Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ER004 u mężczyzn z zespołem dysplazji ektodermalnej sprzężonej z chromosomem X (XLHED)

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby zwanej X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), która jest dziedziczną chorobą genetyczną. Osoby z tą chorobą mają problemy z poceniem się, co może prowadzić do przegrzewania się organizmu. Dodatkowo mogą występować problemy z rozwojem zębów i włosów. W badaniu testowany jest lek o nazwie ER004, który jest podawany w formie zastrzyku do płynu owodniowego otaczającego płód. Lek ten zawiera białko, które może pomóc w poprawie zdolności do pocenia się u chłopców z XLHED.

Celem badania jest sprawdzenie, czy podanie ER004 przed narodzinami poprawia zdolność do pocenia się u chłopców z XLHED w wieku 6 miesięcy. Badanie porównuje wyniki u dzieci, które otrzymały lek, z wynikami u dzieci, które go nie otrzymały. W trakcie badania oceniane będą również inne aspekty zdrowia, takie jak rozwój zębów, gęstość porów potowych, a także ogólne samopoczucie i jakość życia dzieci.

Badanie jest otwarte, co oznacza, że zarówno lekarze, jak i uczestnicy wiedzą, kto otrzymuje lek. Przebieg badania obejmuje kilka wizyt, podczas których będą przeprowadzane różne testy i oceny, aby monitorować efekty leczenia i bezpieczeństwo stosowania ER004. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w przyszłości w leczeniu dzieci z XLHED.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Kobieta w ciąży, która jest nosicielką mutacji EDA, zostaje przyjęta do badania klinicznego. Potwierdzenie ciąży musi nastąpić nie później niż w 23 tygodniu i 6 dniu ciąży.

    Płód musi być płci męskiej i mieć potwierdzoną diagnozę XLHED.

  2. Krok 2

    Podanie leku ER004

    Lek ER004 jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań wewnątrzowodniowo. Oznacza to, że lek jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu owodniowego otaczającego płód.

    Celem podania leku jest ocena jego skuteczności w poprawie zdolności do pocenia się u chłopców z XLHED.

  3. Krok 3

    Ocena skuteczności i bezpieczeństwa

    Główna ocena skuteczności polega na pomiarze średniej objętości potu na obu przedramionach po miejscowej stymulacji pilokarpiną, gdy dziecko osiągnie 6 miesięcy.

    Dodatkowe oceny obejmują gęstość porów potowych, rozwój zębów, suchość oczu, ocenę ślinienia, liczbę hospitalizacji związanych z XLHED, ocenę egzemy oraz ocenę jakości życia związanej ze zdrowiem.

  4. Krok 4

    Monitorowanie i kontrole

    Regularne wizyty kontrolne są przeprowadzane w celu monitorowania bezpieczeństwa i tolerancji leku.

    Podczas wizyt kontrolnych oceniane są również inne aspekty zdrowia dziecka, takie jak rozwój zębów i gęstość porów potowych w różnych momentach.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie jest planowane do zakończenia do 6 stycznia 2030 roku.

    Ostateczne wyniki badania będą obejmować ocenę skuteczności i bezpieczeństwa leku ER004 oraz jego wpływ na jakość życia pacjentów.

Kto może wziąć udział w badaniu?

3 kryteria

  • Dla matki: Dorosła kobieta w ciąży, potwierdzona najpóźniej do 23 tygodnia i 6 dnia ciąży, z genetycznie potwierdzonym nosicielstwem mutacji w genie EDA.
  • Dla płodu: Męski płód z potwierdzoną diagnozą X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED). Jest to choroba genetyczna związana z mutacją w genie EDA.
  • Dla nieleczonego krewnego: Nieleczony męski krewny w wieku od 6 miesięcy do 75 lat z tą samą mutacją w genie EDA, co leczony uczestnik badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent nie może być kobietą. Badanie dotyczy tylko mężczyzn.
  • Pacjent nie może mieć innej mutacji niż null mutation w genie EDA. Oznacza to, że gen EDA nie działa w ogóle.
  • Pacjent nie może mieć innej choroby genetycznej, która mogłaby wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może być w wieku innym niż określony w badaniu. Badanie dotyczy określonej grupy wiekowej.
  • Pacjent nie może być w stanie zdrowia, który mógłby zagrażać jego bezpieczeństwu podczas badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ER004 to lek badany w ramach klinicznego badania, którego celem jest ocena jego skuteczności i bezpieczeństwa jako leczenia prenatalnego dla chłopców z X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED). Lek ten jest podawany wewnątrzowodniowo, co oznacza, że jest wstrzykiwany do płynu owodniowego otaczającego płód. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy ER004 może poprawić zdolność do pocenia się u chłopców z XLHED, którzy mają specyficzną mutację genetyczną.

Co już wiadomo o tej terapii

ER004 – ER004 jest lekiem podawanym wewnątrzowodniowo, co oznacza, że jest aplikowany bezpośrednio do płynu owodniowego podczas ciąży. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są oceniane w leczeniu prenatalnym chłopców z wrodzonym zespołem dysplazji ektodermalnej sprzężonej z chromosomem X (XLHED). Głównym wskazaniem terapeutycznym jest poprawa zdolności do pocenia się u pacjentów z mutacją w genie EDA. Mechanizm działania ER004 polega na wpływie na rozwój gruczołów potowych, co może pomóc w normalizacji funkcji potowych. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje leki stosowane w terapii genowej i prenatalnej.

Badane choroby

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój skóry, włosów, zębów i gruczołów potowych. Osoby z XLHED mają zazwyczaj zmniejszoną zdolność do pocenia się, co może prowadzić do problemów z regulacją temperatury ciała. Skóra może być sucha i cienka, a włosy rzadkie i delikatne. Zęby mogą być nieprawidłowo ukształtowane lub brakować ich całkowicie. Choroba jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że dotyka głównie mężczyzn. Objawy mogą się różnić w zależności od osoby, ale zazwyczaj są widoczne od wczesnego dzieciństwa.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
WiekW życiu płodowymFazaFaza IINumer badania2024-512632-30-00Kod protokołuEDELIFEPlanowana liczba uczestników18 osóbSponsorFondation EspeRare

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).