Alfa-talasemia to dziedziczna choroba krwi, która wpływa na zdolność organizmu do wytwarzania hemoglobiny – białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, objawy mogą być bardzo łagodne lub bardzo poważne, w tym zagrażające życiu.
Czym jest alfa-talasemia?
Alfa-talasemia to dziedziczna choroba krwi, która zmniejsza produkcję hemoglobiny. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen do komórek w całym organizmie.
U osób z alfa-talasemią obniżona ilość hemoglobiny uniemożliwia dostarczenie wystarczającej ilości tlenu do tkanek organizmu. Osoby dotknięte chorobą mają również niedobór czerwonych krwinek, co nazywamy anemią. Anemia może powodować bladą skórę, osłabienie, zmęczenie i inne, poważniejsze powikłania.
Choroba charakteryzuje się zmniejszoną produkcją składnika alfa-globiny hemoglobiny, spowodowaną dziedzicznymi mutacjami wpływającymi na geny HBA1 i HBA2. Prowadzi to do obniżonego poziomu hemoglobiny, co powoduje anemię, podczas gdy nagromadzenie nadmiaru beta-globiny, drugiego składnika strukturalnego hemoglobiny, uszkadza czerwone krwinki.
Typy alfa-talasemii
Każda osoba ma cztery kopie genu alfa-globiny – dwie od matki i dwie od ojca. Typ i ciężkość alfa-talasemii zależy od tego, ile wadliwych genów dziecko odziedziczy.
Dwa typy alfa-talasemii mogą powodować problemy zdrowotne. Cięższa postać znana jest jako zespół Hb Bart hydrops fetalis, zwany również zespołem Hb Bart lub alfa-talasemią major. Łagodniejsza forma nazywana jest chorobą HbH.
Zespół Hb Bart charakteryzuje się obrzękiem płodu, stanem, w którym nadmiar płynu gromadzi się w organizmie przed urodzeniem. Dodatkowe objawy mogą obejmować ciężką anemię, powiększoną wątrobę i śledzionę, wady serca oraz nieprawidłowości układu moczowego lub narządów płciowych. Bez leczenia większość dzieci z tym schorzeniem rodzi się martwa lub umiera wkrótce po urodzeniu z powodu tych poważnych problemów zdrowotnych.
Choroba HbH powoduje łagodną do umiarkowanej anemię, powiększenie wątroby i śledziony oraz zażółcenie oczu i skóry (żółtaczkę). Objawy choroby HbH zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a dotknięte nią osoby zazwyczaj żyją do wieku dorosłego.
Cztery główne typy alfa-talasemii to:
Nosiciel alfa-talasemii – Osoba będąca nosicielem nie ma żadnych oznak ani objawów anemii. Nie potrzebuje żadnego specjalnego leczenia medycznego.
Cecha alfa-talasemii (zwana także małą alfa-talasemią) – Osoby z małą alfa-talasemią mogą mieć łagodną anemię.
Choroba HbH – Ta postać powoduje umiarkowaną do ciężkiej anemię i może wymagać transfuzji krwi.
Alfa-talasemia major – Jest to najcięższa postać alfa-talasemii, zwykle śmiertelna przed urodzeniem lub wkrótce po nim.
Częstość występowania
Alfa-talasemia jest dość powszechną chorobą krwi na całym świecie. Tysiące niemowląt z zespołem Hb Bart i chorobą HbH rodzi się każdego roku, szczególnie w Azji Południowo-Wschodniej. Alfa-talasemia występuje również często u osób z krajów śródziemnomorskich, Afryki, Bliskiego Wschodu, Indii i Azji Środkowej.
Mutacje genowe powodujące talasemię powstały w ludzkości jako częściowa ochrona przed malarią. Dlatego talasemia dotyka osoby, które mają pochodzenie z części świata, gdzie malaria jest powszechna, takich jak Afryka, południowa Europa oraz zachodnia, południowa i wschodnia Azja.
Przyczyny
Alfa-talasemia zazwyczaj wynika z delecji obejmujących geny HBA1 i HBA2. Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana z biologicznego rodzica na dziecko.
