Zaburzenie Tourette'a

Czym jest zaburzenie Tourette'a

Zespół Tourette'a to zaburzenie neurologiczne, które wpływa na mózg i nerwy. Powoduje ono wykonywanie nagłych, niekontrolowanych, powtarzających się ruchów lub wydawanie dźwięków, które nazywamy tikami.1 Tiki są mimowolne – jeśli masz zespół Tourette'a, nie możesz powstrzymać swojego ciała przed ich wykonywaniem.2

Zespół Tourette'a jest częścią grupy zaburzeń układu nerwowego nazywanych zaburzeniami tikowym.1 To najpoważniejszy typ zaburzenia tikowego.3 Choć schorzenie to występuje u dzieci, młodzieży i dorosłych, pierwsze objawy zwykle pojawiają się pomiędzy 5 a 10 rokiem życia, głównie w okolicy głowy i szyi.1

Zespół Tourette'a dotyka około 1 na 160 dzieci, co oznacza, że w Stanach Zjednoczonych około 300 000 dzieci ma to schorzenie.3 Chłopcy chorują trzy razy częściej niż dziewczęta.4 Częstość występowania w ciągu życia waha się od 0,4 do 1,8 procent.3

Objawy i rodzaje tików

Głównym objawem zespołu Tourette'a są tiki. Mówienie o tikach jest trochę jak mówienie o czkawce. Nawet jeśli nie chcesz czkać, twoje ciało i tak to robi. Czasami ludzie mogą powstrzymać się od wykonania konkretnego tiku przez jakiś czas, ale jest to trudne. W końcu osoba musi wykonać ten tik.2

Tiki dzielą się na dwa główne typy:2

Tiki ruchowe to ruchy ciała. Przykłady tików ruchowych to mruganie oczami, wzruszanie ramionami lub szarpanie ręką. Tiki ruchowe zwykle rozwijają się przed tikami głosowymi.3

Tiki głosowe to dźwięki, które osoba wydaje swoim głosem. Przykłady tików głosowych to nucenie, chrząkanie, pociąganie nosem lub wykrzykiwanie słowa lub frazy.2

Każdy typ tiku może być prosty lub złożony:2

Tiki proste angażują tylko kilka części ciała. Przykładami prostych tików są mrużenie oczu lub pociąganie nosem. Wzruszanie ramionami i chrząkanie to proste tiki głosowe.3

Tiki złożone zwykle obejmują kilka różnych części ciała i mogą mieć określony wzór. Przykładem tiku złożonego może być podskakiwanie lub powtarzanie określonych słów lub fraz.2

Tiki zwykle zaczynają się między 5 a 7 rokiem życia i osiągają szczyt nasilenia około 12 roku życia.3 Tiki mogą być bardziej dokuczliwe w okresie przed dojrzewaniem i we wczesnym wieku młodzieńczym, ale później mogą się zmniejszać lub ustępować, gdy dzieci dorastają.4

Wiele osób doświadcza również niezwykłego uczucia przed rozpoczęciem tiku, zwanego uczuciem zwiastunowym. Mogą to być ból gardła, swędzenie stawów czy napięcie mięśniowe.5

Przyczyny i czynniki ryzyka

Naukowcy nie znają dokładnej przyczyny zespołu Tourette'a.3 Zaburzenie wiąże się ze zmianami w substancji chemicznej w mózgu, która kontroluje wszystkie ruchy dowolne.3

U nielicznych osób mutacja w genie SLITRK1 powoduje zespół Tourette'a. Ten gen odgrywa rolę w tworzeniu komórek nerwowych i tworzeniu aksonów i dendrytów (rozszerzeń komórek nerwowych), które umożliwiają komunikację neuronów z sąsiednimi komórkami. Wciąż jednak nie wiadomo, w jaki sposób mutacja w genie SLITRK1 powoduje zespół Tourette'a.6

Uważa się, że w rozwój zespołu Tourette'a zaangażowanych jest kilka czynników genetycznych i środowiskowych. Większość przyczyn jest nieznanych, a eksperci wciąż badają czynniki ryzyka, które mogą prowadzić do wystąpienia tego zaburzenia przed i po urodzeniu.6

Rola genetyki w rozwoju zespołu Tourette'a nie jest w pełni poznana. Mimo że cechy psychiatryczne występują rodzinnie, schorzenie to prawdopodobnie wynika z kombinacji czynników środowiskowych i dziedzicznych.6

Rozpoznanie choroby

Zespół Tourette'a rozpoznaje się na podstawie wywiadu klinicznego. Nie ma możliwego do zidentyfikowania biologicznego markera tej choroby.7 Specjaliści medyczni obserwują objawy osoby, aby postawić diagnozę zespołu Tourette'a i innych zaburzeń tikowych.2

Zespół Tourette'a jest rozpoznawany, gdy wielokrotne tiki ruchowe i co najmniej jeden tik głosowy utrzymywały się przez ponad rok od pierwotnego wystąpienia, chociaż niekoniecznie jednocześnie. Tiki te muszą rozpocząć się przed ukończeniem 18 roku życia.8

