Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności substancji S-606001 jako dodatku do terapii zastępczej enzymami u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Pompego o późnym początku, która jest rzadką chorobą genetyczną powodującą osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem. W badaniu będzie stosowany lek o nazwie kodowej S-606001 w postaci tabletek powlekanych podawanych doustnie, a także odpowiadające mu placebo. Lek S-606001 będzie podawany jako dodatek do terapii zastępczej enzymami, którą osoby uczestniczące w badaniu już otrzymują. Celem badania jest wstępna ocena wpływu leku S-606001 jako dodatku do terapii zastępczej enzymami na funkcję płuc u osób z chorobą Pompego o późnym początku.

Badanie będzie przeprowadzone w wielu ośrodkach i będzie miało charakter randomizowany, kontrolowany placebo i podwójnie zaślepiony, co oznacza, że ani osoby biorące udział w badaniu, ani lekarze nie będą wiedzieć, kto otrzymuje badany lek, a kto placebo. Osoby w badaniu będą losowo przydzielone do grupy otrzymującej lek S-606001 lub grupy otrzymującej placebo. Lek będzie podawany doustnie przez okres do 53 tygodni, przy maksymalnej dawce dobowej wynoszącej 600 miligramów dla leku S-606001 i 300 miligramów dla placebo.

Podczas badania będą wykonywane różne badania i pomiary w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności leku. Głównym punktem oceny będzie zmiana w natężonej pojemności życiowej płuc mierzonej po 52 tygodniach w porównaniu do wartości początkowej. Dodatkowo będą oceniane działania niepożądane, badania laboratoryjne krwi i moczu, badania elektrokardiograficzne, stężenie leku we krwi oraz zmiany w teście sześciominutowego marszu. Oceniane będą również inne parametry dotyczące funkcji płuc, siły mięśni oddechowych, funkcji ruchowych oraz jakości życia za pomocą różnych skal i kwestionariuszy mierzących zmęczenie, zdolność do wykonywania codziennych czynności, duszność i ból.

Przebieg badania

To badanie ma 10 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania i kontynuacja dotychczasowego leczenia

    Po dołączeniu do badania będziesz kontynuować dotychczasową terapię zastępczą enzymem, którą już stosujesz.

    Badanie polega na dodaniu do Twojego obecnego leczenia dodatkowego preparatu, którym może być S-606001 lub placebo (substancja nieaktywna).

    Badanie jest podwójnie zaślepione, co oznacza, że ani Ty, ani lekarze prowadzący badanie nie będą wiedzieć, który preparat otrzymujesz.

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku badanego

    Będziesz przyjmować preparat S-606001 lub placebo w formie tabletek powlekanych.

    Tabletki należy przyjmować doustnie (przez usta).

    Leczenie będzie trwało przez 52 tygodnie (około 1 rok).

  3. Krok 3

    Regularne badania funkcji płuc

    W trakcie badania będziesz wykonywać regularne pomiary funkcji płuc.

    Głównym badaniem będzie pomiar natężonej pojemności życiowej (FVC), który pokazuje, ile powietrza jesteś w stanie wydmuchać z płuc.

    Badanie to będzie wykonywane zarówno w pozycji stojącej, jak i leżącej.

    Będą również mierzone maksymalne ciśnienie wdechowe i maksymalne ciśnienie wydechowe, które pokazują siłę Twoich mięśni oddechowych.

  4. Krok 4

    Test 6-minutowego marszu

    Regularnie będziesz wykonywać test 6-minutowego marszu.

    Test polega na przejściu jak najdłuższego dystansu w ciągu 6 minut.

    Badanie to pozwala ocenić Twoją wytrzymałość fizyczną i zdolność do poruszania się.

  5. Krok 5

    Ocena funkcji motorycznych

    Będą oceniane Twoje funkcje ruchowe za pomocą specjalnych testów.

    Testy będą obejmować ocenę chodu, wchodzenia po schodach, wstawania z podłogi i z krzesła (skala GSGC).

    Będzie również oceniana Twoja zdolność do wykonywania codziennych czynności życiowych.

  6. Krok 6

    Wypełnianie kwestionariuszy dotyczących samopoczucia

    W trakcie badania będziesz wypełniać różne kwestionariusze dotyczące Twojego samopoczucia.

    Kwestionariusze będą dotyczyć zmęczenia, funkcji fizycznych, duszności, bólu oraz ogólnej jakości życia.

    Będziesz również oceniać swoją ogólną ocenę nasilenia objawów.

  7. Krok 7

    Badania kontrolne bezpieczeństwa

    Przez cały czas trwania badania będą monitorowane działania niepożądane, które mogą wystąpić.

    Regularnie będą wykonywane badania fizykalne oraz pomiary parametrów życiowych (takich jak ciśnienie krwi, tętno).

    Będą pobierane próbki krwi i moczu do badań laboratoryjnych.

    Będą wykonywane elektrokardiogramy (EKG) w celu oceny pracy serca.

  8. Krok 8

    Badania stężenia leku we krwi

    W określonych momentach badania będą pobierane próbki krwi w celu zmierzenia stężenia S-606001 w osoczu.

    Badanie to pozwala ocenić, jak lek jest przetwarzany przez Twój organizm.

  9. Krok 9

    Zakończenie 52-tygodniowego okresu leczenia

    Po upływie 52 tygodni zakończy się główny okres leczenia w badaniu.

