Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 14

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Przewlekła obturacyjna choroba płuc+1

Rekrutacja w toku

Badanie farmakokinetyki piperacyliny/tazobaktamu i lewofloksacyny u pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc lub mukowiscydozą

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Piperacillin
  • Sponsor:Medical University Of Vienna

Kardiomiopatia przerostowa

Rekrutacja w toku

Badanie afikamtenu u dzieci z objawową kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu

Badany lek
Kraje:IrlandiaIrlandia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Aficamten
  • Sponsor:Cytokinetics Inc.

Alloimmunologiczna małopłytkowość noworodka

Rekrutacja w toku

Badanie nad nipokalimbem lub immunoglobuliną w ciążach zagrożonych alloimmunologiczną małopłytkowością płodową i noworodkową (FNAIT)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Nipocalimab
  • Sponsor:Janssen Cilag International

Niedobór alfa-1 antytrypsyny

Rekrutacja w toku

Badanie nad BEAM-302 u dorosłych pacjentów z chorobą płuc i/lub wątroby związaną z niedoborem alfa-1 antytrypsyny

Badany lekBez placebo
Kraje:IrlandiaIrlandia
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:GR0015
  • Sponsor:Beam Therapeutics Inc.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Rekrutacja w toku

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem CTX001 u dzieci z ciężką postacią anemii sierpowatej

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Talasemia

Rekrutacja w toku

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem CTX001 u dzieci z talasemią zależną od transfuzji

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Busulfan
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Badanie skuteczności ambroksolu u dzieci i dorosłych z chorobą Gauchera typu 3

Rekrutacja w toku
Zarejestrowany lek
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Ambroxol Hydrochloride
  • Sponsor:Amsterdam UMC Stichting

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Rekrutacja w toku

Długoterminowy dostęp do berotralstatu dla pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym z wcześniejszych badań klinicznych

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Berotralstat
  • Sponsor:Biocryst Pharmaceuticals Inc.

Zespół Criglera-Najjara

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa leku GNT0003 po wcześniejszym podaniu imlifidazy u dorosłych pacjentów z ciężkim zespołem Criglera-Najjara wymagających codziennej fototerapii

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Amoxicillin Sodium
  • Sponsor:Genethon

Malformacja tętniczo-żylna

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności apiksabanu u pacjentów z malformacjami żylnymi i miejscową koagulacją wewnątrznaczyniową

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NorwegiaNorwegia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Apixaban
  • Sponsor:Oslo University Hospital HF

Zespół Wiskotta-Aldricha

Rekrutacja w toku

Długoterminowe badanie terapii genowej etuvetidigene autotemcel u pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Etuvetidigene Autotemcel
  • Sponsor:Genethon

Nowotwór odbytnicy+2

Rekrutacja w toku

Badanie oceniające skuteczność leczenia dostarlimabem w połączeniu z krótką radioterapią u pacjentów z zaawansowanym miejscowo rakiem odbytnicy z niestabilnością mikrosatelitarną

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dostarlimab
  • Sponsor:Centre Hospitalier Universitaire De Dijon

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).