Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Stabilność kliniczna przy jednorazowym podawaniu eliglustatu u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 i metabolizmem CYP2D6 IM/EM

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy pacjentów z Gaucher disease type 1, rzadką chorobą polegającą na gromadzeniu się nieprawidłowych substancji w komórkach, co może prowadzić do powiększenia wątroby, śledziony i problemów z krwią. Uczestnicy przyjmują lek w postaci kapsułek o nazwie handlowej Cerdelga, zawierający substancję czynną eliglustat, podawany doustnie raz dziennie. Lek jest przeznaczony dla osób, u których enzym CYP2D6 działa w sposób pośredni lub intensywny (intermediate i extensive metabolizers).

Celem badania jest sprawdzenie, czy przejście z dawkowania dwa razy dziennie na raz dziennie utrzyma stabilny stan zdrowia przez 12 miesięcy. Pacjenci będą regularnie odwiedzać klinikę, aby lekarz mógł ocenić takie wskaźniki jak hemoglobin (czerwone krwinki), platelets (płytki krwi), Chito i Lyso-GL1, które pomagają określić, czy choroba nie postępuje. Badanie trwa rok, a uczestnicy pozostają pod stałą obserwacją, a ich wyniki są zapisywane w określonych momentach (np. co trzy miesiące).

Przebieg badania

To badanie ma 8 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie udziału w badaniu

    Po dołączeniu do badania zostaniesz poproszony o podpisanie formularza zgody oraz potwierdzenie, że jesteś stabilnym pacjentem z chorobą Gaucher typ 1 (GD1) i że Twój enzym CYP2D6 klasyfikuje Cię jako pośredniego lub intensywnego metabolizatora.

    Zostanie również zweryfikowane, że dotychczas przyjmowałeś eliglustat w dawce 84 mg dwa razy dziennie (BID).

  2. Krok 2

    Ocena bazowa

    Przed zmianą dawkowania zostanie wykonane badanie laboratoryjne, obejmujące pomiar hemoglobiny, liczby płytek krwi, poziomu chitotriazynianu (Chito) oraz Lyso‑GL1.

    Lekarz oceni także Twoje objawy kliniczne, aby potwierdzić, że jesteś stabilny przed przejściem na nowy schemat leczenia.

  3. Krok 3

    Przejście na codzienne dawkowanie

    Zostaniesz poinstruowany, aby od tego momentu przyjmować Cerdelga 84 mg w formie twardej kapsułki doustnie raz dziennie (QD).

    Dawka ma być przyjmowana o tej samej porze każdego dnia, najlepiej po posiłku, aby zapewnić stały poziom leku we krwi.

  4. Krok 4

    Codzienne przyjmowanie leku

    Codziennie będziesz przyjmować jedną kapsułkę eliglustatu 84 mg.

    Nie należy pomijać dawek ani przyjmować dodatkowych dawek, chyba że lekarz wyda inne zalecenie.

  5. Krok 5

    Wizyty kontrolne – miesiąc 3, 6 i 9

    Co trzy miesiące odbędą się wizyty kontrolne, podczas których ponownie zostaną zmierzone hemoglobina, płytki krwi, Chito i Lyso‑GL1.

    Lekarz oceni, czy Twoje wyniki pozostają w granicach stabilności i czy nie wystąpiły oznaki progresji choroby.

  6. Krok 6

    Wizyta kontrolna – miesiąc 12

    Po 12 miesiącach przyjmowania eliglustatu raz dziennie zostanie przeprowadzona końcowa ocena kliniczna.

    Głównym celem jest ustalenie, czy pozostajesz klinicznie stabilny, czyli nie spełniasz kryteriów postępu choroby.

  7. Krok 7

    Opcjonalne pobranie próbki krwi do analizy poziomu leku

    W wybranych punktach kontrolnych możesz zostać poproszony o dodatkowe pobranie krwi w celu określenia stężenia eliglustatu w osoczu.

    Ta opcjonalna analiza pomaga zbadać zależność między poziomem leku a stabilnością parametrów choroby.

  8. Krok 8

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu 12‑miesięcznego okresu zostaniesz poinformowany o wynikach badania oraz o tym, czy zmiana dawkowania utrzymała Twoją stabilność kliniczną.

