Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie wpływu deferypronu na funkcje motoryczne u dzieci z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera to rzadkie schorzenie genetyczne, które wpływa na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego u dzieci. Choroba ta powoduje problemy z ruchem, koordynacją oraz innymi funkcjami motorycznymi, ponieważ dotyka białej substancji mózgu odpowiedzialnej za przewodzenie sygnałów nerwowych. Dzieci z tym schorzeniem często mają trudności z siadaniem, chodzeniem i wykonywaniem codziennych czynności wymagających sprawności ruchowej.

W tym badaniu sprawdzana jest skuteczność leku o nazwie deferipron u dzieci chorych na chorobę Pelizaeusa-Merzbachera. Celem badania jest ocena, czy ten lek może poprawić sprawność ruchową u małych pacjentów. Deferipron to substancja, która może wpływać na procesy zachodzące w mózgu i potencjalnie wspierać jego prawidłowe funkcjonowanie. Badanie ma charakter wstępny i ma na celu sprawdzenie, czy warto kontynuować badania nad tym lekiem w tej chorobie.

Podczas badania dzieci będą otrzymywać lek przez określony okres, a lekarze będą regularnie sprawdzać ich stan zdrowia i sprawność ruchową za pomocą różnych testów i badań. Uczestnicy będą mieli wykonywane badania obrazowe mózgu, takie jak rezonans magnetyczny, który pozwala zobaczyć struktury wewnętrzne mózgu, oraz elektroencefalografię, która mierzy aktywność elektryczną mózgu. Dodatkowo oceniane będą różne aspekty codziennego funkcjonowania dzieci, w tym zdolności manualne, komunikację, połykanie oraz ogólną jakość życia. Rodzice będą również proszeni o regularne pobieranie małych próbek krwi z palca w domu, aby monitorować bezpieczeństwo leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 10 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia deferiprone

    Rozpocznie się podawanie leku deferiprone w postaci roztworu do podawania doustnego Ferriprox 100 mg/ml.

    Lek będzie podawany doustnie zgodnie z ustalonym dawkowaniem przez zespół badawczy.

  2. Krok 2

    Regularne pobieranie próbek krwi włośniczkowej

    Co tydzień będą pobierane próbki krwi włośniczkowej w domu lub w pobliżu miejsca zamieszkania.

    Próbki będą służyć do monitorowania stanu zdrowia podczas badania.

  3. Krok 3

    Ocena funkcji motorycznych

    Funkcje motoryczne będą regularnie oceniane za pomocą narzędzia GMFM-88 (narzędzie do pomiaru funkcji motorycznych).

    Dodatkowo zastosowany będzie MLD-GMF (skala oceny funkcji motorycznych dla leukodystrofii metachromatycznej).

    Te badania pozwolą ocenić wpływ leku na sprawność ruchową.

  4. Krok 4

    Badania obrazowe mózgu

    Wykonywane będą specjalistyczne badania rezonansu magnetycznego mózgu w celu oceny ilościowych parametrów mózgu.

    Badania będą obejmować DTI (obrazowanie tensora dyfuzji), CSI (obrazowanie przesunięcia chemicznego), NODDI (obrazowanie orientacji i gęstości neurytów) oraz MWFI (obrazowanie frakcji wody mielinowej).

    Te badania pozwolą ocenić zmiany w strukturze mózgu podczas leczenia.

  5. Krok 5

    Badania elektrofizjologiczne

    Regularnie wykonywane będzie badanie EEG (elektroencefalografia), które mierzy aktywność elektryczną mózgu.

    Badanie to pozwoli monitorować funkcjonowanie układu nerwowego.

  6. Krok 6

    Ocena stanu zdrowia i jakości życia

    Stan zdrowia będzie oceniany za pomocą HUI (indeks użyteczności zdrowia).

    Jakość życia będzie mierzona przy użyciu EQ-5D-Y (europejski instrument oceny jakości życia, wersja dla młodzieży, wypełniany przez opiekuna).

  7. Krok 7

    Ocena funkcji rąk i komunikacji

    Funkcja rąk będzie oceniana za pomocą MACS (system klasyfikacji zdolności manualnych).

    Funkcje komunikacyjne będą oceniane przy użyciu CFCS (system klasyfikacji funkcji komunikacyjnych).

  8. Krok 8

    Ocena funkcji połykania

    Funkcja połykania będzie oceniana za pomocą EDACS (system klasyfikacji zdolności jedzenia i picia).

    Ta ocena pozwoli monitorować zdolność do bezpiecznego spożywania pokarmów i płynów.

  9. Krok 9

    Ocena zachowań adaptacyjnych

    Zachowania adaptacyjne będą oceniane przy użyciu Vineland-3 (skala zachowań adaptacyjnych Vineland, wersja trzecia).

    To badanie oceni umiejętności życia codziennego i przystosowanie społeczne.