Wiedza o tym, kiedy rozpoczęły się tiki i jak długo objawy trwały, może pomóc lekarzom w postawieniu dokładnej diagnozy.2

Leczenie i terapia

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Tourette'a, istnieją sposoby leczenia, które pomagają kontrolować tiki, jeśli przeszkadzają one w codziennym życiu.9 Wiele osób z zespołem Tourette'a ma tiki, które nie przeszkadzają im w prowadzeniu normalnego życia i nie wymagają żadnego leczenia.9

Leki i terapie behawioralne są dostępne, jeśli tiki powodują ból lub uraz, zakłócają szkołę, pracę lub życie społeczne, albo wywołują stres.9 Leki mogą być stosowane w celu zmniejszenia nasilonych lub destrukcyjnych tików.9

Terapia behawioralna może pomóc osobom z tikami nauczyć się kontrolować objawy. Jednym z podejść jest trening odwracania nawyku, który pomaga osobom z zespołem Tourette'a rozpoznać uczucie zwiastunowe i nauczyć się wykonywać konkurencyjną odpowiedź zamiast tiku.10

Często osoby z zespołem Tourette'a mają również inne schorzenia, szczególnie zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), lęk i zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD). Osoby z dodatkowymi schorzeniami będą wymagały różnych metod leczenia w zależności od objawów. Czasami leczenie tych innych schorzeń może pomóc zmniejszyć tiki.9

Aby opracować odpowiedni plan leczenia, osoby z tikami, rodzice i lekarze mogą współpracować, włączając nauczycieli, opiekunów dzieci, trenerów, terapeutów i innych członków rodziny. Wykorzystanie wszystkich dostępnych zasobów pomoże osiągnąć sukces.9

Życie z zespołem Tourette'a

Życie z zespołem Tourette'a może być trudne, ale dzięki skutecznym strategiom radzenia sobie i wytrwałości można lepiej kontrolować objawy.11 Osoby z zespołem Tourette'a często mówią: „Mam zespół Tourette'a, ale zespół Tourette'a nie ma mnie". Jak w przypadku wielu innych schorzeń neurologicznych, ludzie odkrywają, że mogą żyć pełnią życia mimo diagnozy.12

Kilka podejść jest pomocnych w życiu z zespołem Tourette'a:11

Ważne jest znalezienie odpowiedniego planu leczenia poprzez ścisłą współpracę z lekarzem w celu zbadania opcji medycznych i terapeutycznych. Znalezienie tego, co działa najlepiej, może zająć trochę czasu.11

Zmniejszenie stresu i lęku jest kluczowe, ponieważ często nasilają one tiki. Praktykowanie dbałości o siebie jest istotne – priorytetowe traktowanie snu, ograniczenie kofeiny, utrzymywanie zdrowej diety i regularnych ćwiczeń.11

Uczenie się o zespole Tourette'a i dostępnych metodach leczenia wzmocni twoją zdolność do lepszego zarządzania swoim stanem. Edukowanie rodziny i przyjaciół może pomóc im zrozumieć zespół Tourette'a i wspierać cię.11

Dołączenie do lokalnej grupy wsparcia lub społeczności internetowej w celu nawiązania kontaktu z innymi osobami żyjącymi z zespołem Tourette'a może być bardzo pomocne. Komunikacja z ludźmi, którzy dzielą wspólną chorobę, sprawia, że twój stan jest łatwiejszy do opanowania.11

Szkolenia i inne zasoby edukacyjne mogą pomóc rodzicom i szkołom wspierać dzieci z zespołem Tourette'a w osiągnięciu ich pełnego potencjału.9 Ważne jest, aby nie ignorować zespołu Tourette'a, ale nauczyć się o nim i traktować go naturalnie.13

Kluczowe jest zaakceptowanie faktu, że masz tę chorobę. Skup się na swoich mocnych stronach i zdolnościach, a nie na tikach. Wtedy będzie ci znacznie łatwiej poczuć się lepiej.11

Rokowanie

U większości osób tiki stają się łagodniejsze i występują rzadziej w późnej adolescencji i w wieku dorosłym.3 Przebieg może się znacznie różnić u poszczególnych osób, ale rokowanie jest często obiecujące. Większość pacjentów wykazuje poprawę swoich tików w późnym okresie dojrzewania lub w młodym wieku dorosłym.7

Większość pacjentów stwierdzi, że ich objawy ustępują w ciągu około dziesięciu lat. Jeden na trzech pacjentów ma tendencję do cierpienia na to schorzenie przez całe życie, chociaż nasilenie zwykle zmniejsza się wraz z wiekiem, co zmniejsza ich zależność od leków i innych technik zarządzania chorobą.5

Co ważne, jest to schorzenie, które nie rzadko występuje – szacuje się, że jedno na tysiąc dzieci w wieku od 5 do 17 lat ma diagnozę zespołu Tourette'a.12 Dzięki odpowiedniej opiece i silnemu systemowi wsparcia, który obejmuje emocjonalne wsparcie w połączeniu ze specjalnie wyszkolonym zespołem medycznym lekarzy i pielęgniarek, ludzie z zespołem Tourette'a mogą żyć pełnią życia.12