Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 16

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Zespół Angelmana

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją ION582 u pacjentów z zespołem Angelmana

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:2'-O-(2-Methoxyethyl) Modified Antisense Oligonucleotide Targeting Ube3A Antisense Transcript Rna
  • Sponsor:Ionis Pharmaceuticals Inc.

Wrodzona niedokrwistość aplastyczna

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością infuzji autologicznych komórek CD34+ z wektorem lentiwirusowym u pacjentów z anemią Fanconiego typu A

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Autologous Cd34+Enriched Cells From Patients With Fanconi Anemia Subtype A Transduced Ex Vivo With Lentiviral Vector Carrying The Fanconi Anemia Complementation Group A Gene
  • Sponsor:Rocket Pharmaceuticals Inc.

Drożny przewód Botalla

Rekrutacja w toku

Badanie nad wczesnym leczeniem przetrwałego przewodu tętniczego paracetamolem u noworodków z ekstremalnie niską masą urodzeniową

Zarejestrowany lek
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Paracetamol
  • Sponsor:University College Dublin

Kraniosynostoza

Rekrutacja w toku

Badanie działania rokuronium u niemowląt z kraniosynostozą podczas operacji

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WęgryWęgry
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Rocuronium Bromide
  • Sponsor:University Of Debrecen

Dystrofia miotoniczna

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa mexyletyny u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 i 2

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Mexiletine Hydrochloride
  • Sponsor:Lupin Atlantis Holdings SA

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Rekrutacja w toku

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością givinostat u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a, którzy wcześniej uczestniczyli w badaniach givinostat.

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Givinostat
  • Sponsor:Italfarmaco S.p.A.

Amplifikacja genu HER2

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa zongertinibu w leczeniu zaawansowanych guzów litych z obecnością zmian w genie HER2

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Zongertinib
  • Sponsor:Boehringer Ingelheim Espana S.A.

Osteochondrodysplazja

Rekrutacja w toku

Badanie długoterminowego stosowania infigratinibu u dzieci z achondroplazją

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Infigratinib
  • Sponsor:Qed Therapeutics Inc.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu I

Rekrutacja w toku

Ocena bezpieczeństwa i wyników ciąży DTX401 u pacjentów z chorobą spichrzeniową glikogenu typu Ia (GSDIa)

Badany lekBez placebo
Kraje:DaniaDania
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Pariglasgene Brecaparvovec
  • Sponsor:Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Choroba Fabry'ego

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i działaniem Pegunigalsidazy Alfa u dzieci i młodzieży z chorobą Fabry'ego

Badany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Pegunigalsidase Alfa
  • Sponsor:Chiesi Farmaceutici S.p.A.

Mukowiscydoza

Rekrutacja w toku

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem kombinacji leków z vanzacaftorem u dzieci z mukowiscydozą w wieku 1-11 lat

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Deutivacaftor
  • Sponsor:Vertex Pharmaceuticals Inc.

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Rekrutacja w toku

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością SPK-3006 u dorosłych z późno ujawniającą się chorobą Pompego

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Vanglusagene Ensiparvovec
  • Sponsor:Genentech Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).