Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 63

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Choroba Gauchera typu III+1

Nie rekrutuje

Badanie venglustatu i imiglucerazy u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 3

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Imiglucerase
  • Sponsor:Genzyme Corp.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Nie rekrutuje

Badanie nad wpływem EDG-5506 na pacjentów z dystrofią mięśniową Beckera

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:EDG-5506
  • Sponsor:Edgewise Therapeutics Inc.

Kardiomiopatia przerostowa

Nie rekrutuje

Badanie porównujące skuteczność i bezpieczeństwo afikamtenu i metoprololu u dorosłych z objawową kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu lewej komory

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Aficamten
  • Sponsor:Cytokinetics Inc.

Niedobór czynnika VIII

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością peboctocogene camaparvovec u dorosłych z ciężką hemofilią A

Badany lekBez placebo
Kraje:BułgariaBułgaria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Peboctocogene Camaparvovec
  • Sponsor:Bayer AG

Mutacja genu KRAS+3

Nie rekrutuje

Badanie JDQ443 w połączeniu z innymi lekami u dorosłych pacjentów z zaawansowanymi guzami litymi z mutacją KRAS G12C

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Cetuximab
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa inhalacji ETD001 u pacjentów z mukowiscydozą

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:3-Amino-N-{[5-[4-[Bis[(2S,3R,4R,5R)-2,3,4,5,6-Pentahydroxyhexyl]Amino]Piperidine-1-Carbonyl]-1,3-Diethyl-Benzimidazol-1-Ium-2-Yl]Methyl}-5H-Pyrrolo[2,3-B]Pyrazine-2-Carboxamide Dihydrochloride Chloride
  • Sponsor:Enterprise Therapeutics Limited

Zespół aktywowanej kinazy PI3 delta

Nie rekrutuje

Badanie wpływu leniolisibu na pacjentów z zespołem aktywowanej kinazy fosfatydyloinozytolu 3-delta z zaburzeniami funkcji wątroby i prawidłową funkcją wątroby

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Sponsor:Pharming Technologies B.V.

Zespół stwardnienia guzowatego+1

Nie rekrutuje

Badanie nad radiprodilem u pacjentów z kompleksem stwardnienia guzowatego lub ogniskową dysplazją korową typu II

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Radiprodil
  • Sponsor:Grin Therapeutics Inc.

Fenyloketonuria

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa SYNB1934 u pacjentów z fenyloketonurią

Zarejestrowany lek
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Esomeprazole
  • Sponsor:Synlogic Inc.

Hipofosfatazja

Nie rekrutuje

Badanie wpływu terapii immunosupresyjnej z asfotazą alfa na pacjentów z hipofosfatazją

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Asfotase Alfa
  • Sponsor:Alexion Pharmaceuticals Inc.

Barwnikowe zapalenie siatkówki

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej CPK850 u pacjentów z retinitis pigmentosa spowodowaną mutacjami w genie RLBP1

Badany lekBez placebo
Kraje:SzwecjaSzwecja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:CPK850
  • Sponsor:Novartis Pharma AG

Nowotwór złośliwy+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności larotrektynibu u dorosłych z guzami litymi z fuzją NTRK

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Larotrectinib Sulfate
  • Sponsor:Bayer AG

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).