Alfa-talasemia jest spowodowana mutacją w genach, które kontrolują produkcję alfa-globiny, jednego z dwóch elementów budulcowych hemoglobiny. Zmiana w genach kontrolujących drugi element budulcowy, beta-globinę, prowadzi do pokrewnej choroby, beta-talasemii.
Objawy i wpływ na organizm
Talasemia może powodować łagodną lub ciężką anemię i inne powikłania w czasie. Objawy anemii obejmują:
Zmęczenie
Problemy z oddychaniem
Uczucie zimna
Zawroty głowy
Blada skóra
W zależności od typu alfa-talasemii, ciężkość anemii może być różna – od łagodnej do zagrażającej życiu. Ponieważ czerwone krwinki pełnią istotną rolę w dostarczaniu tlenu do tkanek w organizmie, brak wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek może pozbawić komórki organizmu tlenu potrzebnego do wytwarzania energii i prawidłowego funkcjonowania.
Objawy zależą od stopnia niedoboru hemoglobiny i obejmują anemię, bladość, zmęczenie, powiększenie śledziony, przeciążenie żelazem, nieprawidłową strukturę kości, żółtaczkę i kamienie żółciowe. W ciężkich przypadkach następuje zgon, często w okresie niemowlęcym lub śmierć nienarodzonego płodu.
Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie alfa-talasemii obejmuje badania krwi, które oceniają liczbę i wygląd czerwonych krwinek. Można również wykonać elektroforezę hemoglobiny, badanie, które identyfikuje różne typy hemoglobiny we krwi.
Badania diagnostyczne mogą obejmować:
Rozmaz krwi
Elektroforezę hemoglobiny
Sekwencjonowanie DNA
Możliwe jest również badanie prenatalne i badania przesiewowe noworodków. Wczesne rozpoznanie i leczenie ciąży dotkniętej alfa-talasemią major są kluczowe dla przeżycia płodu i zdrowia matki.
Leczenie
Rodzaj leczenia, jakie otrzymuje osoba, zależy od typu alfa-talasemii. Osoby z łagodnymi postaciami alfa-talasemii zazwyczaj nie wymagają specyficznego leczenia, a należy unikać niepotrzebnej suplementacji żelaza u pacjentów z cechą alfa-talasemii i graniczną anemią.
Transfuzje krwi
Jednym ze sposobów leczenia anemii jest dostarczenie organizmowi większej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu. Można to zrobić poprzez transfuzję krwi, bezpieczną, powszechną procedurę, podczas której otrzymuje się krew przez małą plastikową rurkę wprowadzoną do jednego z naczyń krwionośnych.
Niektórzy ludzie z talasemią – zwykle z talasemią major – potrzebują regularnych transfuzji krwi, ponieważ ich organizm wytwarza tak małe ilości hemoglobiny. Osoby regularnie transfundowane są narażone na powikłanie znane jako przeciążenie żelazem.
Terapia chelatująca
Przeciążenie żelazem to stan, w którym zbyt dużo żelaza gromadzi się w organizmie. Nadmiar żelaza może utrudnić prawidłowe funkcjonowanie narządów, takich jak serce i wątroba. Terapia chelatująca służy do zapobiegania przeciążeniu żelazem. Ta terapia usuwa nadmiar żelaza, zanim zgromadzi się w narządach.
Suplementacja kwasu foliowego
U pacjentów z chorobą HbH może być przydatna suplementacja kwasu foliowego, a niektórzy pacjenci mają ciężką anemię i mogą wymagać dożywotniej terapii transfuzyjnej.
Transplantacja szpiku kostnego
Przeszczepy komórek macierzystych krwiotwórczych mogą być leczeniem uzdrawiającym dla niektórych dzieci z beta-talasemią major. Pacjenci z Hb Bart hydrops fetalis powinni być leczeni w wyspecjalizowanych ośrodkach perinatologicznych, gdzie rodzina może podjąć świadomą decyzję o podjęciu agresywnej opieki, w tym transfuzjach wewnątrzmacicznych i allogenicznym przeszczepieniu komórek macierzystych krwiotwórczych.
