Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i działaniem Pegunigalsidazy Alfa u dzieci i młodzieży z chorobą Fabry'ego

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Fabry'ego, rzadkiej choroby genetycznej, która może powodować ból, problemy z sercem i nerkami oraz inne objawy. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie PRX-102, którego substancją czynną jest pegunigalsidase alfa. Lek ten jest podawany w formie koncentratu do przygotowania roztworu do infuzji, co oznacza, że jest wstrzykiwany dożylnie.

Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności leku PRX-102 u dzieci i młodzieży w wieku od 2 do poniżej 18 lat, które mają potwierdzoną chorobę Fabry'ego. Badanie obejmuje trzy grupy wiekowe: 2-7 lat, 8-12 lat oraz 13-17 lat. Uczestnicy będą otrzymywać lek przez określony czas, a ich stan zdrowia będzie monitorowany przez lekarzy, aby sprawdzić, jak organizm reaguje na leczenie.

Podczas badania będą oceniane różne aspekty zdrowia uczestników, takie jak funkcjonowanie nerek i serca, a także poziom bólu i jakość życia. Lekarze będą również sprawdzać, czy pojawiają się jakiekolwiek działania niepożądane związane z podawaniem leku. Badanie ma na celu lepsze zrozumienie, jak PRX-102 działa u młodszych pacjentów z chorobą Fabry'ego i czy może być skutecznym sposobem leczenia tej choroby.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje przypisany do jednej z trzech grup wiekowych: 2-7 lat, 8-12 lat lub 13-17 lat.

    Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę choroby Fabry'ego, co obejmuje różne kryteria diagnostyczne w zależności od płci.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek o nazwie pegunigalsidase alfa jest podawany w formie koncentratu do przygotowania roztworu do infuzji dożylnej.

    Infuzje są przeprowadzane w regularnych odstępach czasu, zgodnie z harmonogramem ustalonym przez badaczy.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Podczas badania monitorowane są wszelkie działania niepożądane związane z leczeniem, takie jak reakcje w miejscu infuzji.

    Przeprowadzane są regularne badania laboratoryjne, badania fizykalne, pomiary parametrów życiowych oraz elektrokardiogramy (EKG).

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności

    Skuteczność leku oceniana jest na podstawie funkcji nerek i serca, a także biomarkerów choroby Fabry'ego.

    Regularnie zbierane są próbki krwi i moczu w celu pomiaru stężeń specyficznych substancji związanych z chorobą.

  5. Krok 5

    Ocena farmakokinetyki

    Farmakokinetyka leku, czyli sposób, w jaki organizm przetwarza lek, jest badana poprzez analizę stężeń leku w osoczu krwi w różnych momentach czasowych.

    Parametry takie jak maksymalne stężenie leku i czas do osiągnięcia tego stężenia są szczegółowo analizowane.

  6. Krok 6

    Ocena farmakodynamiki

    Farmakodynamika leku, czyli jego wpływ na organizm, jest oceniana poprzez pomiar stężeń biomarkerów choroby Fabry'ego.

    Próbki krwi i moczu są zbierane w określonych punktach czasowych w celu oceny skuteczności leczenia.

  7. Krok 7

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest na zakończenie do 31 grudnia 2029 roku.

    Wyniki badania będą analizowane w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności leku u dzieci i młodzieży z chorobą Fabry'ego.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Dziecko, chłopiec lub dziewczynka, w wieku od 2 do 7 lat (Grupa A), od 8 do 12 lat (Grupa B) lub od 13 do poniżej 18 lat (Grupa C).
  • Potwierdzona diagnoza choroby Fabry'ego. Dla chłopców: aktywność enzymu alfa-galaktozydazy-A (u03b1-GAL-A) w osoczu lub leukocytach wynosi 5% lub mniej od średniego poziomu normalnego w laboratorium, lub jeśli aktywność enzymu jest powyżej 5% ale poniżej normalnego poziomu, potwierdzona mutacja genu u03b1-GAL-A (GLA) powodująca chorobę. Dla dziewczynek: wyniki testów genetycznych wskazujące na mutacje związane z chorobą Fabry'ego, lub w przypadku nowych mutacji, bliski krewny płci męskiej z chorobą Fabry'ego. Wszyscy uczestnicy muszą mieć co najmniej jedną z charakterystycznych cech choroby Fabry'ego: ból neuropatyczny, zmiany w rogówce oka (cornea verticillata) lub skupiska naczyniaków (angiokeratoma).
  • Historia bólu związanego z chorobą Fabry'ego: epizodyczne kryzysy (kryzysy Fabry'ego) charakteryzujące się silnym, palącym bólem zaczynającym się w kończynach i promieniującym do innych części ciała, LUB przewlekły ból charakteryzujący się palącym i mrowiącym uczuciem (parestezje).
  • Stan zdrowia, który według opinii badacza wymaga leczenia terapią zastępczą enzymami (ERT).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma potwierdzonej choroby Fabry'ego.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie mieści się w określonym przedziale wiekowym dla badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie spełnia innych kryteriów zdrowotnych określonych przez badaczy.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Pegunigalsidase Alfa to lek stosowany w leczeniu choroby Fabry'ego. Jest to enzymatyczna terapia zastępcza, która ma na celu uzupełnienie niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A u pacjentów z tą chorobą. Dzięki temu lek pomaga zmniejszyć nagromadzenie szkodliwych substancji w organizmie, co może łagodzić objawy choroby i poprawiać jakość życia pacjentów. W badaniu klinicznym oceniana jest jego skuteczność, bezpieczeństwo oraz sposób, w jaki organizm przetwarza ten lek u dzieci w wieku od 2 do 18 lat.

Co już wiadomo o tej terapii

Pegunigalsidase alfa – Jest to lek podawany dożylnie, stosowany w leczeniu choroby Fabry'ego. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa, skuteczności oraz działania farmakologicznego u dzieci w wieku od 2 do 18 lat. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest leczenie choroby Fabry'ego, rzadkiej choroby genetycznej. Mechanizm działania leku polega na zastępowaniu brakującego enzymu, co pomaga w rozkładzie substancji tłuszczowych gromadzących się w organizmie pacjentów z tą chorobą. Pegunigalsidase alfa należy do klasy leków enzymatycznych.

Badane choroby

Choroba Fabry'ego – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wynika z niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy A. Prowadzi to do gromadzenia się substancji tłuszczowych, zwłaszcza globotriaozyloceramidu (Gb3), w komórkach organizmu. Objawy mogą obejmować ból, problemy skórne, zaburzenia pracy serca i nerek oraz problemy neurologiczne. Choroba postępuje stopniowo, wpływając na różne układy w organizmie. Może występować zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, choć objawy są zazwyczaj cięższe u mężczyzn. Wczesne objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie, ale pełne spektrum objawów rozwija się z czasem.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IVNumer badania2022-503128-29-00Kod protokołuCLI-06657AA1-01Planowana liczba uczestników22 osobySponsorChiesi Farmaceutici S.p.A.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).