    Wszystkie pomiary i oceny zostaną powtórzone, aby porównać wyniki z początkiem badania.

  10. Krok 10

    Okres obserwacji po zakończeniu leczenia

    Po zakończeniu przyjmowania leku badanego będziesz obserwowany przez określony czas.

    Kobiety w wieku rozrodczym powinny stosować skuteczną antykoncepcję przez 184 dni (około 6 miesięcy) po ostatniej dawce leku.

    Mężczyźni powinni stosować antykoncepcję lub wstrzemięźliwość przez 14 tygodni po ostatniej dawce leku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Uczestnik musi mieć co najmniej 18 lat i nie więcej niż 65 lat oraz ważyć co najmniej 40 kg w momencie podpisywania zgody na udział w badaniu.
  • Uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę choroby Pompego o późnym początku, co może być udokumentowane przez: niedobór enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy (jest to białko, które pomaga rozkładać złożone cukry w komórkach) lub wynik badania genetycznego pokazującego zmiany w genie odpowiedzialnym za ten enzym.
  • Uczestnik musi mieć natężoną pojemność życiową płuc (jest to ilość powietrza, którą można wydmuchać po głębokim wdechu) na poziomie od 30% do 80% normy w pozycji stojącej bez wspomagania oddychania, lub spadek tej pojemności o co najmniej 10% przy przejściu z pozycji stojącej do leżącej oraz pojemność co najmniej 20% normy w pozycji leżącej.
  • Uczestnik musi wykonać test marszu 6-minutowego (jest to test sprawdzający, jak daleko można przejść w ciągu 6 minut) i spełnić następujące warunki: przejść co najmniej 75 metrów oraz nie więcej niż 90% przewidywanej odległości dla zdrowych dorosłych osób.
  • Mężczyźni uczestniczący w badaniu muszą zgodzić się, że w trakcie badania i przez co najmniej 14 tygodni po ostatniej dawce leku nie będą oddawać nasienia oraz powstrzymają się od kontaktów seksualnych z kobietami jako ich stały wybór życiowy lub będą stosować odpowiednie metody zapobiegania ciąży.
  • Kobiety uczestniczące w badaniu nie mogą być w ciąży ani karmić piersią. Kobiety, które mogą zajść w ciążę, muszą stosować wysoce skuteczne metody zapobiegania ciąży w trakcie badania i przez co najmniej 184 dni po ostatniej dawce leku oraz zgodzić się nie oddawać komórek jajowych w tym czasie.
  • Uczestnik musi być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę na udział w badaniu przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem oraz zgodzić się przestrzegać wszystkich wymogów badania.
  • Uczestnik musi już wcześniej otrzymywać terapię zastępczą enzymem (jest to leczenie polegające na podawaniu brakującego enzymu dożylnie).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak danych o kryteriach wykluczenia z tego badania klinicznego.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • S-606001

    to lek badawczy, który jest testowany jako dodatkowe leczenie u osób z późno ujawniającą się chorobą Pompego. Lek ten ma być stosowany razem z terapią zastępczą enzymami, którą pacjenci już otrzymują. Celem badania jest sprawdzenie, czy S-606001 może poprawić funkcjonowanie płuc u pacjentów z tą chorobą.

  • Placebo

    to substancja nieaktywna, która wygląda tak samo jak badany lek, ale nie zawiera żadnego leku. Jest używana w badaniu, aby porównać efekty prawdziwego leku z efektami braku leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

S-606001 – Lek badawczy stosowany jako dodatek do standardowej terapii zastępczej enzymami u osób z chorobą Pompego o późnym początku, która jest rzadką chorobą genetyczną powodującą gromadzenie się glikogenu w mięśniach i osłabienie ich funkcji. Substancja jest obecnie w fazie drugiej badań klinicznych, co oznacza, że naukowcy sprawdzają jej bezpieczeństwo i wstępną skuteczność u pacjentów. Głównym celem stosowania tego leku jest poprawa funkcji płuc u chorych, poprzez wspomaganie działania standardowego leczenia enzymami. Lek podawany jest w formie dodatkowej terapii do istniejącego leczenia, a jego dokładny mechanizm działania na poziomie komórkowym jest przedmiotem trwających badań mających na celu lepsze zrozumienie, jak może wspierać rozkład nagromadzonego glikogenu w komórkach.

Badane choroby

Późno ujawniająca się choroba Pompego – Choroba Pompego o późnym początku jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą. W wyniku tego niedoboru glikogen gromadzi się w komórkach mięśniowych, powodując ich stopniowe uszkodzenie. Choroba objawia się najczęściej w dzieciństwie, młodości lub wieku dorosłym, w przeciwieństwie do postaci niemowlęcej. Główne objawy to postępujące osłabienie mięśni szkieletowych, szczególnie mięśni nóg, bioder oraz mięśni odpowiedzialnych za oddychanie. Pacjenci doświadczają trudności w chodzeniu, wchodzeniu po schodach i mogą mieć problemy z oddychaniem, zwłaszcza w pozycji leżącej. Choroba ma charakter postępujący, prowadząc do narastającej niepełnosprawności ruchowej i problemów z układem oddechowym.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2025-522146-40-00Kod protokołu2405N1221Planowana liczba uczestników47 osóbSponsorShionogi B.V.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).