Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa stosowania substancji ION582 u dzieci oraz dorosłych osób z zespołem Angelmana

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób cierpiących na zespół Angelmana, czyli rzadką chorobę genetyczną. Przyczyną tego stanu jest brak poprawnego działania genu UBE3A, co może wynikać z jego uszkodzenia lub braku części materiału genetycznego. Celem badania jest sprawdzenie, jak działa i czy jest bezpieczny lek o nazwie ION582.

Badany preparat to oligonukleotyd antysensowny, czyli specjalna substancja, która ma na celu wpłynięcie na procesy zachodzące w komórkach w celu wsparcia pracy genu. Podawanie leku odbywa się w formie zastrzyku drogą dokanałową, co oznacza, że substancja jest wprowadzana bezpośrednio do przestrzeni wokół rdzenia kręgowego, aby mogła dotrzeć do układu nerwowego.

W trakcie badania uczestnicy będą regularnie obserwowani przez lekarzy, aby ocenić wpływ podawanej substancji na ich funkcjonowanie. Proces obejmuje monitorowanie rozwoju, umiejętności komunikacji oraz codziennych czynności, a także sprawdzanie ogólnego stanu zdrowia i ewentualnych reakcji organizmu na zastosowaną metodę leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 3 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Udział w badaniu rozpoczyna się od podania leku badanego o nazwie ION582.

    Lek ten jest podawany w formie zastrzyku metodą dokanałową, co oznacza, że podanie odbywa się bezpośrednio do kanału kręgowego.

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku

    Każda dawka leku ION582 wynosi 80 mg.

  3. Krok 3

    Obserwacja i ocena stanu zdrowia

    Przez okres 52 tygodni będą realizowane oceny dotyczące zdolności komunikacyjnych, rozwoju poznawczego, sprawności motoryki małej oraz umiejętności codziennego życia.

    W trakcie trwania badania, czyli do 52. tygodnia, będą monitorowane parametry życiowe oraz wyniki badań laboratoryjnych.

    Ocenie podlegają również problemy ze snem oraz ogólny stan zdrowia związany z zespołem Angelmana.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Opiekun lub przedstawiciel prawny musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu i być w stanie przestrzegać wszystkich jego zasad.
  • Stan zdrowia uczestnika musi być stabilny, a on sam musi móc przejść sedację (czyli podanie leków wywołujących stan uspokojenia lub sen) lub znieczulenie ogólne bez konieczności wprowadzania rurki do dróg oddechowych (intubacji).
  • Uczestnik musi być osobą płci męskiej lub żeńskiej w wieku od 2 do 50 lat (zależnie od konkretnej grupy badawczej) w momencie pierwszej wizyty sprawdzającej.
  • Uczestnik musi mieć rozpoznany zespół Angelmana, co musi zostać potwierdzone badaniami genetycznymi wykazującymi brak fragmentu genu lub zmianę (mutację) w genie UBE3A.
  • Uczestnik musi od co najmniej 8 tygodni przyjmować stałe dawki leków stosowanych zazwyczaj przy tym zespole, takich jak leki przeciwpadaczkowe (stosowane w celu kontrolowania drgawek), leki na zachowanie, leki na sen, gabapentyna, kannabidiol lub stosować specjalne diety i suplementy.
  • Opiekun lub przedstawiciel prawny musi zobowiązać się do niepublikowania żadnych danych medycznych uczestnika ani informacji o badaniu w mediach społecznościowych (takich jak Facebook, Instagram czy TikTok) aż do zakończenia badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • W historii medycznej nie mogą występować istotne nieprawidłowości, takie jak poważna operacja przeprowadzona w ciągu ostatnich 3 miesięcy przed rozpoczęciem badania.
  • Nie można mieć schorzeń, w których stosowanie leku z grupy oligonukleotydów antysensownych (ASO), czyli specjalnie zaprojektowanych cząsteczek leku wpływających na geny, byłoby niewskazane.
  • Pacjent nie może cierpieć na choroby mózgu lub kręgosłupa, które mogłyby utrudnić wykonanie nakłucia lędźwiowego (procedury polegającej na pobraniu płynu z przestrzeni wokół rdzenia kręgowego) lub zagrozić bezpieczeństwu tego zabiegu.
  • Nie można mieć żadnych innych problemów zdrowotnych, które zdaniem lekarza prowadzącego badania sprawiłyby, że udział w badaniu byłby nieodpowiedni lub uniemożliwiłby jego ukończenie.
  • Wyniki badań laboratoryjnych (np. krwi) nie mogą wykazywać nieprawidłowości, które czyniłyby udział w badaniu niewłaściwym.
  • Nie można brać wcześniej udziału w terapiach polegających na użyciu oligonukleotydów (takich jak siRNA lub ASO) ani metodach edycji genów (zmiany bezpośrednio w materiale genetycznym). Wyjątkiem są zatwierdzone szczepionki nowej generacji, takie jak szczepionki mRNA.
  • Wykluczone są osoby, u których potwierdzono, że zespół Angelmana wynika z konkretnych przyczyn genetycznych, takich jak uniparentalna disomia ojcowskiej (sytuacja, w której dziecko otrzymuje dwie kopie tego samego chromosomu od ojca zamiast jednej od matki i jednej od ojca), defekt imprintingu (nieprawidłowość w procesie wyciszania genów) lub mozaicyzm (obecność dwóch lub więcej linii komórek o różnym materiale genetycznym w organizmie).
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ION582 to lek podawany w formie zastrzyku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Jego zadaniem jest wyciszenie konkretnego fragmentu materiału genetycznego, co ma na celu zwiększenie aktywności białka potrzebnego do prawidłowego funkcjonowania mózgu u osób z zespołem Angelmana.

Co już wiadomo o tej terapii

ION582 - Ten lek podawany w formie zastrzyku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, który jest obecnie w fazie intensywnych badań klinicznych. Jest to nowoczesny związek z grupy oligonukleotydów antysensownych, mający na celu leczenie zespołu Angelmana poprzez blokowanie konkretnego cząsteczki RNA, która powstrzymuje działanie ważnego genu. Mechanizm działania polega na precyzyjnym wyciszeniu substancji hamującej naturalną aktywność genu UBE3A, co pozwala przywrócić prawidłową pracę komórek nerwowych.

Badane choroby

Zespół Angelmana - Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, które wynika z braku prawidłowego funkcjonowania konkretnego genu w mózgu. Choroba ta wpływa na rozwój układu nerwowego, co objawia się opóźnieniem w osiąganiu kamieni milowych rozwoju. Osoby dotknięte tą przypadłością mogą mieć znaczne trudności z mówieniem i komunikacją. Często obserwuje się u nich również problemy z koordynacją ruchową oraz zachowania o charakterze nadaktywności. Stan ten jest obecny od urodzenia i towarzyszy dziecku na każdym etapie dorastania.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-519711-33-01Kod protokołuION582-CS2Planowana liczba uczestników158 osóbSponsorIonis Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).