Leczenie chirurgiczne
Leczenie chirurgiczne rozważa się tylko w wybranych przypadkach. Może to obejmować usunięcie śledziony w określonych sytuacjach klinicznych.
Życie z alfa-talasemią
Zdrowy styl życia jest ważny dla wszystkich. Dla osób z talasemią zdrowe wybory są szczególnie ważne. Najlepszym sposobem uniknięcia powikłań jest trzymanie się harmonogramów transfuzji i chelacji oraz uczestniczenie we wszystkich wizytach kontrolnych.
Zarządzanie chorobą
Talasemia jest chorobą, którą można leczyć i dobrze kontrolować za pomocą transfuzji krwi i terapii chelatującej. Osoba z talasemią będzie musiała otrzymywać regularną opiekę medyczną od hematologa (specjalisty ds. chorób krwi) lub lekarza specjalizującego się w leczeniu pacjentów z talasemią.
Jeśli lekarz przepisał transfuzje krwi lub terapię chelatującą, najważniejszą rzeczą, jaką może zrobić osoba z talasemią, jest trzymanie się harmonogramów transfuzji i chelacji, aby zapobiec ciężkiej anemii i możliwym uszkodzeniom narządów spowodowanym przeciążeniem żelazem.
Zdrowy styl życia
Inne zdrowe wybory, które może rozważyć osoba z talasemią, to utrzymywanie aktualnych szczepień, jedzenie pożywnych posiłków, ćwiczenia i rozwijanie pozytywnych relacji.
Jeśli choroba jest w pełni kompensowana idealnym leczeniem, osoba z talasemią major może cieszyć się niemal normalnym stylem życia i doświadczać regularnego rozwoju fizycznego i emocjonalnego od dzieciństwa do dorosłości, w tym rodzicielstwa.
Aby zmniejszyć szanse na rozwój niektórych problemów związanych z talasemią, warto:
Mieć zdrową, zbilansowaną dietę – zazwyczaj nie potrzebna jest specjalna dieta, chociaż czasami można zalecić suplementy, takie jak kwas foliowy, wapń lub witamina D
Regularnie ćwiczyć – regularne ćwiczenia, szczególnie ćwiczenia obciążające i aerobowe, mogą pomóc wzmocnić kości i zmniejszyć ryzyko osteoporozy
Unikać palenia i picia nadmiernych ilości alkoholu – może to pomóc utrzymać zdrowe kości i serce
Starać się unikać infekcji – regularnie myć ręce mydłem i wodą, unikać bliskiego kontaktu z chorymi ludźmi, gdy to możliwe, i upewnić się, że wszystkie szczepienia są aktualne
Wsparcie i informowanie innych
Dla niektórych osób z alfa-talasemią już wiedzą, że choroba występuje w ich rodzinie. Dla innych jest to kompletny szok, gdy zostaje im zdiagnozowana alfa-talasemia z powodu objawów anemii lub gdy dziecko zostaje zdiagnozowane krótko po urodzeniu.
Kiedy powiedzieć ludziom, że jesteś nosicielem talasemii lub masz cechę alfa-talasemii? Prosta odpowiedź brzmi: kiedy będziesz gotowy. Zwykle nie musisz mówić ludziom, jeśli nie chcesz. Ale szczególnie musisz być otwarty ze swoim partnerem, jeśli myślisz o założeniu rodziny w przyszłości. Oni również będą musieli zostać zbadani.
Osoby z talasemią powinny być skierowane na poradnictwo genetyczne przed poczęciem, a osoby z cechą alfa-talasemii powinny rozważyć biopsję kosmówki w celu zdiagnozowania niemowląt z hemoglobiną Bart's, która zwiększa ryzyko toksemii i krwawienia poporodowego.
Rokowanie
Osoby z cechą talasemii mają normalną długość życia. Osoby z beta-talasemią major często umierają z powodu powikłań sercowych spowodowanych przeciążeniem żelazem przed ukończeniem 30 roku życia.
Nosiciele alfa-talasemii i osoby z cechą alfa lub beta-talasemii są bezobjawowe i nie wymagają leczenia.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Dania