  10. Krok 10

    Kontynuacja badania do maja 2027 roku

    Badanie będzie trwać do 3 maja 2027 roku.

    Przez cały ten czas będzie kontynuowane podawanie leku oraz regularne przeprowadzanie wszystkich opisanych ocen i badań.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Dziecko płci męskiej w wieku do 8 lat w momencie badania wstępnego
  • Potwierdzona genetycznie choroba Pelizaeusa-Merzbachera z określoną mutacją w genie PLP1 - gen odpowiedzialny za produkcję białka ważnego dla układu nerwowego
  • Wyniki rezonansu magnetycznego mózgu (badanie obrazowe mózgu) zgodne z rozpoznaniem choroby
  • Mieszkanie w rozsądnej odległości od Amsterdamu, umożliwiającej uczestnictwo w badaniu
  • Możliwość cotygodniowego pobierania krwi z palca w domu lub w pobliżu miejsca zamieszkania
  • Ciężka postać choroby określana jako wrodzona lub klasyczna - oznacza to, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie siedzieć bez wsparcia lub ma mutację genetyczną, która przewiduje tę ciężką postać choroby

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

13 kryteriów

  • Pacjent nie może brać udziału w badaniu, jeśli ma alergię lub nadwrażliwość na deferipron lub inne składniki leku
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma problemy z wątrobą - organem który pomaga organizmu przetwarzać leki i toksyny
  • Wykluczenie następuje w przypadku problemów z nerkami - organami które filtrują krew i wytwarzają mocz
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma niski poziom białych krwinek - komórek które pomagają walczyć z infekcjami
  • Wykluczenie dotyczy pacjentów z neutropenią - stanem gdy organizm ma zbyt mało określonego typu białych krwinek
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli przyjmuje leki zawierające żelazo lub inne leki wpływające na poziom żelaza w organizmie
  • Wykluczenie następuje w przypadku ciężkich problemów z sercem lub zaburzeń rytmu serca
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma zaburzenia krwotoczne - problemy z prawidłowym krzepnięciem krwi
  • Wykluczenie dotyczy kobiet w ciąży lub karmiących piersią
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli bierze udział w innym badaniu klinicznym lub brał udział w ciągu ostatnich 30 dni
  • Wykluczenie następuje w przypadku infekcji - stanu gdy bakterie, wirusy lub inne drobnoustroje atakują organizm
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma inne poważne choroby które mogłyby wpływać na wyniki badania
  • Wykluczenie dotyczy pacjentów którzy nie mogą regularnie przyjmować leku lub uczęszczać na wizyty kontrolne
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Deferipron to lek stosowany w leczeniu nadmiaru żelaza w organizmie. Normalnie jest przepisywany pacjentom, którzy mają zbyt dużo żelaza we krwi z powodu częstych transfuzji krwi. W tym badaniu naukowcy chcą sprawdzić, czy deferipron może pomóc dzieciom z chorobą Pelizaeusa-Merzbachera, która jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na układ nerwowy. Lek ten może potencjalnie chronić komórki nerwowe przed uszkodzeniem i poprawić funkcje motoryczne, takie jak zdolność poruszania się i kontrolowania ruchów ciała.

Co już wiadomo o tej terapii

Deferipron – To jest lek podawany doustnie w postaci tabletek lub roztworu, który działa poprzez wiązanie nadmiaru żelaza w organizmie i pomaganie w jego usuwaniu przez nerki. Deferipron jest obecnie zatwierdzony do leczenia przeciążenia żelazem u pacjentów z talasemią, ale jest badany jako potencjalne leczenie choroby Pelizaeusa-Merzbachera, rzadkiego zaburzenia genetycznego wpływającego na układ nerwowy. Mechanizm działania polega na chelatowaniu (wiązaniu) jonów żelaza, co może pomóc chronić komórki nerwowe przed uszkodzeniem spowodowanym nadmiarem tego metalu. Lek należy do grupy chelatów żelaza i jest klasyfikowany jako środek usuwający nadmiar metali z organizmu.

Badane choroby

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera – jest rzadką genetyczną chorobą neurologiczną, która wpływa na ośrodkowy układ nerwowy. Schorzenie powoduje problemy z tworzeniem się mieliny, czyli białej substancji, która otacza i chroni włókna nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Choroba objawia się głównie zaburzeniami motorycznymi, które mogą obejmować słabość mięśni, problemy z koordynacją ruchów oraz trudności w utrzymaniu równowagi. W miarę postępu choroby mogą wystąpić również problemy z mową, połykaniem oraz ogólnymi funkcjami poznawczymi. Objawy zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i stopniowo się nasilają. Choroba ma charakter postępujący, co oznacza, że funkcje motoryczne i neurologiczne ulegają pogorszeniu z czasem.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2024-511968-81-00Kod protokołu74668Planowana liczba uczestników10 osóbSponsorAmsterdam UMC Stichting

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).