Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna
Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją ION582 u pacjentów z zespołem Angelmana

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy zespołu Angelmana, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na rozwój neurologiczny i powoduje problemy z mową, równowagą oraz zachowaniem. W badaniu testowany jest nowy lek o nazwie ION582, który jest podawany w formie zastrzyku bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Lek ten jest specjalnym rodzajem cząsteczki zwanej oligonukleotydem antysensownym, która ma na celu wpływanie na określone RNA w komórkach, co może pomóc w leczeniu objawów zespołu Angelmana.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji różnych dawek ION582 u pacjentów z zespołem Angelmana. Badanie będzie monitorować, jak pacjenci reagują na lek, w tym wszelkie działania niepożądane oraz zmiany w wynikach badań laboratoryjnych. Uczestnicy będą otrzymywać lek w kilku dawkach, a ich stan zdrowia będzie regularnie oceniany przez zespół medyczny.

Podczas badania będą również mierzone poziomy leku ION582 we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym, aby lepiej zrozumieć, jak organizm przetwarza ten lek. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w przyszłym leczeniu osób z zespołem Angelmana.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę zespołu Angelmana. Diagnoza ta musi być udokumentowana i zatwierdzona.

    Uczestnik musi być w wieku od 2 do 50 lat i posiadać podpisaną zgodę na udział w badaniu od rodziców lub opiekunów prawnych.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do podania leku

    Uczestnik musi być na stabilnym leczeniu standardowym, takim jak leki przeciwpadaczkowe, leki na zarządzanie zachowaniem, leki nasenne, gabapentyna, kannabidiol, oraz specjalne diety, suplementy lub wsparcie żywieniowe przez co najmniej 3 miesiące przed pierwszą dawką.

  3. Krok 3

    Podanie leku ION582

    Lek ION582 jest podawany w formie iniekcji do przestrzeni płynowej wokół rdzenia kręgowego, co nazywa się podaniem dooponowym.

    Celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji różnych dawek leku ION582 poprzez obserwację działań niepożądanych oraz zmian w wynikach badań laboratoryjnych.

  4. Krok 4

    Monitorowanie i ocena

    Podczas badania monitorowane są działania niepożądane oraz zmiany w parametrach życiowych i wynikach badań laboratoryjnych.

    Oceniane są również parametry farmakokinetyczne, takie jak maksymalne stężenie leku ION582 we krwi, czas do osiągnięcia maksymalnego stężenia, okres półtrwania leku oraz stężenie leku w płynie mózgowo-rdzeniowym.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie ma planowane zakończenie na dzień 31 stycznia 2029 roku.

    Uczestnicy są proszeni o nieudostępnianie informacji osobistych ani dotyczących badania na platformach społecznościowych do momentu zakończenia badania.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Uczestnik musi mieć udokumentowaną i potwierdzoną diagnozę zespołu Angelmana. Jest to choroba genetyczna związana z delecją lub mutacją genu UBE3A.
  • Uczestnik może być mężczyzną lub kobietą w wieku od 2 do 50 lat. Wymagana jest podpisana zgoda od rodziców lub opiekunów prawnych.
  • Uczestnik musi obecnie otrzymywać stabilne leczenie standardowe, takie jak stabilne dawki leków przeciwpadaczkowych, leków na zachowanie, leków nasennych, gabapentyny, kannabidiolu, a także stosować specjalne diety, suplementy lub wsparcie żywieniowe przez co najmniej 3 miesiące przed pierwszą dawką.
  • Uczestnik musi przestrzegać dobrych praktyk badawczych i nie dzielić się informacjami osobistymi lub dotyczącymi badania na platformach społecznościowych, takich jak Facebook, Instagram, Twitter, YouTube, itp., do momentu zakończenia badania.
  • Inne kryteria włączenia określone w protokole również mogą mieć zastosowanie.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanego zespołu Angelmana.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie mieści się w przedziale wiekowym od 2 do 3 lat.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w stanie wyrazić zgody lub nie ma opiekuna prawnego, który może to zrobić w jego imieniu.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest w ciąży lub karmi piersią.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli bierze udział w innym badaniu klinicznym.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma alergię na składniki leku używanego w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

ION582 to lek badany w tym badaniu klinicznym, który jest podawany pacjentom z zespołem Angelmana. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku, który jest podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Badanie ma na celu zrozumienie, jak organizm pacjentów reaguje na lek, jakie mogą wystąpić działania niepożądane oraz jak lek wpływa na wyniki badań laboratoryjnych i parametry życiowe pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

ION582 – ION582 jest lekiem podawanym dooponowo, co oznacza, że jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, a jego głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z zespołem Angelmana. Lek ten jest badany pod kątem jego zdolności do wpływania na objawy tego rzadkiego schorzenia neurologicznego. Mechanizm działania ION582 polega na modulacji ekspresji genów związanych z zespołem Angelmana, co może prowadzić do poprawy funkcji neurologicznych. Klasyfikowany jest jako lek eksperymentalny w dziedzinie neurologii.

Badane choroby

Zespół Angelmana – Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój neurologiczny i powoduje opóźnienia w rozwoju. Charakterystyczne objawy obejmują problemy z równowagą i koordynacją, trudności w mówieniu, a także częste napady śmiechu. Dzieci z tym zespołem mogą mieć również problemy z jedzeniem i snem. Zespół Angelmana jest spowodowany nieprawidłowościami w chromosomie 15, co prowadzi do braku funkcji genu UBE3A. Choroba ta jest diagnozowana zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, kiedy objawy stają się bardziej widoczne. W miarę jak dziecko rośnie, objawy mogą się zmieniać, ale potrzeba wsparcia i opieki pozostaje przez całe życie.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2024-512589-32-00Kod protokołuION582CS1Planowana liczba uczestników59 osóbSponsorIonis Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).