    Możesz kontynuować dalsze leczenie zgodnie z zaleceniami lekarza.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Osoba dorosła (ma co najmniej 18 lat) z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Gaucher typu 1 i wskazaniem do leczenia, ustalonym przez zespół specjalistów.
  • Pacjent musi mieć status metabolizatora CYP2D6 określony jako pośredni (intermediate) lub rozległy (extensive). Enzym CYP2D6 znajduje się w wątrobie i pomaga rozkładać leki.
  • Pacjent musi przyjmować lek eliglustat 84 mg dwa razy dziennie (BID) przez co najmniej 6 miesięcy przed rozpoczęciem badania.
  • Poziom hemoglobiny (białka przenoszącego tlen we krwi) musi wynosić co najmniej 9,7 g/dL u kobiet i mężczyzn.
  • Liczba płytek krwi (pomagających w krzepnięciu) musi być co najmniej 100 × 10⁹ /L.
  • Objętość śledziony (organ filtrujący krew) musi być mniejsza niż 10 MN (jeśli śledziona jest obecna).
  • Objętość wątroby musi być mniejsza niż 1,5 MN.
  • W ciągu ostatnich 12 miesięcy nie może wystąpić crisis kostny ani objawowa choroba kości.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • CYP2D6 poor metabolizer (PM) – oznacza, że pacjent ma genetyczną cechę, przez którą jego organizm przetwarza lek bardzo wolno.
  • Aktywna nowotwór (malignancy) lub niekontrolowana choroba, która może wpływać na wyniki badania lub zwiększać ryzyko – nowotwór to poważna choroba, w której komórki rosną nieprawidłowo.
  • Ciąża lub karmienie piersią (laktacja) – pacjentka będąca w ciąży lub podająca dziecku mleko z piersi nie może uczestniczyć.
  • Stosowanie silnych inhibitorów lub induktorów CYP2D6 lub CYP3A – są to leki, które mogą hamować (inhibitory) lub zwiększać (induktory) działanie enzymów, które przetwarzają badany lek.
  • Nieprzestrzeganie obecnej terapii lub niemożność stosowania się do procedur badania – pacjent musi przyjmować leki dokładnie według zaleceń i współpracować z zespołem badawczym.
  • Uczestnictwo w innym badaniu interwencyjnym w ciągu ostatnich 3 miesięcy – oznacza, że pacjent nie brał udziału w innym badaniu, które testuje nowy lek lub zabieg.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Cerdelga to lek w postaci twardych kapsułek przyjmowany doustnie raz dziennie. Jest stosowany u dorosłych pacjentów z chorobą Gauchera typu 1, u których organizm dobrze przetwarza lek dzięki określonym wariantom enzymu CYP2D6. Działa poprzez zmniejszanie gromadzenia się nieprawidłowych tłuszczów w komórkach, co pomaga kontrolować objawy choroby i utrzymać stabilny stan zdrowia. W badaniu pacjenci, którzy dotychczas przyjmowali lek dwa razy dziennie, przeszli na jedną dawkę dziennie, aby sprawdzić, czy ich stan pozostanie stabilny przez rok.

Co już wiadomo o tej terapii

Cerdelga - Cerdelga jest dostępny w postaci twardych kapsułek 84 mg przyjmowanych doustnie raz dziennie. Lek jest zatwierdzony i stosowany w leczeniu rzadkiej choroby – choroby Gaucher'a typu 1, gdzie pomaga kontrolować objawy. Działa, blokując enzym odpowiedzialny za wytwarzanie specjalnego tłuszczu, który gromadzi się w komórkach i powoduje problemy. Należy do grupy leków zwanej terapią redukcji podsubstratu.

Badane choroby

Choroba Gaugera typu 1 - Choroba Gaugera typu 1 jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, co prowadzi do gromadzenia się glukozyloceramidu w komórkach układu makrofagowego. Nagromadzone substancje odkładają się w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym, co może powodować ich powiększenie oraz zmiany w morfologii krwi. Z czasem pacjenci mogą doświadczać zwiększonej wielkości śledziony i wątroby, obniżonego poziomu hemoglobiny oraz liczby płytek krwi. Zmiany w kościach, takie jak bóle, deformacje i zwiększona podatność na złamania, również stanowią część przebiegu choroby. Postęp choroby jest różny u poszczególnych osób; niektórzy pozostają stabilni przez wiele lat, inni obserwują stopniowy nasilenie objawów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2026-527117-33-00Kod protokołuONCEPlanowana liczba uczestników7 osóbSponsorAmsterdam UMC Stichting

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).