Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie długoterminowego wpływu sepiapteryny na rozwój umysłowy u dzieci z fenyloketonurią

Zweryfikowany ośrodekSzybki kontaktZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy fenyloketonurii, która jest chorobą dziedziczną wpływającą na sposób, w jaki organizm przetwarza białko. U osób z tą chorobą w organizmie gromadzi się substancja zwana fenylalaniną, która w nadmiernych ilościach może uszkadzać mózg i wpływać na rozwój umysłowy. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie sepiapteryna, znany również pod nazwą kodową PTC923, który jest podawany w formie proszku do użytku doustnego. Lek ten ma pomagać organizmowi w lepszym przetwarzaniu fenyloalaniny i obniżaniu jej poziomu we krwi.

Celem badania jest sprawdzenie, czy długotrwałe stosowanie sepiapteryny pomaga zachować prawidłowy rozwój umysłowy u dzieci z fenyloketonurią, gdy leczenie rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Badanie będzie trwało przez wiele lat i będzie obserwować, jak lek wpływa na rozwój intelektualny dzieci oraz na ich jakość życia. Podczas badania będą przeprowadzane testy inteligencji, które pozwalają ocenić zdolności umysłowe dziecka, oraz będą mierzone poziomy fenyloalaniny we krwi. Rodzice lub opiekunowie będą również wypełniać kwestionariusze dotyczące jakości życia dziecka i jego funkcjonowania w codziennych sytuacjach.

W trakcie badania dzieci będą przyjmować lek codziennie przez długi okres czasu, nawet do kilku lat. Badanie jest otwarte, co oznacza, że wszyscy uczestnicy będą otrzymywać badany lek, a nie placebo. Podczas wizyt lekarskich będą wykonywane badania krwi, testy psychologiczne oraz ocena ogólnego stanu zdrowia. Ważne jest, aby uczestnicy utrzymywali zalecaną dietę z kontrolowaną ilością białka i fenyloalaniny przez cały czas trwania badania. Rodzice lub opiekunowie prawni muszą być w stanie przestrzegać wszystkich wymagań badania i regularnie uczestniczyć w zaplanowanych wizytach kontrolnych.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia preparatem badawczym

    Zostaniesz zakwalifikowany do badania po spełnieniu określonych warunków, w tym posiadania potwierdzonej diagnozy fenyloketonurii (PKU). Fenyloketonuria to choroba, w której organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać substancji zwanej fenylalaniną (Phe), która znajduje się w białku pokarmowym.

    Badanie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 10 roku życia.

    Przed rozpoczęciem badania konieczne będzie utrzymywanie przepisanej przez lekarza diety, która kontroluje ilość przyjmowanego białka i fenyloalaniny.

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku PTC923

    Będziesz otrzymywać lek o nazwie PTC923, który zawiera substancję czynną sepiapterynę.

    Lek jest dostępny w postaci proszku do stosowania doustnego, co oznacza, że przyjmuje się go przez usta.

    Badanie ma charakter otwarty i długoterminowy, co oznacza, że będziesz przyjmować lek przez dłuższy okres czasu.

    Szczegółowe dawkowanie, częstotliwość i czas trwania podawania leku zostaną ustalone indywidualnie przez lekarza prowadzącego badanie.

  3. Krok 3

    Regularne badania i pomiary

    W trakcie badania będą wykonywane regularne pomiary poziomu fenyloalaniny we krwi, aby sprawdzić, jak lek wpływa na kontrolę tego poziomu.

    Będą przeprowadzane testy oceniające funkcje poznawcze, czyli zdolności umysłowe takie jak myślenie, uczenie się i zapamiętywanie.

    Jeśli masz ukończone co najmniej 30 miesięcy (2,5 roku), będą wykonywane testy inteligencji zwane WPPSI-IV (dla dzieci od 30 miesięcy do 6 lat) lub WISC-V (dla dzieci od 6 do 16 lat). Te testy pomagają ocenić rozwój umysłowy.

  4. Krok 4

    Ocena jakości życia

    Rodzic lub opiekun prawny będzie proszony o wypełnianie kwestionariuszy dotyczących jakości życia związanej z fenyloketonurią.

    Będą również wypełniane kwestionariusze EQ-5D, które oceniają ogólny stan zdrowia i samopoczucie.

    Te oceny będą powtarzane w określonych odstępach czasu, aby sprawdzić, jak leczenie wpływa na codzienne funkcjonowanie.

  5. Krok 5

    Dwuletni okres obserwacji

    Główna ocena skuteczności leku będzie przeprowadzona po 2 latach leczenia.

    W tym czasie będzie monitorowana zmiana w wynikach testów inteligencji w porównaniu do wartości początkowych.

    Będą kontynuowane regularne pomiary poziomu fenyloalaniny we krwi oraz oceny funkcji poznawczych.

  6. Krok 6

    Czteroletni okres obserwacji

    Badanie będzie kontynuowane przez kolejne 2 lata, łącznie przez 4 lata.

    Po 4 latach zostanie przeprowadzona dodatkowa ocena zmiany w wynikach testów inteligencji.

    Przez cały ten okres będą monitorowane poziomy fenyloalaniny we krwi oraz jakość życia.

  7. Krok 7

    Długoterminowa kontynuacja leczenia

    Badanie ma charakter długoterminowy i może trwać do lipca 2032 roku.

    Przez cały okres badania będziesz przyjmować lek sepiapterynę i uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych.

