Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad PTC923 (Sepiapteryna) w leczeniu fenyloketonurii u pacjentów dorosłych i dzieci

Zweryfikowany ośrodekSzybki kontaktBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby zwanej fenyloketonurią, która jest zaburzeniem metabolicznym. Osoby z tą chorobą mają trudności z przetwarzaniem aminokwasu o nazwie fenyloalanina, co może prowadzić do problemów zdrowotnych, jeśli nie jest odpowiednio kontrolowane. W tym badaniu testowany jest lek o nazwie PTC923, znany również jako sepiapteryna. Lek ten jest w formie proszku do stosowania doustnego i ma na celu poprawę zdolności organizmu do przetwarzania fenyloalaniny.

Celem badania jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa stosowania leku PTC923 u osób z fenyloketonurią oraz obserwacja zmian w diecie uczestników, szczególnie w spożyciu białka i fenyloalaniny. Uczestnicy będą przyjmować lek przez okres do 24 miesięcy. W trakcie badania będą monitorowane różne aspekty zdrowia uczestników, w tym wyniki badań laboratoryjnych, oznaki niepożądane oraz zmiany w diecie.

Badanie jest otwarte, co oznacza, że zarówno uczestnicy, jak i badacze wiedzą, jaki lek jest podawany. Uczestnicy będą również wypełniać kwestionariusze dotyczące jakości życia, aby ocenić, jak leczenie wpływa na ich codzienne funkcjonowanie. Wyniki te pomogą zrozumieć, jak skuteczny i bezpieczny jest lek PTC923 w długoterminowym leczeniu fenyloketonurii.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik otrzymuje szczegółowe informacje na temat jego przebiegu oraz wymagań dotyczących udziału.

    Uczestnik musi wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu, a w przypadku dzieci, zgoda musi być uzyskana od rodziców lub opiekunów prawnych.

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku

    Uczestnik przyjmuje lek PTC923 w formie proszku do stosowania doustnego.

    Lek należy przyjmować zgodnie z zaleceniami, które zostaną przekazane przez zespół badawczy.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Bezpieczeństwo długoterminowego stosowania PTC923 jest monitorowane poprzez ocenę liczby zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem, w tym ich nasilenia, testów laboratoryjnych, parametrów życiowych oraz badań fizykalnych.

  4. Krok 4

    Ocena diety

    Podczas badania oceniane są zmiany w spożyciu fenyloalaniny i białka w diecie uczestnika.

    Uczestnik powinien kontynuować dotychczasową dietę, chyba że badacz zaleci inaczej.

  5. Krok 5

    Ocena jakości życia

    Zmiany w jakości życia są oceniane za pomocą kwestionariusza PKU-QOL dla uczestników, którzy mogą go wypełnić w swoim języku ojczystym.

    Dodatkowo, ocena jakości życia jest przeprowadzana za pomocą kwestionariusza EQ-5D, dostosowanego do wieku uczestnika.

  6. Krok 6

    Ocena akceptowalności

    Dla uczestników poniżej 12 roku życia oceniane są wyniki akceptowalności, a dla uczestników poniżej 18 roku życia ocenia się smak i akceptowalność leku.

  7. Krok 7

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia do 30 marca 2026 roku.

    Po zakończeniu badania uczestnik może być poproszony o udział w dodatkowych ocenach lub wizytach kontrolnych.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu. W przypadku dzieci, zgoda rodziców lub opiekunów prawnych jest wymagana.
  • Badanie jest otwarte dla mężczyzn i kobiet w każdym wieku.
  • Pacjent musi mieć kliniczne rozpoznanie fenyloketonurii (PKU), co oznacza, że w przeszłości miał co najmniej dwa wyniki badania krwi z poziomem fenyloalaniny (Phe) wynoszącym 600 mikromoli na litr lub więcej.
  • Kobiety, które mogą zajść w ciążę, muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego na początku badania i zgodzić się na abstynencję lub stosowanie co najmniej jednej bardzo skutecznej metody antykoncepcji przez cały czas trwania badania i do 90 dni po jego zakończeniu.
  • Mężczyźni, którzy są aktywni seksualnie z kobietami mogącymi zajść w ciążę i nie przeszli wazektomii, muszą stosować barierową metodę antykoncepcji podczas badania i do 90 dni po jego zakończeniu. Muszą również powstrzymać się od oddawania nasienia w tym czasie.
  • Pacjent musi być chętny i zdolny do przestrzegania zasad i procedur badania.
  • Pacjent musi być gotowy do kontynuowania swojej obecnej diety bez zmian podczas udziału w badaniu, chyba że badacz zaleci inaczej.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

9 kryteriów

  • Osoby, które mają inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Osoby, które przyjmują leki, które mogą zakłócać działanie badanego leku.
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią.
  • Osoby, które nie są w stanie przestrzegać zaleceń dotyczących diety lub leczenia.
  • Osoby, które uczestniczyły w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni.
  • Osoby, które mają alergię na składniki badanego leku.
  • Osoby, które mają problemy z wątrobą lub nerkami, które mogą wpływać na metabolizm leku.
  • Osoby, które mają historię nadużywania alkoholu lub narkotyków.
  • Osoby, które mają zaburzenia psychiczne, które mogą wpływać na ich zdolność do udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

PTC923 (sepiapterin) to lek badany w ramach badania klinicznego fazy 3, które ma na celu ocenę jego długoterminowego bezpieczeństwa u pacjentów z fenyloketonurią (PKU). Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm aminokwasu zwanego fenyloalaniną. PTC923 ma pomóc w regulacji poziomu fenyloalaniny w organizmie, co może przyczynić się do poprawy stanu zdrowia pacjentów z PKU. Badanie ma również na celu ocenę zmian w spożyciu białka i fenyloalaniny w diecie uczestników.

Co już wiadomo o tej terapii

PTC923 (sepiapterin) – Lek ten jest podawany doustnie i jest obecnie badany w ramach badań klinicznych fazy 3. Jego głównym celem jest leczenie fenyloketonurii, zaburzenia metabolicznego. Działa poprzez zwiększenie poziomu sepiapteryny, co pomaga w regulacji metabolizmu aminokwasów, w tym fenyloalaniny. PTC923 jest klasyfikowany jako lek stosowany w zaburzeniach metabolicznych. Obecnie badania koncentrują się na ocenie długoterminowego bezpieczeństwa oraz wpływu na spożycie białka i fenyloalaniny w diecie pacjentów.

Badane choroby

Fenyloketonuria – Jest to wrodzona choroba metaboliczna, która polega na niezdolności organizmu do prawidłowego przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. W wyniku tego dochodzi do jej gromadzenia się we krwi, co może prowadzić do uszkodzenia mózgu i innych problemów neurologicznych. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju, problemy z zachowaniem oraz charakterystyczny zapach ciała. Wczesne wykrycie i odpowiednia dieta mogą zapobiec poważnym powikłaniom. Fenyloketonuria jest często diagnozowana w okresie noworodkowym dzięki badaniom przesiewowym.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2023-509229-31-00Kod protokołuPTC923-MD-004-PKUPlanowana liczba uczestników240 osóbSponsorPTC Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).