Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie terapii genowej z użyciem ciracigene golparvovec u dzieci z chorobą Canavana

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób cierpiących na chorobę Canavanna, która jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na rozwój mózgu. W tej chorobie dochodzi do problemów z utrzymaniem prawidłowej warstwy ochronnej nerwów, co może prowadzić do trudności w poruszaniu się i rozwoju. Celem badania jest sprawdzenie działania nowej metody leczenia, jaką jest terapia genowa przy użyciu preparatu o nazwie ciracigene golparvovec. Lek ten ma na celu dostarczenie brakujących instrukcji do komórek, aby organizm mógł lepiej funkcjonować.

Podawanie leku odbywa się poprzez podanie dokomorowe, co oznacza, że substancja zostaje wprowadzona bezpośrednio do przestrzeni wypełnionej płynem mózgowo-rdzeniowym wewnątrz czaszki. Podczas badania monitorowane będą poziomy N-acetyloaspartanu, czyli substancji chemicznej występującej w organizmie, której poziom jest kluczowy w przebiegu tej choroby. Sprawdzane będzie również, jak zmienia się objętość mieliny, czyli substancji budującej otoczkę ochronną włókien nerwowych w mózgu.

Uczestnicy będą obserwowani pod kątem zmian w sprawności ruchowej oraz rozwoju umiejętności, takich jak siedzenie, pełzanie czy chodzenie. Monitorowane będą także zdolności poznawcze oraz komunikacyjne, czyli sposób, w jaki dzieci rozumieją otoczenie i wyrażają swoje potrzeby. Obserwacje będą prowadzone przez określony czas, aby ocenić, jak terapia wpływa na codzienne funkcjonowanie i rozwój organizmu.

Przebieg badania

To badanie ma 3 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Podanie leku

    Podanie preparatu rAAV-Olig001-ASPA (substancja czynna: ciracigene golparvovec) drogą podania dokomorowego, czyli bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego, który otacza mózg i rdzeń kręgowy.

    Lek podawany jest w formie roztworu do wstrzyknięcia.

  2. Krok 2

    Obserwacja i badania do 6. miesiąca

    Prowadzone są pomiary poziomu NAA (substancji chemicznej) w płynie mózgowo-rdzeniowym, aby sprawdzić zmiany w jego stężeniu.

    Prowadzone są pomiary poziomu NAA w moczu.

  3. Krok 3

    Kontynuacja obserwacji do 12. miesiąca

    Wykonywane są badania SyMRI (specjalistyczne badanie obrazowe), aby ocenić zmiany w objętości mieliny, czyli substancji tworzącej osłonki nerwowe w mózgu.

    Monitorowany jest stopień sprawności ruchowej za pomocą skali GMFM-88, obejmującej takie czynności jak leżenie i obracanie się, siedzenie, pełzanie, stanie oraz chodzenie.

    Monitorowane są wyniki rozwoju w ramach skali MSEL, obejmującej takie obszary jak odbieranie bodźców wzrokowych, motoryka mała (precyzyjne ruchy dłoni), język rozumiany, język ekspresywny (mowa) oraz motoryka duża.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Potwierdzona przez lekarza neurologa (specjalistę od układu nerwowego) choroba Canavanna.
  • Wiek dziecka w momencie podania leku musi wynosić od 3 do 60 miesięcy lub być powyżej 60 miesięcy w przypadku pacjentów, którzy nie otrzymali jeszcze leczenia w określonej grupie badawczej.
  • Pisemna zgoda rodzica lub opiekuna prawnego na udział w badaniu oraz zobowiązanie do przestrzegania wszystkich zasad, w tym do stawiania się na wizyty kontrolne.
  • Wykonanie badania MRI (rezonansu magnetycznego) lub CT (tomografii komputerowej, czyli szczegółowego zdjęcia rentgenowskiego głowy) w ciągu ostatnich 3 miesięcy w celu zaplanowania zabiegu. Jeśli takie badanie nie zostało wykonane niedawno, można je przeprowadzić podczas wstępnej wizyty sprawdzającej, o ile pozostałe wyniki będą prawidłowe.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

9 kryteriów

  • Występowanie jakiejkolwiek poważnej, przewlekłej choroby, takiej jak problemy z układem nerwowym (mózg i kręgosłup), sercem, wątrobą, nerkami, krwią, układem pokarmowym, hormonami, płucami lub choroby zakaźne, która mogłaby zwiększyć ryzyko podczas operacji lub utrudnić udział w badaniu.
  • Historia wystąpienia silnej reakcji alergicznej lub anafilaksji, czyli bardzo gwałtownej i niebezpiecznej reakcji organizmu na dany czynnik.
  • Udział w badaniach nad terapią genową (metodą leczenia polegającą na wprowadzeniu nowego materiału genetycznego do komórek) lub przyjmowanie jakiegokolwiek innego badanego leku w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
  • Istnienie przeciwwskazań do stosowania immunosupresji, czyli leczenia, które ma na celu osłabienie reakcji układu odpornościowego organizmu.
  • Istnienie przeciwwskazań do wykonania badania MRI, czyli rezonansu magnetycznego (badania obrazowego wnętrza ciała za pomocą silnego pola magnetycznego).
  • Otrzymanie jakiejkolwiek szczepionki w ciągu miesiąca przed planowanym podaniem terapii genowej.
  • Przewidywana długość życia krótsza niż 12 miesięcy z jakiegokolwiek powodu.
  • Wynik w teście GMFM-88 (skala służąca do oceny rozwoju motorycznego, czyli sprawności ruchowej dziecka) powyżej 35%.
  • Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych, które lekarz uzna za istotne klinicznie i wykraczające poza przyjęte normy.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Ciracigene golparvovec to terapia genowa, która ma na celu dostarczenie do organizmu prawidłowej kopii genu odpowiedzialnego za produkcję ważnego białka, którego brakuje u dzieci chorych na chorobę Canavanna. Lek jest podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w celu bezpośredniego oddziaływania na układ nerwowy.

Co już wiadomo o tej terapii

Ciracigene golparvovec - Ten lek w formie roztworu do wstrzyknięcia podaje się bezpośrednio do komór mózgu, aby dostarczyć poprawne instrukcje genetyczne do komórek. Jest to nowatorska terapia genowa, która znajduje się obecnie w fazie badań klinicznych i nie jest jeszcze powszechnie dostępna w leczeniu. Preparat ma na celu leczenie choroby Canavana poprzez dostarczenie brakującego genu, co pozwala organizmowi na produkcję ważnego białka niezbędnego do prawidłowego działania mózgu. Lek ten należy do grupy nowoczesnych terapii genowych, które działają na poziomie cząsteczkowym, naprawiając przyczynę choroby u podstaw.

Badane choroby

Choroba Canavan - Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój układu nerwowego. Powstaje w wyniku braku odpowiedniego enzymu, co prowadzi do gromadzenia się substancji zwanej N-acetyloasparaginianem w mózgu. Proces ten powoduje uszkodzenie osłonek nerwowych, które chronią komórki nerwowe. W miarę postępu choroby dochodzi do stopniowej utraty zdolności do wykonywania ruchów oraz trudności w rozwoju umiejętności poznawczych. Objawy mogą obejmować problemy z kontrolą mięśni oraz opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju dziecka.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2024-519412-13-00Kod protokołuCD Olig001-101Planowana liczba uczestników32 osobySponsorMyrtelle Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).