansowanej choroby 70% pacjentów wymaga jednej lub więcej procedur urologicznych w ciągu życia. W bardziej zaawansowanych przypadkach pacjenci z hiperoksalurią pierwotną mogą wymagać częstej dializy i podwójnego przeszczepu wątroby i nerki.
Życie z hiperoksalurią pierwotną – rzadką chorobą genetyczną powodującą nadmierną produkcję szczawianów, co prowadzi do częstych kamieni nerkowych, upośledzenia funkcji nerek i oksalozy – stwarza wiele wyzwań dla pacjentów, opiekunów i ich rodzin. Chociaż przebieg i nasilenie hiperoksaluriy pierwotnej są zmienne, opieka nad każdym dzieckiem lub dorosłym z hiperoksalurią pierwotną stanowi niezwykłe obciążenie dla rodziny ze względu na intensywność wymaganej opieki medycznej i związane z tym trudności finansowe.
Najważniejszą rzeczą, jaką możesz zrobić, gdy masz hiperoksalurię pierwotną typu 1, jest wczesne uzyskanie diagnozy i leczenia. Lekarz prawdopodobnie przepisze leki w celu zmniejszenia szczawianów w organizmie. Może również zalecić pewne zmiany w stylu życia, takie jak utrzymywanie dobrego nawodnienia i unikanie niektórych składników odżywczych.
Utrzymywanie nawodnienia jest kluczowe dla osób z hiperoksalurią pierwotną typu 1. Picie dużej ilości płynów pomaga przepłukać nerki, aby szczawiany nie gromadziły się i nie zamieniały w kamienie. Pamiętaj, aby pić tyle wody, ile potrzebujesz, i traktuj to jako ważną część swojej rutyny leczenia. Upewnij się, że zawsze masz pod ręką dużo wody. Pij nawet wtedy, gdy nie czujesz pragnienia i w regularnych odstępach czasu w ciągu dnia.
Jeśli masz trudności z piciem wystarczającej ilości płynów, noś przy sobie izolowaną butelkę z wodą przez cały dzień jako przypomnienie. Może również pomóc różnorodność napojów – można na przykład naprzemiennie pić zwykłą wodę, wodę aromatyzowaną ogórkiem, herbatę ziołową bezkofeinową lub lemoniadę niskowęglowodanową (lub bez cukru).
Dieta również odgrywa pewną rolę. Nie musisz całkowicie unikać pokarmów zawierających szczawiany, ponieważ osoby z hiperoksalurią pierwotną typu 1 mają wysoki poziom szczawianów ze względu na defekt genetyczny, a nie dietę. Niemniej jednak można uniknąć jeszcze wyższych poziomów, ograniczając produkty bogate w szczawiany, takie jak czekolada, kakao, rabarbar, liściaste warzywa jak szpinak, czarna herbata, orzechy, masło orzechowe i karambola.
Należy też uważać na witaminę C. Większość owoców i warzyw bogatych w witaminę C można spożywać, ale należy unikać suplementów witaminy C, w tym tych wzmacniających odporność zawierających wysokie dawki tej witaminy. Witamina C przekształca się w szczawian w organizmie.
Należy zwracać szczególną uwagę w sytuacjach, które mogą powodować odwodnienie, w tym w przypadkach takich jak biegunka, wymioty, gorączka, intensywna aktywność fizyczna i przebywanie w gorącym środowisku.
Zdrowie emocjonalne również jest ważne. Wykazano, że u osób z przewlekłą chorobą nerek lub schyłkową chorobą nerek (potencjalne konsekwencje hiperoksaluriy pierwotnej typu 1) pogląd na ich chorobę może wpływać na objawy lęku i depresji, których mogą doświadczać. Jeśli czujesz się przytłoczony, rozważ rozmowę ze specjalistą ds. zdrowia psychicznego.
Dobrą opiekę zdrowotną zawsze zapewnia praca zespołowa – szczególnie w przypadku osób żyjących z hiperoksalurią pierwotną. Ty i twoja rodzina jesteście najważniejszymi członkami zespołu opiekuńczego. Możesz aktywnie uczestniczyć w swojej opiece, ucząc się jak najwięcej i biorąc udział w planie leczenia. Ponieważ hiperoksaluria pierwotna dotyka każdego inaczej, ważne jest, aby współpracować z każdym członkiem zespołu opiekuńczego w celu stworzenia spersonalizowanego programu leczenia.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