    Celem długoterminowego leczenia jest ocena, jak lek wpływa na zachowanie prawidłowego rozwoju umysłowego u dzieci z fenyloketonurią, gdy leczenie rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Uczestnik lub jego rodzic/opiekun prawny musi wyrazić świadomą zgodę na udział w badaniu, co oznacza, że rozumie cel i przebieg badania oraz dobrowolnie się na nie zgadza.
  • Uczestnik musi mieć mniej niż 10 lat w momencie podpisywania zgody na udział w badaniu.
  • Rodzice lub opiekunowie prawni muszą być w stanie i chętni do przestrzegania wszystkich procedur wymaganych w badaniu.
  • Kobiety w wieku rozrodczym, czyli takie które mogą zajść w ciążę, muszą mieć negatywny test ciążowy przed rozpoczęciem badania i zgodzić się na powstrzymanie się od kontaktów seksualnych lub stosowanie co najmniej jednej bardzo skutecznej metody antykoncepcji, czyli zapobiegania ciąży, która ma wskaźnik niepowodzeń mniejszy niż 1 procent rocznie. Antykoncepcję należy stosować przez cały czas trwania badania i przez co najmniej 90 dni po przyjęciu ostatniej dawki leku.
  • Mężczyźni aktywni seksualnie z kobietami w wieku rozrodczym, którzy nie przeszli wazektomii, czyli zabiegu uniemożliwiającego zapłodnienie, muszą zgodzić się na stosowanie metody barierowej zapobiegania ciąży, takiej jak prezerwatywa, podczas badania i do 90 dni po ostatniej dawce leku. Mężczyźni muszą również powstrzymać się od donacji nasienia w tym okresie.
  • Uczestnik musi być gotowy utrzymywać przepisaną codzienną dietę zawierającą określoną ilość białka i fenyloalaniny, która jest substancją znajdującą się w białku pokarmowym, podczas okresu wstępnego i pierwszej części badania.
  • Uczestnik musi mieć potwierdzone rozpoznanie fenyloketonurii z podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi, udokumentowane co najmniej dwoma pomiarami stężenia fenyloalaniny we krwi wynoszącymi 600 mikromoli na litr lub więcej w historii medycznej.
  • Dla uczestników w wieku 1 miesiąca lub więcej w momencie badania wstępnego: co najmniej jeden udokumentowany pomiar fenyloalaniny we krwi poniżej 480 mikromoli na litr w ciągu miesiąca przed badaniem wstępnym.
  • Dla uczestników w wieku 1 miesiąca lub więcej w momencie badania wstępnego: dwie wartości stężenia fenyloalaniny we krwi wykonane podczas badania wstępnego muszą mieścić się w zakresie od 120 do 480 mikromoli na litr.
  • Dla uczestników poniżej 1 miesiąca życia w momencie wyrażania zgody: stężenie fenyloalaniny we krwi przy badaniu noworodkowym, czyli badaniu wykonywanym u wszystkich noworodków, musi wynosić 600 mikromoli na litr lub więcej.
  • Dla uczestników w wieku od 30 miesięcy do poniżej 10 lat: wynik ilorazu inteligencji, czyli testu mierzącego zdolności umysłowe, musi wynosić co najmniej 80 punktów.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak dostępnych szczegółowych kryteriów wykluczenia (czyli powodów, dla których pacjent nie może wziąć udziału w badaniu) w dostarczonych informacjach o tym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Sepiapteryna to lek badany w tym badaniu klinicznym u dzieci z fenyloketonurią (PKU). Fenyloketonuria jest chorobą, w której organizm nie może prawidłowo przetwarzać pewnego składnika białka. Sepiapteryna ma pomóc w kontrolowaniu tej choroby i chronić rozwój mózgu oraz funkcje poznawcze u dzieci, gdy leczenie rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Lek ten jest podawany przez długi czas, aby sprawdzić, jak wpływa na myślenie, uczenie się i pamięć u małych pacjentów z tą chorobą.

Co już wiadomo o tej terapii

Sepiapteryna – Substancja podawana doustnie, która jest obecnie badana w zaawansowanych badaniach klinicznych jako potencjalne leczenie fenyloketonurii u dzieci. Działa poprzez uzupełnianie naturalnego związku, który pomaga organizmowi wytwarzać enzym potrzebny do przetwarzania fenyloalaniny, aminokwasu gromadzącego się w nadmiernych ilościach u osób z fenyloketonurią. Lek ma na celu zapobieganie uszkodzeniom mózgu i zachowanie prawidłowego rozwoju umysłowego u dzieci, gdy leczenie rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Sepiapteryna należy do grupy leków metabolicznych, które wspierają naturalne procesy chemiczne w organizmie.

Badane choroby

Fenyloketonuria – Fenyloketonuria jest rzadką chorobą genetyczną, w której organizm nie może prawidłowo przetwarzać fenyloalaniny, czyli składnika białka znajdującego się w pożywieniu. W wyniku tej choroby fenyloalanina gromadzi się we krwi i może osiągać szkodliwe poziomy. Choroba jest obecna od urodzenia i jest dziedziczona od rodziców. Jeśli nie jest odpowiednio kontrolowana, nadmiar fenyloalaniny może wpływać na rozwój mózgu i funkcje poznawcze. U dzieci nieleczonych mogą wystąpić problemy z nauką, koncentracją i ogólnym rozwojem umysłowym. Choroba wymaga stałego monitorowania poziomu fenyloalaniny we krwi przez całe życie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-514435-20-00Kod protokołuPTC923-PKU-401Planowana liczba uczestników115 osóbSponsorPTC Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).